一、前言器官移植是目前治疗终末期脏器功能衰竭最为有效的手段。研究表明,供器官获取、保存及移植后缺血再灌注损伤是影响移植预后的重要因素。自20世纪中期起,各研究中心不断研发、改进器官保护液,Collins液、UW液（the University of...
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一、前言
器官移植是目前治疗终末期脏器功能衰竭最为有效的手段。研究表明,供器官获取、保存及移植后缺血再灌注损伤是影响移植预后的重要因素。自20世纪中期起,各研究中心不断研发、改进器官保护液,Collins液、UW液（the University of Wisconsin solution,UW）、HTK（histidine-tryptophan-ketoglutarate solution）液等相继问世,促进了基于器官保护液的静态冷保存（static cold storage，scs）技术的迅速发展，使器官保存进一步摆脱了时间及地域限制，器官保护技术进入崭新的纪元，极大推动了器官移植事业的进步。
戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统...
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戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。
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