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  • 6 篇 医学
    • 6 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 专家共识
  • 2 篇 共识
  • 2 篇 遗传代谢病
  • 1 篇 高氨血症
  • 1 篇 代谢
  • 1 篇 糖原累积病
  • 1 篇 营养
  • 1 篇 诊治
  • 1 篇 发病年龄
  • 1 篇 出生缺陷
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  • 1 篇 诊治研究
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  • 1 篇 糖原累积病ia型
  • 1 篇 临床经验总结
  • 1 篇 维生素
  • 1 篇 溶酶体贮积症

机构

  • 4 篇 北京大学第一医院
  • 3 篇 浙江大学医学院附...
  • 2 篇 厦门大学附属妇女...
  • 2 篇 上海交通大学医学...
  • 2 篇 中国人民解放军总...
  • 2 篇 首都儿科研究所附...
  • 1 篇 暨南大学附属第一...
  • 1 篇 中华医学会医学遗...
  • 1 篇 上海交通大学
  • 1 篇 华中科技大学同济...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 中山大学附属第六...
  • 1 篇 中国医学科学院阜...
  • 1 篇 河南省儿童医院
  • 1 篇 中南大学

作者

  • 4 篇 杨艳玲
  • 3 篇 中华预防医学会儿...
  • 3 篇 中国妇幼保健协会...
  • 3 篇 北京医学会罕见病...
  • 3 篇 黄新文
  • 2 篇 田亚平
  • 2 篇 中华医学会医学遗...
  • 2 篇 society of clini...
  • 2 篇 division of gene...
  • 2 篇 何玺玉
  • 2 篇 王琳
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  • 2 篇 北京医学会罕见病...
  • 2 篇 中国医师协会青春...
  • 1 篇 中国罕见病联盟
  • 1 篇 吴蔚
  • 1 篇 邱文娟
  • 1 篇 中华医学会儿科学...
  • 1 篇 the subspecialty...

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  • 6 篇 中文
检索条件"作者=北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组"
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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
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浙江大学学报（医学版） 2022年 第1期51卷 129-135页
作者： 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组 洪芳 杨建滨 杨艳玲 金帆 黄新文 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组
多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息
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X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
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中国实用儿科杂志 2022年 第1期37卷 1-6页
作者： 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组 陈晶 吴蔚 杨艳玲 王秀敏 邬玲仟 黄新文 不详 厦门大学附属妇女儿童医院儿科学系 浙江大学医学院附属儿童医院 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心内分泌遗传代谢科 北京大学第一医院儿科 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室儿科 浙江大学医学院附属儿童医院 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心遗传与代谢科
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致... 详细信息
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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识
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中华儿科杂志 2021年 第6期59卷 439-445页
作者： 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会医学遗传学分会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 北京医学会医学遗传学分会 北京罕见病诊疗与保障学会 中国罕见病联盟 邱正庆 罗小平 傅君芬 不详 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系 武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心 杭州310051
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息
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糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识
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中国实用儿科杂志 2022年 第9期37卷 641-649页
作者： 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会 中华预防医学会儿童保健分会 北京医学会罕见病分会 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 陈永兴 梁黎黎 王晓建 张宏武 邱文娟 张尧 不详 河南省儿童医院 上海交通大学医学院附属新华医院 中国医学科学院阜外医院 北京大学第一医院
糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变... 详细信息
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尿素循环障碍的三级防控专家共识
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中国实用儿科杂志 2021年 第10期36卷 725-730页
作者： 北京医学会罕见病分会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会儿童保健分会 《中国实用儿科杂志》编辑委员会 陈哲晖 董慧 黄新文 杨茹莱 陆妹 宋元宗 郝虎 李敏 何玺玉 王琳 田亚平 杨艳玲 不详 北京大学第一医院 浙江大学医学院附属儿童医院 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院 暨南大学附属第一医院 中山大学附属第六医院 上海交通大学医学院附属新华医院 中国人民解放军总医院第五医学中心 首都儿科研究所附属儿童医院 中国人民解放军总医院
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨。此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素... 详细信息
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遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
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标记免疫分析与临床 2021年 第10期28卷 1626-1634页
作者： 北京医学会罕见病分会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组 中华预防医学会儿童保健分会 标记免疫分析与临床编辑委员会 张尧 田亚平 何玺玉 王琳 杨艳玲 不详 北京大学第一医院 中国人民解放军总医院 中国人民解放军总医院第五医学中心 首都儿科研究所附属儿童医院
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可... 详细信息
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