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丙酸血症筛查及诊治专家共识
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中国实用儿科杂志 2024年 第4期39卷 241-248页
作者： 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 邹卉 王峤 巩纯秀 赵正言 不详 上海交通大学医学院附属新华医院 北京大学第一医院 浙江大学医学院附属儿童医院 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院 首都医科大学附属北京儿童医院
丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P... 详细信息
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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)
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中华儿科杂志 2024年 第9期62卷 826-831页
作者： 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会 中华医学会小儿外科学分会泌尿学组 中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会 巩纯秀 傅君芬 罗小平 李乐乐 宋宏程 不详 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 武汉430030 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院北京100045
5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。... 详细信息
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儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识
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中国实用儿科杂志 2023年 第11期38卷 801-813页
作者： 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 福棠儿童医学发展研究中心 《中国实用儿科杂志》编辑委员会 陈佳佳 曹冰燕 巩纯秀 杜函泽 潘慧 邱文娟 范歆 吴蔚 吴薇 罗小平 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 福棠儿童医学发展研究中心 《中国实用儿科杂志》编辑委员会
特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知... 详细信息
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戊二酸血症1型诊治专家共识
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中华医学遗传学杂志 2021年 第1期38卷 1-6页
作者： 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 陈瑞敏 黄新文 不详 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所200092 北京大学第一医院 100034 浙江大学附属儿童医院 杭州310003 福建医科大学附属福州儿童医院 福州350005
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 详细信息
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遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
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标记免疫分析与临床 2021年 第10期28卷 1626-1634页
作者： 北京医学会罕见病分会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会儿童保健分会 标记免疫分析与临床编辑委员会 张尧 田亚平 何玺玉 王琳 杨艳玲 不详 北京大学第一医院 中国人民解放军总医院 中国人民解放军总医院第五医学中心 首都儿科研究所附属儿童医院
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可... 详细信息
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