检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2021年第5期59卷 361-367页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈静杨艳玲张为民杨茹莱张惠文孟岩熊丰陈少科刘丽不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 200092 上海市儿童医学中心北京大学第一医院妇产儿童医院北京协和医院浙江大学附属儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院北京301医院重庆医科大学附属儿童医院广西医科大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPSⅣA型诊治的循证研究,就MPSⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。

关键词：中国医师协会硫酸角质素中华医学会循证研究硫酸酯酶遗传咨询软骨素临床实践

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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

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中华医学杂志 2019年第2期99卷 88-92页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科分会临床营养学组《中华医学杂志》编辑委员会杨茹莱不详浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310000

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 详细信息

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

关键词：肉碱缺乏症新生儿筛查原发性诊治治疗效果功能缺陷 PCD OCTN2

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苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 405-408,409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈洁不详上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科上海市儿科医学研究所 200092 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 310006

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 详细信息

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一步改善患者的预后.

关键词：高苯丙氨酸血症饮食治疗羟化酶缺乏症营养管理氨基酸代谢异常苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤 PAH

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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第9期37卷 641-649页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧不详河南省儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院中国医学科学院阜外医院北京大学第一医院

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变... 详细信息

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。

关键词：糖原累积病Ia型肝病低血糖共识

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 1-11页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会上海市医师协会临床遗传专业委员会上海市医学会分子诊断专科分会鲍芸范燕洁苏萌吴冰冰胡晓波王剑余永国黄涛生不详上海市临床检验中心上海200126 上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 中国医学科学院阜外医院北京100037 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海201499 复旦大学医学遗传研究院上海201102

二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势,已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比,NGS操作流程复杂,数据分析和变异解读人员能力参差不齐... 详细信息

二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势,已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比,NGS操作流程复杂,数据分析和变异解读人员能力参差不齐,给检测结果的准确性造成了不确定性。为保证检测质量,提高疾病的诊断率,本共识对WES在实验室设置、操作流程、数据处理、结果解读、质量控制等方面提出了建议,以规范其在遗传病检测中的应用。

关键词：全外显子组测序二代测序质控变异解读

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单基因病胚胎着床前遗传学检测专家共识

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中华生殖与避孕杂志 2021年第6期41卷 477-485页

作者：中国医师协会生殖医学专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会乔杰张学闫丽盈黄锦不详北京大学第三医院中国医学科学院基础医学研究所

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生... 详细信息

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新,单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders, PGT-M)技术不断进步和更新,广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前,关于PGT-M的共识还很少,为了规范PGT-M的应用,中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家,包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家,共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益,供临床及实验室参考使用。

关键词：着床前遗传学检测单基因病专家共识

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血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识

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中华医学杂志 2021年第14期101卷 995-1001页

作者：中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组中国医师协会医学遗传医师分会乔杰闫丽盈刘平不详北京大学第三医院妇产科北京100191 北京大学第三医院生殖医学科

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生... 详细信息

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会,共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识,供临床应用参考。

关键词：血友病胚胎着床前遗传学检测专家共识

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全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2019年第6期57卷 419-423页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组上海市医学会分子诊断专科分会余永国邬玲仟不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 中南大学医学遗传学研究中心长沙410008

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 详细信息

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。

关键词：全基因组测序遗传病诊断同时检测临床应用专家结构变异医学遗传学单核苷酸

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染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 410-413页

作者：中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传学分会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前... 详细信息

自21世纪初发现并证实基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）可导致人类遗传病以来[1],基因组病作为遗传病中的一类重要疾病,受到越来越多关注.在欧美国家,染色体基因组芯片分析（chromosome microarray analysis,CMA）目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具.继美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）专家委员会CMA指南（2010年10月）发布后[2],加拿大、澳大利亚、法国和比利时等国相继发布各自的相关CMA临床应用指南或共识[3-4].

关键词：人类遗传病专家委员会临床应用芯片分析基因组染色体 microarray 儿科

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