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X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)

中华实验眼科杂志 2025年第1期43卷 1-8页

作者：中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组陈建苏睢瑞芳唐仕波不详中南大学爱尔眼科研究院、爱尔眼科研究所长沙410035 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质... 详细信息

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确,其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法,最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足,给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》,对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议,以指导临床医生的临床实践工作。

关键词： X连锁视网膜劈裂症诊断治疗专家共识

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视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)

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眼科 2021年第4期30卷 249-258页

作者：中国眼科遗传联盟中国眼遗传病诊疗小组中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组金子兵中国眼科遗传联盟中国眼遗传病诊疗小组中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组首都医科大学附属北京同仁医院北京市眼科研究所

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。既往的治疗方法大多疗效不明确,而近期发展的某些基因... 详细信息

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。既往的治疗方法大多疗效不明确,而近期发展的某些基因治疗和细胞治疗方法经临床试验证实了其安全性,可改善部分患者视功能,值得进行大规模随机对照临床试验研究。此外,RP合并白内障等眼部并发症的治疗也存在较多问题。本指南参考一些文献和广泛征求有关专家的意见对RP原发病及眼部常见并发症的治疗进行总结,供眼科医师参考。

关键词：视网膜色素变性/治疗循证指南

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中国专家共识:遗传性视网膜营养不良临床试验中多亮度移动性测试的规范化应用

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中华眼底病杂志 2025年第3期41卷 169-177页

作者：中华医学会眼科学分会眼底病学组中国医师协会眼科医师分会眼底病学组孙晓东许迅不详国家眼部疾病临床医学研究中心上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科上海200080

近年来,随着对遗传性视网膜营养不良(IRD)等眼罕见病研究的深入,尤其是细胞和基因治疗技术的重大突破,为这些疾病的治疗带来了新的希望。为了有效评估IRD患者的疾病进展、创新疗法的安全性和疗效,建立标准化的视觉功能评价终点和检测方... 详细信息

近年来,随着对遗传性视网膜营养不良(IRD)等眼罕见病研究的深入,尤其是细胞和基因治疗技术的重大突破,为这些疾病的治疗带来了新的希望。为了有效评估IRD患者的疾病进展、创新疗法的安全性和疗效,建立标准化的视觉功能评价终点和检测方法变得至关重要。传统的最佳矫正视力(BCVA)是公认的视功能主要评价指标之一。然而,对于以视杆细胞严重损伤为主的IRD患者,这类患者多为严重低视力甚至法定盲者,BCVA这一传统指标的应用受到了挑战。为此,多亮度移动性测试(MLMT)作为一种功能性视觉评估工具应运而生。MLMT通过在不同光照条件下评估受试者导航障碍路线的能力,设立分级评价标准,客观量化光照条件对患者移动和定位能力的影响,为IRD临床试验提供了新颖且量化的视功能评估手段。尽管MLMT展示了其独特价值,但国内目前尚缺乏关于该测试应用的统一化和规范化建议,这在一定程度上限制了MLMT在实际临床研究中的广泛应用。鉴于此,中华医学会眼科学分会眼底病学组联合中国医师协会眼科医师分会眼底病学组,邀请遗传性视网膜疾病领域的临床专家、统计学专家及光学专家共同参与,调研当前MLMT的应用现状和技术特点,并制定针对IRD基因治疗药物临床试验中MLMT应用的共识性建议。本共识旨在提供一套适用于中国国情的MLMT操作规范,指导眼科及相关学科的临床实践与研究,推动我国IRD临床试验的标准化进程,从而更好地服务于IRD患者群体,并促进相关领域的发展。

关键词：遗传性视网膜营养不良多亮度移动性测试评价指标临床研究专家共识

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我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南(2022年)——基于循证医学修订

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中华眼底病杂志 2023年第2期39卷 99-124页

作者：中华医学会眼科学分会眼底病学组中国医师协会眼科医师分会眼底病学组许迅黎晓新不详上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科、国家眼部疾病临床医学研究中心上海200080 厦门大学附属厦门眼科中心厦门361003 北京大学人民医院眼科北京100044

