检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2024年第12期59卷 899-909页

作者：中国遗传学会遗传咨询分会中国医师协会医学遗传医师分会生殖遗传学组出生缺陷防控协同创新共同体胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识编写组高媛颜军昊不详山东大学妇儿与生殖健康研究院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东大学附属生殖医院济南250001

胚胎植入前遗传学检测(PGT)包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展,将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段... 详细信息

胚胎植入前遗传学检测(PGT)包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展,将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段相关的遗传咨询内容进行了整合归纳,提出了PGT遗传咨询流程,明晰了PGT遗传咨询必须遵循的伦理原则和禁忌证,并针对不同类型PGT技术给出了适应证及遗传咨询的重点要点,形成了规范化和标准化的PGT遗传咨询专家共识,以规范和完善我国PGT遗传咨询的临床应用。

关键词：遗传学检测单基因病遗传咨询植入前专家共识辅助生殖技术禁忌证伦理原则

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血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识

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中华医学杂志 2021年第14期101卷 995-1001页

作者：中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组中国医师协会医学遗传医师分会乔杰闫丽盈刘平不详北京大学第三医院妇产科北京100191 北京大学第三医院生殖医学科

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生... 详细信息

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会,共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识,供临床应用参考。

关键词：血友病胚胎着床前遗传学检测专家共识

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南

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流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 129-134页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会陈新李卓梁德生邬玲仟不详中南大学生命科学学院医学遗传研究中心湖南家辉遗传专科医院长沙410008

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而... 详细信息

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

关键词：基因组拷贝数变异自然流产再生育指导

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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第9期37卷 641-649页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧不详河南省儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院中国医学科学院阜外医院北京大学第一医院

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变... 详细信息

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。

关键词：糖原累积病Ia型肝病低血糖共识

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脆性X综合征的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1181-1186页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟不详中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院湖南省妇幼保健院

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障... 详细信息

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障碍,伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点,期望能为临床工作者提供帮助,以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。

关键词： CGG重复扩增 FMR1基因遗传咨询实践指南

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中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1118-1126页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国罕见病联盟顾学范邱文娟黄新文黄永兰不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个... 详细信息

尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订"中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南",基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。

关键词：临床证据诊疗管理致死率参考意见指南诊断

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黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

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中华儿科杂志 2021年第5期59卷 361-367页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组顾学范陈静杨艳玲张为民杨茹莱张惠文孟岩熊丰陈少科刘丽不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科 200092 上海市儿童医学中心北京大学第一医院妇产儿童医院北京协和医院浙江大学附属儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院北京301医院重庆医科大学附属儿童医院广西医科大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中... 详细信息

黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南,结合国内外对MPSⅣA型诊治的循证研究,就MPSⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容,制定临床诊治共识。

关键词：中国医师协会硫酸角质素中华医学会循证研究硫酸酯酶遗传咨询软骨素临床实践

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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 826-831页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平李乐乐宋宏程不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。... 详细信息

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

关键词：内分泌激素正常男性性别判定双氢睾酮临床医师常见病因缺乏症临床诊疗

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尿素循环障碍的三级防控专家共识

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中国实用儿科杂志 2021年第10期36卷 725-730页

作者：北京医学会罕见病分会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会儿童保健分会《中国实用儿科杂志》编辑委员会陈哲晖董慧黄新文杨茹莱陆妹宋元宗郝虎李敏何玺玉王琳田亚平杨艳玲不详北京大学第一医院浙江大学医学院附属儿童医院厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院暨南大学附属第一医院中山大学附属第六医院上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院第五医学中心首都儿科研究所附属儿童医院中国人民解放军总医院

尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素... 详细信息

尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收。肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,自尿中排出,不会产生蓄积。

关键词：尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病出生缺陷

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