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检索条件"作者=中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会"
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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识
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中华医学遗传学杂志 2024年 第6期41卷 651-660页
作者: 基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 不详 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科 沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院 成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 长沙410008 中国人民解放军总医院 北京100853 南方医科大学南方医院 广州510515
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息
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