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HIV感染者巨细胞病毒性视网膜炎筛查和诊疗规范(2025年)

眼科 2025年第2期34卷 81-87页

作者：中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科罕见病分会魏文斌不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室眼内肿瘤诊治研究北京市重点实验室医学人工智能研究与验证工信部重点实验室致盲性眼病防控及智能诊疗北京市重点实验室北京100730

人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者因免疫功能被抑制易发机会性感染,其中巨细胞病毒性视网膜炎(CMVR)是最具致盲性的眼底疾病,未及时干预可导致不可逆视力损害。我国基层医疗资源分布不均,HIV感染者眼底病筛查率不足,且现有诊疗体系缺乏针对C... 详细信息

人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者因免疫功能被抑制易发机会性感染,其中巨细胞病毒性视网膜炎(CMVR)是最具致盲性的眼底疾病,未及时干预可导致不可逆视力损害。我国基层医疗资源分布不均,HIV感染者眼底病筛查率不足,且现有诊疗体系缺乏针对CMVR的标准化流程。本规范以CMVR为核心研究对象,基于多中心循证证据,构建“筛查-诊断-治疗-随访”全流程管理体系。通过整合检眼镜、超广角眼底照相等技术优化筛查路径,明确诱导期与维持期抗病毒治疗策略,并建立CD4+T淋巴细胞分层随访机制。本规范提出以传染病医院为主体、多学科协作的CMVR管理模式,推进HIV相关眼病的规范化诊疗,旨在降低致盲率,提升患者视觉相关生活质量,为全球HIV眼病防控提供中国实践参考。

关键词：人类免疫缺陷病毒巨细胞病毒性视网膜炎诊疗指南

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中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)

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中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 1-10页

作者：中国医师协会变态反应医师分会中华医学会变态反应学分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心支玉香徐迎阳刘爽王雪不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗... 详细信息

遗传性血管性水肿是一种罕见的、以反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿为主要表现的常染色体显性遗传病。为规范遗传性血管性水肿的诊断与治疗,本版共识参考大型临床研究数据及国内外指南及共识,经国内相关领域专家充分讨论,在2019年版《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》基础上进行了内容更新,适用于中国成人及儿童遗传性血管性水肿患者。

关键词：遗传性血管性水肿诊断与治疗补体专家共识

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中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 226-233页

作者：中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会中华医学会眼科学分会神经眼科学组魏文斌魏世辉不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730 解放军总医院眼科医学部北京100853

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断... 详细信息

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。

关键词：视神经萎缩,常染色体显性诊疗准则(主题)

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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 439-445页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会医学遗传学分会中华医学会儿科学分会罕见病学组北京医学会医学遗传学分会北京罕见病诊疗与保障学会中国罕见病联盟邱正庆罗小平傅君芬不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床研究中心杭州310051

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关... 详细信息

糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。

关键词：中华医学会发病年龄糖原累积病溶酶体贮积症专家共识儿科学分会诊治研究临床经验总结

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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软骨发育不全诊断及治疗专家共识

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中华儿科杂志 2021年第7期59卷 545-550页

作者：中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会余永国顾学范不详上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092 上海市儿科医学研究所 200092

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不... 详细信息

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识,以供医师在临床实践中参考使用。

关键词：软骨发育不全身材矮小特殊面容致残性罕见病专家共识诊断及鉴别诊断生长发育障碍

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促进基因检测技术在中国罕见病诊疗研究中的应用——医学基因组委员会的成立及工作展望

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罕见病研究 2024年第3期3卷 275-279页

作者：中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会医学基因组委员会张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/... 详细信息

随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头,成立医学基因组委员会。本文着重介绍了医学基因组委员会成立的概况和开展的重点工作,并对未来工作规划和发展前景进行展望。

关键词：罕见病基因组学全基因组测序医学基因组委员会

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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罕见病研究 2022年第1期1卷 56-67页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

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罕见病研究 2023年第1期2卷 70-84页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英杨洵哲王凤丹宋兰有慧姜忆南洪霞不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院神经科/神经内科北京协和医院放射科北京协和医院心理医学科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

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罕见病研究 2024年第1期3卷 87-101页

作者：中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英张抒扬张磊彭晓艳杨宏仙简珊樊晓红蒋兰萍董源赵若环吕宁乐偲涂娟不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科中山大学附属第一医院肾内科

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... 详细信息

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词： Bartter综合征诊断治疗共识中国

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