糖尿病视网膜病变(DR)是工作年龄人群首位的致盲眼病。作为糖尿病的主要微血管并发症,DR所导致的盲和低视力已成为重大公共卫生问题。DR是糖尿病导致的视网膜微血管损害所引起的一系列病变;糖尿病黄斑水肿(DME)则是由于黄斑区毛细血管... 详细信息

糖尿病视网膜病变(DR)是工作年龄人群首位的致盲眼病。作为糖尿病的主要微血管并发症,DR所导致的盲和低视力已成为重大公共卫生问题。DR是糖尿病导致的视网膜微血管损害所引起的一系列病变;糖尿病黄斑水肿(DME)则是由于黄斑区毛细血管渗漏所致的视网膜增厚,主要影响中心视力。随着超广角眼底成像和光相干断层扫描血管成像等眼底检查诊疗技术的长足发展,DR和DME的诊断评估手段得以不断完善和便捷,同时也发现了一些基于影像学的生物学标志物可以帮助指导治疗决策和判断预后。近年来,DR和DME的治疗手段变得更为丰富,除经典的激光光凝治疗以外,抗血管内皮生长因子药物现已成为累及黄斑中心DME治疗的一线方案;此外,眼内缓释糖皮质激素类药物、微脉冲激光等,也被证明对DME有效。不同的药物、不同的治疗方案、药物与手术的联合治疗、药物和激光光凝的联合治疗等为患者提供了多样化的选择,也为临床医生制定合适的诊疗方案提出了新的挑战。基于此,为了更好地指导我国眼科医师的临床实践,中华医学会眼科学分会眼底病学组、中国医师协会眼科医师分会眼底病学组与国家眼部疾病临床医学研究中心基于最新的循证医学证据,制订了《我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南(2022年)——基于循证医学修订》。本指南将有助于规范我国DR的预防、筛查、转诊、干预、全身管理和患者教育等。

关键词：糖尿病视网膜病变诊疗准则循证医学

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中国遗传性视网膜疾病基因治疗手术安全性管理和视功能评价指标设定专家共识

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 626-635页

作者：中华医学会眼科学分会眼底病学组中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会许迅孙晓东李彤不详上海交通大学附属第一人民医院国家眼部疾病临床医学研究中心

遗传性视网膜疾病(IRD)是一组严重的视网膜退行性疾病,可造成严重视功能损害,是儿童及工作年龄人群不可逆盲重要病因。基因治疗是临床上全新治疗手段,同时也是IRD目前唯一明确有效的治疗手段,但其在临床研究和应用中仍存在风险,如何在... 详细信息

遗传性视网膜疾病(IRD)是一组严重的视网膜退行性疾病,可造成严重视功能损害,是儿童及工作年龄人群不可逆盲重要病因。基因治疗是临床上全新治疗手段,同时也是IRD目前唯一明确有效的治疗手段,但其在临床研究和应用中仍存在风险,如何在围手术期进行规范管理,降低治疗的潜在风险是保障治疗安全有效的关键措施之一。目前针对IRD基因治疗的围手术期管理尚未形成系统的规范化指导意见。因此,为了规范IRD基因治疗的围手术期管理,中华医学会眼科学分会眼底病学组及中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会组织国内相关专家,结合国内外研究经验,经过反复讨论,提出了我国IRD基因治疗的围手术期管理的规范化意见,以供临床医师在临床研究和实践中参考应用。

关键词：眼疾病,遗传性视网膜疾病基因治疗围手术期管理多数赞同

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中国早产儿视网膜病变分类和治疗专家共识(2023年)

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中华眼底病杂志 2023年第9期39卷 720-727页

作者：中华医学会眼科学分会眼底病学组中国医师协会眼科医师分会眼底病专委会黎晓新许迅不详厦门大学附属厦门眼科中心厦门361003 北京大学人民医院眼科北京100044 上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科上海200080

