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文献类型

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  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 ⅰ型干扰素病
  • 1 篇 中国
  • 1 篇 急性间歇性卟啉病
  • 1 篇 诊疗
  • 1 篇 共识
  • 1 篇 专家共识
  • 1 篇 诊断
  • 1 篇 治疗

机构

  • 1 篇 中国医学科学院、北...
  • 1 篇 天津医科大学总医...
  • 1 篇 河北医科大学第二...
  • 1 篇 北京协和医院
  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 2 篇 宋红梅
  • 2 篇 song hongmei
  • 2 篇 chinese pharmaci...
  • 2 篇 中国药师协会罕见...
  • 1 篇 zhang shuyang
  • 1 篇 study group of e...
  • 1 篇 liu ming
  • 1 篇 中国儿童风湿免疫...
  • 1 篇 chinese alliance...
  • 1 篇 中华医学会罕见病...
  • 1 篇 张抒扬
  • 1 篇 chinese society ...
  • 1 篇 马明圣
  • 1 篇 王伟
  • 1 篇 zhang songyun
  • 1 篇 中华医学会内分泌...
  • 1 篇 刘铭
  • 1 篇 张松筠

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"作者=中国药师协会罕见病用药工作委员会"
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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)
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中华内分泌代谢杂志 2024年 第11期40卷 907-919页
作者： 中华医学会罕见病分会 中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组 中国药师协会罕见病用药工作委员会 张松筠 张抒扬 刘铭 宋红梅 不详 河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科 石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室 北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科 天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科 北京100730
急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息
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Ⅰ型干扰素病诊疗中国专家共识
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罕见病研究 2024年 第4期3卷 471-478页
作者： 中国儿童风湿免疫病联盟 中国药师协会罕见病用药工作委员会 宋红梅 马明圣 王伟 不详 中国医学科学院北京协和医院儿科 疑难重症及罕见病全国重点实验室国家罕见病医疗质量控制中心北京100730 北京协和医院
Ⅰ型干扰素病是一类可累及全身多个脏器的自身炎症性疾病,具有较高致残率和致死率,严重影响患儿的生活质量,给家庭和社会带来负担。其临床表型谱宽泛,早期识别较为困难,诊断及治疗的延误会导致病情的加重且难以逆转,影响预后。中国儿童... 详细信息
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