检索结果-内蒙古大学图书馆

临床儿科杂志 2025年第2期43卷 81-92页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组国际神经修复学会中国委员会神经遗传发育疾病分会王琳琳范燕洁王晓强李胜利余永国不详北京大学生育健康研究所上海交通大学医学院附属新华医院南方医科大学深圳妇幼保健院

神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考。

关键词：神经管缺陷叶酸增补预防筛查及诊断治疗康复专家共识

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遗传病基因变异全外显子组测序技术规范化应用专家共识

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 1-11页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会上海市医师协会临床遗传专业委员会上海市医学会分子诊断专科分会鲍芸范燕洁苏萌吴冰冰胡晓波王剑余永国黄涛生不详上海市临床检验中心上海200126 上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 中国医学科学院阜外医院北京100037 复旦大学附属儿科医院上海201102 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海201499 复旦大学医学遗传研究院上海201102

二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势,已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比,NGS操作流程复杂,数据分析和变异解读人员能力参差不齐... 详细信息

二代测序技术(NGS)在遗传病诊断中发挥着越来越重要的作用。全外显子组测序(WES)针对基因组编码区进行检测,具有成本低、效率高等优势,已被广泛用于遗传病检测。但与传统的检测相比,NGS操作流程复杂,数据分析和变异解读人员能力参差不齐,给检测结果的准确性造成了不确定性。为保证检测质量,提高疾病的诊断率,本共识对WES在实验室设置、操作流程、数据处理、结果解读、质量控制等方面提出了建议,以规范其在遗传病检测中的应用。

关键词：全外显子组测序二代测序质控变异解读

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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第9期37卷 641-649页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧不详河南省儿童医院上海交通大学医学院附属新华医院中国医学科学院阜外医院北京大学第一医院

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变... 详细信息

糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害。GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险。为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识。

关键词：糖原累积病Ia型肝病低血糖共识

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21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识

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中华医学遗传学杂志 2023年第7期40卷 769-780页

作者：中华医学会儿科分会罕见病学组中国医师协会医学遗传医师分会中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会上海市医学会分子诊断专科分会孙昱邬玲仟叶蕾邱文娟余永国不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科上海200092 上海市儿科医学研究所上海200092 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙410006 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综... 详细信息

21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于CYP21A2结构复杂,对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来,21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断,由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。

关键词： 21羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因共识

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

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中华新生儿科杂志（中英文） 2022年第6期37卷 481-487页

作者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国优生科学协会早产与早产儿管理分会中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会北京医学会罕见病分会姚红新杨艳玲张宏武张尧王华不详北京大学第一医院小儿外科北京100034 北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院湖南省儿童医院

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早... 详细信息

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加,如治疗不及时或治疗不当,常引起严重的神经系统后遗症,病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿,在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗,动态评估脑积水变化,必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗,多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。

关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症脑积水

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丙酸血症筛查及诊治专家共识

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 241-248页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱邹卉王峤巩纯秀赵正言不详上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院浙江大学医学院附属儿童医院山东第一医科大学附属济南妇幼保健院首都医科大学附属北京儿童医院

丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P... 详细信息

丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上,父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识。

关键词：丙酸血症新生儿筛查有机酸诊断治疗

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X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第1期37卷 1-6页

作者：中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组陈晶吴蔚杨艳玲王秀敏邬玲仟黄新文不详厦门大学附属妇女儿童医院儿科学系浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心内分泌遗传代谢科北京大学第一医院儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心中南大学中国医学遗传学国家重点实验室儿科浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心遗传与代谢科

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致... 详细信息

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。

关键词： X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病成纤维细胞生长因子23(FGF23) 骨病专家共识

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