消化道异物是消化科常见的危急症之一,在儿童中最为常见。因误吞异物的种类繁多,导致处理方式多样,潜在的风险及并发症不断升级,若处理不及时或者处理不当会产生严重后果。目前,中国尚无针对儿童的消化道异物指南,在结合我国临床实践的基础上制订符合国际标准的儿童消化道异物循证指南,对有效指导和促进儿童消化道异物管理具有重要意义。本指南按照规范的制订流程,联合多学科专家,基于现有证据,结合临床实践,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(grades of recommendations assessment,development and evaluation,GRADE)分级系统,遵循国际实践指南报告规范(reporting items for practice guidelines in healthcare,RIGHT),制订符合我国国情的儿童消化道异物管理指南,以期为各级各类接诊儿童消化道异物的临床医师提供指导与决策依据。
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统...
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戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。
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