脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne...
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。
散发性包涵体肌炎（sporadic inclusion body myositis, sIBM）是一种好发于中、老年人，以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病~[1，2]，常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎。目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断...
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散发性包涵体肌炎（sporadic inclusion body myositis, sIBM）是一种好发于中、老年人，以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病~[1，2]，常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎。目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准。与国外报道的大量病例相比，我国迄今为止仅见少数病例报道~[3-5]，其原因可能与对比病还缺乏足够的认识，以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关。为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平，2001年5月10～15日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市箫山区召开神经病学肌肉病专题研讨会，会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准。现将会议后整理的包涵体肌炎诊断标准提供给大家。
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