早产儿视网膜病变(ROP)是新生儿致盲性眼病,早期筛查和定期随访可以预防该病导致严重视功能损害,被世界卫生组织归类为新生儿可避免盲的防治目标。自2004年中华人民共和国国家卫生健康委员会颁发《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南... 详细信息

早产儿视网膜病变(ROP)是新生儿致盲性眼病,早期筛查和定期随访可以预防该病导致严重视功能损害,被世界卫生组织归类为新生儿可避免盲的防治目标。自2004年中华人民共和国国家卫生健康委员会颁发《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》以来,中华医学会眼科学分会眼底病学组积极推动ROP的筛查和治疗,于2014年更新了《中国早产儿视网膜病变筛查指南》。经过近二十年的努力,我国5期ROP病变基本消失。为了合理掌握ROP分类标准及药物治疗的适应证,中华医学会眼科学分会眼底病学组、中国医师协会眼科医师分会眼底病专委会组织相关领域专家通过认真、全面、充分讨论达成共识性意见,参考国际标准术语更新了我国ROP的分类和新名词术语的中文译名,并补充制定抗血管内皮生长因子药物治疗适应证的标准,以供临床医师在临床实践中参考应用。

关键词：早产儿视网膜病变病变分类治疗专家共识

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中国视网膜下基因治疗药物注射术操作规范推荐专家共识(2022)

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 887-893页

作者：中华医学会眼科学分会眼底病学组中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会孙晓东许迅冯竞仰吕林王雨生魏文斌徐格致赵明威不详上海交通大学附属第一人民医院眼科国家眼部疾病临床医学研究中心中山大学中山眼科中心空军军医大学西京医院眼科全军眼科研究所首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院北京大学人民医院眼科

随着2017年具有里程碑意义的Luxturna被美国食品药品监督管理局批准用于临床,基因治疗在眼科领域迅速发展。临床研究和实践表明,视网膜下注射术是遗传性视网膜疾病(IRDs)等眼底病变相关基因治疗药物有效的递送方法之一。视网膜下注射基... 详细信息

随着2017年具有里程碑意义的Luxturna被美国食品药品监督管理局批准用于临床,基因治疗在眼科领域迅速发展。临床研究和实践表明,视网膜下注射术是遗传性视网膜疾病(IRDs)等眼底病变相关基因治疗药物有效的递送方法之一。视网膜下注射基因治疗是在实施玻璃体视网膜手术基础上叠加独特的给药操作,使基因治疗药物能够精准地聚积于目标区域并作用于靶细胞,而基因疗法的效果、病毒载体的分布、宿主组织的免疫反应程度均取决于药物能否被安全、高效地递送至视网膜下腔。我国IRDs等眼底病变患者众多,虽然基因治疗仍处于起步阶段,但已受到世界范围的高度关注,因此极有必要依据现有的国内外研究证据和临床实践,制定一个详细、完整的基因治疗药物视网膜下注射术操作流程专家推荐意见,以规范临床医生和研究者在相关疾病治疗过程中的应用,促进IRDs等眼底病变相关基因治疗临床研究的顺利开展和进步。未来随着基因治疗技术的发展,视网膜下注射术操作规范将不断完善更新。

关键词：基因治疗/方法人眼内注射视网膜疾病/遗传视网膜疾病/治疗光相干断层扫描玻璃体切割术操作规范

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高度近视防控专家共识(2023)

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2023年第6期25卷 401-407页

作者：中华医学会眼科学分会眼视光学组中国医师协会眼科医师分会眼视光专业委员会中国非公立医疗机构协会眼科专业委员会视光学组海峡两岸医药卫生交流协会眼屈光问题及防控学组中国老年医学学会眼科学分会吕帆胡亮刘新婷瞿佳苏建忠王宏夏晓波徐良德许迅赵明威周翔天周行涛不详国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心温州医科大学附属眼视光医院国家眼视光工程技术研究中心温州医科大学温州医科大学附属眼视光医院教育部近视防控与诊治工程研究中心温州医科大学附属眼视光医院温州医科大学附属眼视光医院生物医学大数据研究所眼视光国际创新中心(中国眼谷) 温州医科大学附属眼视光医院中南大学湘雅医院上海市第一人民医院北京大学人民医院眼科中心眼视光学和视觉科学国家重点实验室温州医科大学复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

