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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全基因组测序
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 专家共识

机构

  • 1 篇 浙江省人民医院
  • 1 篇 同济大学
  • 1 篇 郑州大学第一附属...

作者

  • 1 篇 wang yanfei
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语言

  • 1 篇 中文
检索条件"作者=全基因组测序应用于产前诊断的专家讨论组"
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排序:
高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识
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中华医学遗传学杂志 2024年 第6期41卷 677-684页
作者: 中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组 全基因组测序应用于产前诊断的专家讨论组 王燕菲 朱晓帆 孙路明 唐小华 刘宁 孔祥东 不详 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 郑州450052 同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科 上海200040 浙江省人民医院遗传和基因组医学科 杭州314408
包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因。基于二代测序全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测。近年来,高深度(&... 详细信息
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