检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2020年第10期58卷 858-861页

作者：冯艺杰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病,也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来,SMA的药物治疗取得极大进展,反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市,另有数种药物处于临床研发... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性运动神经元病,也是导致2岁以下婴幼儿死亡的最主要神经肌肉罕见病。近年来,SMA的药物治疗取得极大进展,反义寡核苷酸、基因治疗及口服小分子药物已相继获批上市,另有数种药物处于临床研发阶段。实现可及药物治疗是罕见病精准治疗的关键,现就SMA药物治疗的最新进展进行综述,以期为实现SMA的精准治疗提供合理依据及研究思路。

关键词：脊髓性肌萎缩症罕见病精准治疗运动神经元病反义寡核苷酸神经肌肉婴幼儿死亡小分子药物

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DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告

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中国循证儿科杂志 2023年第6期18卷 478-481页

作者：黄思亦余燚成冯艺杰高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当... 详细信息

1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当地医院住院治疗,予无创辅助通气,阿莫西林克拉维酸钾抗炎、禁食、右下肢制动等治疗。G2P1,孕38周因“羊水过少,试管婴儿,脐带绕颈”单胎剖宫产。

关键词：阿莫西林克拉维酸钾羊水过少脐带绕颈新生儿科多发畸形试管婴儿周因股骨骨折

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硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 714-720页

作者：冯艺杰金佳宁陈婷婷王建华姜源高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表... 详细信息

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片,初始剂量为每次1 mg,每日三次;口服1周后如可耐受,第2周剂量增加至每次1.5 mg,每日三次;以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受,在治疗第3周起增量至每次2 mg,每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列,男性10例,女性16例,SMAⅡ型16例,Ⅲ型10例,起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁,病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表(HFMSE)评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分(Z=-4.144,P<0.01);9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(31.0,36.5)分(Z=-2.214,P<0.05);7例可独走Ⅲ型患儿治疗6个月时六分钟步行试验步行距离较基线增加30(15,52)m,相比基线显著提升(Z=-2.366,P<0.05)。治疗6个月后,患儿用力肺活量、第1秒用力呼气容积和呼气流量峰值较基线显著提升(均P<0.05)。患儿及照护者主观报告咳嗽咳痰能力、运动耐力等不同程度改善,且治疗随访期间未报告严重不良事件。结论:短期口服硫酸沙丁胺醇有助于改善晚发型SMA患儿的运动功能及肺功能,安全性良好。

关键词：脊髓性肌萎缩症药物治疗沙丁胺醇运动功能肺功能

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一种省力起钉器

一种省力起钉器

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作者：冯艺杰 252000 山东省聊城市双街114号聊城第一中学

一种省力起钉器，属于一种办公用品，主要解决传统起钉器使用时较费力且安全性差的问题。其结构由钉子夹、弹簧、销轴和钉铲构成，钉子夹的上、下两压板之间装有弹簧，在钉子夹的上表面设有销轴连接的钉铲，该钉铲前端尖锐并向上翘起同... 详细信息

标准号: CN203141448U

一种省力起钉器，属于一种办公用品，主要解决传统起钉器使用时较费力且安全性差的问题。其结构由钉子夹、弹簧、销轴和钉铲构成，钉子夹的上、下两压板之间装有弹簧，在钉子夹的上表面设有销轴连接的钉铲，该钉铲前端尖锐并向上翘起同时可绕销轴转动。本实用新型结构简单，使起钉的工作更加快捷、安全、方便，体积小，便于存放和携带。

关键词：销轴钉子起钉器弹簧办公用品上表面翘起压板省力转动尖锐连接

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复合杂合变异脊髓性肌萎缩症1例报告

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临床儿科杂志 2022年第3期40卷 212-217页

作者：姚妹冯艺杰夏雨周栋明金佳宁魏佳崔易沁毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PC... 详细信息

