肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官[1-2]。结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。有15%~25%结直肠癌患者在确诊时即合并有肝转移,而另有15%~25%患者在结直肠癌原发灶根治术后可发生肝转移,其中绝大多数(80%~90%)的肝转移灶初始无法获得根治性切除[3-7]。肝转移也是结直肠癌患者最主要的死亡原因[2],未经治疗的肝转移患者的中位生存期仅6.9个月,无法切除患者的5年生存率低于5%[8-9],而肝转移灶完全切除[或可以达到“无疾病证据(no evidence of disease,NED)”状态]患者的中位生存期为35个月,5年生存率为30%~57%[10-14]。有一部分最初肝转移灶无法根除的患者经治疗后可以转化为可切除[15]或达到NED状态。因此,通过多学科团队(multidisciplinary team,MDT)对结直肠癌肝转移患者病情进行全面评估,个性化地制定治疗目标,开展相应的综合治疗,以预防结直肠癌肝转移的发生,提高肝转移灶手术切除率和5年生存率[16-17]。
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co...
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包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。
单间室膝关节骨关节炎(osteoarthritis,OA)是膝关节退变的早期阶段,表现为膝关节单一间室退变,多发生于内侧间室,主要症状为膝关节疼痛和活动受限,影响患者生活质量。对于伴有力线异常的单间室膝关节OA,膝关节周围截骨下肢力线矫正术是有效的治疗方式之一。通过调整下肢力线,将压力从患侧间室转移至正常间室或正常力线位置,从而缓解膝关节疼痛,改善膝关节功能。目前尚无膝关节周围截骨下肢力线矫正术治疗单间室膝关节OA的临床指南。经中国医院协会临床新技术应用专业委员会、中华医学会骨科学分会关节外科学组和中国医师协会骨科医师分会骨关节炎学组的专家共同讨论,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation,GRADE)分级体系和卫生实践指南报告标准(Reporting Items for Practice Guidelines in Healthcare,RIGHT),遴选出骨科医生最为关注的25个问题,先后通过证据检索、证据体质量评价以及确立推荐意见方向和强度等步骤,最终形成25条推荐意见。推荐条目1~5为膝关节周围截骨下肢力线矫正术的适应证与禁忌证,条目6~21为手术方法及术中处理原则,条目22为3D打印截骨矫形技术,条目23~25为围手术期及随访管理等内容。指南制订旨在提高膝关节周围截骨下肢力线矫正术治疗膝关节OA的规范化与标准化。
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