检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2019年第6期57卷 405-408,409页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中华医学会儿科学分会临床营养学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈洁不详上海交通大学医学院附属新华医院内分泌/遗传科上海市儿科医学研究所 200092 浙江大学医学院附属儿童医院消化科 310006

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段... 详细信息

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点,旨在进一步改善患者的预后.

关键词：高苯丙氨酸血症饮食治疗羟化酶缺乏症营养管理氨基酸代谢异常苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤 PAH

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原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

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中华医学杂志 2019年第2期99卷 88-92页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会青春期医学专业委员会临床遗传学组中华医学会儿科分会临床营养学组《中华医学杂志》编辑委员会杨茹莱不详浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310000

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。... 详细信息

原发性肉碱缺乏症(PCD)又称原发性肉碱吸收障碍(CUD),或肉碱转运障碍(CTD),是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体(OCTN2)蛋白功能缺陷,尿中肉碱排出增加,血液、组织、细胞内肉碱缺乏,从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000,该病在法罗群岛患病率最高,为1/300,中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571,浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查,确诊101例PCD患儿,患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性,易误诊或漏诊,部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切,在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后,故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。

关键词：肉碱缺乏症新生儿筛查原发性诊治治疗效果功能缺陷 PCD OCTN2

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儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 484-490页

作者：中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组巩纯秀陈子江任潇亚王毅不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 首都医科大学附属北京儿童医院

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组... 详细信息

低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是以小阴茎、隐睾、第二性征部分发育或不发育等为主要表现,发病机制复杂、临床表现异质性大的疾病,其早期诊断及治疗方法选择尚有争议,国内无针对此类疾病儿童期的诊治共识、指南或规范。经多个学组多学科专家共同讨论,并综合国内外的最新研究进展,制订了此类疾病的专家共识。

关键词：低促性腺激素性性腺功能减退症小阴茎专家共识早期诊断及治疗第二性征最新研究进展诊治共识发病机制

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 491-498页

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组巩纯秀罗小平张学王毅高媛不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传研究北京市重点实验室北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院山东大学附属生殖医院生殖医学研究中心山东省生殖健康技术创新中心

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常... 详细信息

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病,根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病,遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传,至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

关键词：遗传性疾病遗传模式遗传咨询青春期发育疾病诊疗寡基因常染色体隐性嗅觉异常

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低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识

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中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 293-296页

作者：中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组刘洪倩刘俊涛耶玲仟邬玲仟中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组

包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co... 详细信息

包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。

关键词：低深度全基因组测序产前诊断专家共识

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流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 129-134页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会陈新李卓梁德生邬玲仟不详中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院长沙410008

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而... 详细信息

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

关键词：基因组拷贝数变异自然流产再生育指导

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1128-1136页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华儿科杂志编辑委员会巩纯秀罗小平傅君芬不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成了儿童DKA诊疗管理循证指南供临床医师参考。

关键词：临床医师急性并发症循证指南诊疗管理 DKA 诊治研究诊疗指南最新研究进展

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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 651-660页

作者：单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组中国医师协会医学遗传医师分会中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会刘晓亮赵彦艳王华李岭邬玲仟卢彦平常清贤不详中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004 湖南省儿童医院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室长沙410007 四川大学生物治疗国家重点实验室/华西第二医院成都610041 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410008 中国人民解放军总医院北京100853 南方医科大学南方医院广州510515

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但... 详细信息

由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但目前对于DMD相关肌营养不良病的遗传咨询能力相对不足,也缺乏专业规范。本共识讨论了DMD相关肌营养不良病检测前、后咨询应涵盖的内容要点,旨在为该病的筛查、诊断、治疗及家庭再生育提供专业的遗传咨询意见。

关键词： Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病遗传咨询

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软骨发育不全诊断及治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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