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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 vulto-van silfou...
  • 1 篇 脊髓性肌萎缩症
  • 1 篇 全面发育迟缓
  • 1 篇 脐带绕颈
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 神经系统查体
  • 1 篇 尺神经
  • 1 篇 电生理检查
  • 1 篇 神经元存活
  • 1 篇 多发畸形
  • 1 篇 新生儿科
  • 1 篇 deaf1基因
  • 1 篇 股骨骨折
  • 1 篇 羊水过少
  • 1 篇 周因
  • 1 篇 腓总神经
  • 1 篇 新生儿筛查
  • 1 篇 试管婴儿
  • 1 篇 阿莫西林克拉维酸...
  • 1 篇 阳性体征

机构

  • 3 篇 浙江大学医学院附...

作者

  • 3 篇 毛姗姗
  • 3 篇 冯艺杰
  • 3 篇 高峰
  • 3 篇 余燚成
  • 2 篇 黄思亦
  • 2 篇 yu yicheng
  • 2 篇 mao shanshan
  • 2 篇 feng yijie
  • 2 篇 gao feng
  • 1 篇 sheng guoxia
  • 1 篇 yang rulai
  • 1 篇 徐璐
  • 1 篇 颜悦
  • 1 篇 杨茹莱
  • 1 篇 赵聪颖
  • 1 篇 xu lu
  • 1 篇 陈婷婷
  • 1 篇 yan yue
  • 1 篇 huang siyi
  • 1 篇 zhao congying

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"作者=余燚成"
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DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告
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引用
中国循证儿科杂志 2023年 第6期18卷 478-481页
作者： 黄思亦 余燚成 冯艺杰 高峰 毛姗姗 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052
1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当... 详细信息
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DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
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引用
中国优生与遗传杂志 2023年 第11期31卷 2282-2285页
作者： 余燚成 黄思亦 冯艺杰 高峰 毛姗姗 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 浙江杭州310052
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊... 详细信息
来源： 评论
诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例
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引用
中华儿科杂志 2024年 第8期62卷 786-788页
作者： 冯艺杰 余燚成 颜悦 徐璐 赵聪颖 盛国霞 陈迟 杨茹莱 陈婷婷 高峰 毛姗姗 浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 杭州310052
4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基... 详细信息
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