近视是世界范围的高发疾病。当前,全球近视患病率超过28.3%,预计到2050年,将达到49.8%,而高度近视患病率将由目前的4.0%上升为9.8%[1,2]。我国流行病学调查显示,中小学生近视率逐年上升,并呈现低龄化、高度化趋势[3]。6~18岁儿童青少年... 详细信息

近视是世界范围的高发疾病。当前,全球近视患病率超过28.3%,预计到2050年,将达到49.8%,而高度近视患病率将由目前的4.0%上升为9.8%[1,2]。我国流行病学调查显示,中小学生近视率逐年上升,并呈现低龄化、高度化趋势[3]。6~18岁儿童青少年近视率约53.6%,高三学生高度近视率高达20%[4]。相比于低中度近视,高度近视因眼轴过度延长、屈光度数不断增长,大大增加进展为病理性改变的风险[5]。高度近视人群中,白内障、青光眼、近视性黄斑变性、视网膜脱离、近视性视神经病变等致盲性眼病发病率明显高于正视人群[6]。病理性近视引起的视网膜病变已经成为中国不可逆性致盲性眼病的首要病因。

关键词：高度近视近视防控近视黄斑病变分级临床干预

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人工智能在甲状腺相关性眼病中的应用指南(2023)

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眼科新进展 2023年第11期43卷 841-847页

作者：《人工智能在甲状腺相关性眼病中的应用指南(2023)》专家组中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中国医师协会眼科分会眼肿瘤专委会国际转化医学会眼科专业委员会中国眼科影像研究专家组邵毅马建民谭佳裴重刚黄晓明谭钢陶文思黄锦海杨新吉刘小伟李光宇吴桐许言午杨卫华李世迎迟玮胡亮接英黄晓丹李凯军马健王佰亮彭娟张慧刘昳李程刘光辉邹文进谢华桃李中文王耀华文丹田磊王燊张青刘春玲黄明海邓志宏刘华林志荣王沙温鑫易湘龙吴恺石文卿葛倩敏王烽不详复旦大学附属眼耳鼻喉科医院首都医科大学附属北京同仁医院中南大学湘雅医院南昌大学第一附属医院四川眼科医院南华大学附属第一医院美国Bascom Palmer眼科医院中国人民解放军总医院北京协和医院吉林大学第二医院华南理工大学深圳市眼科医院深圳市眼病防治研究所厦门大学附属翔安医院中山大学中山眼科中心温州医科大学附属眼视光医院浙江大学医学院附属第二医院广西医科大学第一附属医院广州医科大学附属第二医院昆明医科大学第一附属医院南京中医药大学附属南京市中医院厦门大学眼科研究所福建中医药大学附属人民医院华中科技大学同济医学院附属协和医院温州医科大学附属宁波市眼科医院南昌大学附属眼科医院新乡医学院第一附属医院安徽医科大学第二附属医院四川大学华西医院南宁爱尔眼科医院中南大学湘雅三医院锦州医科大学附属第三医院厦门大学附属厦门眼科中心中山大学附属孙逸仙纪念医院新疆医科大学第一附属医院复旦大学附属金山医院梅州市人民医院

甲状腺相关性眼病(TAO)是一种与甲状腺功能障碍相关的复杂眼眶病,严重危害患者视功能、损害患者容貌外观和降低患者生活质量。TAO的诊断和管理复杂,近几年,基于人工智能(AI)算法的医疗应用已经被开发,这些应用已被证明在筛查许多慢性眼... 详细信息

