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  • 1 篇 医学
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主题

  • 1 篇 有机酸
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  • 1 篇 诊断
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  • 1 篇 治疗

机构

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作者

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语言

  • 1 篇 中文
检索条件"作者=中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会"
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排序:
丙酸血症筛查及诊治专家共识
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中国实用儿科杂志 2024年 第4期39卷 241-248页
作者: 中华预防医学出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健遗传代谢病学组 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 邹卉 王峤 巩纯秀 赵正言 不详 上海交通大学医学院附属新华医院 北京大学第一医院 浙江大学医学院附属儿童医院 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院 首都医科大学附属北京儿童医院
丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P... 详细信息
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