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担。先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变。采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分析诊断患儿SMN 1基因为“1^(d)+0”型复合杂合变异(1 d:c.22_23insA)。家系遗传学分析提示母亲为“1+1^(d)”型、父亲为“2+0”型隐性遗传病携带者,目前此种遗传模式未见报道。随访先证者并予遗传咨询后指导其母顺利生育1名健康女婴。隐性遗传病携带者的存在将增加脊髓性肌萎缩症患儿的漏诊率,排查隐性遗传病携带者有利于疾病早期精准诊断,避免出生缺陷。

关键词：脊髓性肌萎缩基因变异携带者家系遗传儿童

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FUS基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化症2例

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 893-895页

作者：颜悦黄思亦冯艺杰赵聪颖盛国霞陈静江晶晶高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院特检科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿,发病年龄分别为13岁和10岁11月龄,均以右上肢无力起病,逐渐累及下肢,出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异,例1携带c.1574C>T(***525Leu)变异,例2携带c.1575_1576dup(***526Cysfs*4... 详细信息

2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿,发病年龄分别为13岁和10岁11月龄,均以右上肢无力起病,逐渐累及下肢,出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异,例1携带c.1574C>T(***525Leu)变异,例2携带c.1575_1576dup(***526Cysfs*4)为新变异。例1发病6个月死于呼吸衰竭,例2起病后10个月进展为竖头不稳,不能独坐,四肢活动障碍。

关键词：肌萎缩侧索硬化症发病年龄基因变异呼吸衰竭基因检测行走困难竖头不稳

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脊髓性肌萎缩症患者肺功能分析

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中华实用儿科临床杂志 2022年第12期37卷 914-919页

作者：姜源夏雨李海冰姚妹冯艺杰陈志敏王建华刘金玲毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院神经科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的:分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点,为SMA多学科管理提供依据。方法:以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例;男17例,女13例;年龄4... 详细信息

目的:分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点,为SMA多学科管理提供依据。方法:以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例;男17例,女13例;年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点,探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定,测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV 1)、1秒率(FEV 1/FVC)、呼气峰值流量(PEF),结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果:1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV 1下降;18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%):12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV 1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%);11例Ⅲ型SMA患者中,1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示,Ⅱ型SMA患者FVC、FEV 1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%,(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%,(65.3±30.1)%比(98.6±21.1)%,均P<0.01]。Pearson相关性分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r=-0.864、-0.865,均P<0.001),FEV 1与年龄、Cobb角相关(r=-0.878、-0.863,均P<0.001),PEF与年龄、Cobb角相关(r=-0.831、-0.783,均P<0.001),Cobb角与年龄相关(r=0.922,P<0.001)。多元线性回归分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2=0.748,P<0.001),FEV 1与年龄呈线性相关(R2=0.770,P<0.001),PEF与年龄呈线性相关(R2=0.690,P<0.001)。一元线性回归分析显示,Cobb角与年龄呈线性相关(R2=0.851,P<0.001)。结论:SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV 1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长,Ⅱ型SMA患者Cobb角增加,FVC、FEV 1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。

关键词：脊髓性肌萎缩症肺功能脊柱侧弯

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DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告

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中国优生与遗传杂志 2023年第11期31卷 2282-2285页

作者：余燚成黄思亦冯艺杰高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊... 详细信息

目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。

关键词： DEAF1基因全面发育迟缓 Vulto-van Silfout-de Vries综合征癫痫儿童

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诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 786-788页

作者：冯艺杰余燚成颜悦徐璐赵聪颖盛国霞陈迟杨茹莱陈婷婷高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基... 详细信息

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。

关键词：新生儿筛查电生理检查脊髓性肌萎缩症阳性体征神经系统查体神经元存活腓总神经尺神经

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甲状腺癌相关蛋白最新研究进展

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家庭医药 2019年第3期 314-314页

作者：冯艺杰李英顺延边大学医学院吉林延吉 133002

甲状腺癌的病因复杂,研究方向众多.借鉴近些年相关方面的研究成果及实验结论,总结梳理新近发现的与甲状腺癌发生发展相关的几种蛋白类物质,为相关人员提供更多的研究方向,便于进一步认识和诊治临床上表现各异的多类甲状腺癌.

关键词：甲状腺癌蛋白研究进展

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