甲状腺相关性眼病(TAO)是一种与甲状腺功能障碍相关的复杂眼眶病,严重危害患者视功能、损害患者容貌外观和降低患者生活质量。TAO的诊断和管理复杂,近几年,基于人工智能(AI)算法的医疗应用已经被开发,这些应用已被证明在筛查许多慢性眼病方面是有效的。自动化AI设备的先进特性,如快速性、便携性和多平台兼容性,使得临床上对这些疾病的早期诊断和详细评估取得了重大进展。本文就AI在TAO临床诊断、活动度评价和严重程度分级以及治疗结果预测等方面的应用形成共识,为AI在TAO中的进一步研究和应用提供参考。

关键词：甲状腺相关眼病人工智能深度学习自动诊断

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眼眶病常用影像学检查设备操作指南(2024)

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国际眼科杂志 2024年第2期24卷 171-181页

作者：邵毅马建民黄晓明《眼眶病常用影像学检查设备操作指南(2024)》专家组中国医药教育协会眼科影像与智能医疗分会中国医师协会眼科分会眼肿瘤专委会国际转化医学会眼科专业委员会中国眼科影像研究专家组裴重刚谭钢吴桐黄锦海杨新吉刘小伟李光宇周莉李世迎迟玮张铭志胡亮陶文思杨卫华许言午杨文利谭佳王耀华施策李凯军张慧蔡建奇计丹马健接英石文卿彭娟李程刘光辉邹文进邓志宏刘昳温鑫田磊刘华易湘龙文丹杨瑞波董诺李中文吴恺林志荣王沙胡建斌康刚劲廖萱宋秀胜张青黎颖莉葛倩敏戴西件复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海市200030 首都医科大学附属北京同仁医院眼肿瘤科北京市100005 四川眼科医院四川省成都市610047 不详南昌大学第一附属医院南华大学附属第一医院四川眼科医院复旦大学附属眼耳鼻喉科医院中国人民解放军总医院北京协和医院吉林大学第二医院厦门大学附属翔安医院中山大学中山眼科中心汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心温州医科大学附属眼视光医院美国Bascom Palmer眼科医院深圳市眼科医院深圳市眼病防治研究所华南理工大学首都医科大学附属北京同仁医院中南大学湘雅医院南昌大学附属眼科医院浙江大学医学院附属第二医院广西医科大学第一附属医院昆明医科大学第一附属医院中国标准化研究院复旦大学附属金山医院广州医科大学附属第二医院厦门大学眼科研究所福建中医药大学附属人民医院中南大学附属第三医院南京中医药大学附属南京市中医院中山大学附属孙逸仙纪念医院锦州医科大学附属第三医院新疆医科大学第一附属医院天津医科大学眼科医院厦门眼科中心温州医科大学附属宁波市眼科医院成都爱尔眼科医院西南医科大学附属医院川北医学院附属医院恩施土家族苗族自治州中心医院安徽医科大学第二附属医院南方医科大学珠江医院南昌大学第二附属医院

发生于眶隔后眶骨、眶内及眶周组织的疾病或全身疾病侵犯眼眶者均属于眼眶病。眼眶病涉及的疾病类型复杂,临床表现多样,由于其病变处在眼眶及眶内而非眼球内,常规眼科光学检查对于疾病的诊断帮助有限,因此眼科影像检查技术如眼部B超、CT... 详细信息

发生于眶隔后眶骨、眶内及眶周组织的疾病或全身疾病侵犯眼眶者均属于眼眶病。眼眶病涉及的疾病类型复杂,临床表现多样,由于其病变处在眼眶及眶内而非眼球内,常规眼科光学检查对于疾病的诊断帮助有限,因此眼科影像检查技术如眼部B超、CT、MRI等成为眼眶病诊断和病情评估的最主要手段。规范眼眶病常用检查设备的操作及总结眼眶病变影像学特征,可以提高眼眶病诊疗准确性和及时性,有助于减少眼眶病的误诊和漏诊,对眼眶病的诊治具有重要意义。本指南总结了眼眶病的常用检查设备原理、操作流程及影像特征,为规范眼眶病的常用检查方法、提高基层医疗眼眶病诊断效能提供参考指南。

关键词：眼眶病超声检查 CT检查 MRI检查规范操作

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