第一部分诊疗指南肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官,结直肠癌肝转移(colorectal cancer liver metastases)是结直肠癌治疗的重点和难点之一。有15%~25%的结直肠癌病人在确诊时即合并肝转移,而另有15%~25%的病人将在结直肠癌原发灶...
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第一部分诊疗指南肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官,结直肠癌肝转移(colorectal cancer liver metastases)是结直肠癌治疗的重点和难点之一。有15%~25%的结直肠癌病人在确诊时即合并肝转移,而另有15%~25%的病人将在结直肠癌原发灶根治术后发生肝转移,其中绝大多数(80%~90%)的肝转移灶初始无法获得根治性切除。
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障...
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。
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