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中华医学杂志 2019年第19期99卷 1460-1467页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会医学遗传学分会北京医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会神经学组华医学会神经病学分会神经遗传学组华医学会儿科学分会康复学组熊晖宋昉袁云不详北京大学第一医院儿科北京100034 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 北京大学第一医院神经内科北京100034

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor ne... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病[1]。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/40~1/50[2],位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42[3,4]。

关键词：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因学科管理常染色体隐性遗传病专家中国人群基因突变神经元变性

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遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

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中华神经科杂志 2015年第6期48卷 459-463页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中华医学会神经病学分会神经遗传学组

一、概述遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosom... 详细信息

一、概述遗传性共济失调（hereditaryataxia，HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病，约占神经系统遗传性疾病的10％。15％[1-2]。在欧洲，常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA ）的患病率为（1～3）／10万[3]，常染色体隐性遗传小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxia，ARCA）中最常见的弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia，FRDA）患病率为（3～4）／10万[4]。HA多于20～40岁发病，但也有婴幼儿及老年发病者，临床上以共济运动障碍为主要特征，可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。

关键词：遗传性共济失调小脑性共济失调神经系统退行性疾病神经系统遗传性疾病常染色体显性遗传性弗里德赖希共济失调常染色体隐性遗传内分泌代谢异常

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华精神科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿.内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿.内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后.

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 315-325页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分... 详细信息

遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿,进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。

关键词：遗传性共济失调诊断治疗专家共识

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肝豆状核变性的诊断与治疗指南

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中华神经科杂志 2008年第8期41卷 566-569页

作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中华医学会神经病学分会神经遗传病学组

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因... 详细信息

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。

关键词：肝豆状核变性治疗指南常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病在线人类孟德尔遗传 ATP7B Wilson病诊断

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脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南

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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 476-484页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经遗传学组肖波崔丽英吴志英王艺龙莉莉龙泓羽不详中南大学湘雅医院神经内科长沙410013 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 中南大学湘雅医院

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一,主要是运动神经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现。我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,发生出生缺陷的风险大。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率。为了进一步规范我国的SMA三级预防,由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家,遵循国内外指南的撰写规范,根据我国的研究现状和患者的特点,参考国际上最新的研究证据,并借鉴相关指南,最终总结出适合我国国情的SMA三级预防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用,具有重要的现实意义,并将会产生深远的影响。

关键词：脊髓性肌萎缩症一级预防二级预防三级预防指南

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中国亨廷顿病诊治指南2023

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中华神经科杂志 2023年第8期56卷 848-855页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英张宝荣商慧芳不详浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科罕见病诊治中心杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 四川大学华西医院神经内科成都610041

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来,该病的诊疗有了较大进展,尤其是在治疗方面,包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷... 详细信息

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型表现包括逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常。近10年来,该病的诊疗有了较大进展,尤其是在治疗方面,包括药物可及性和物理治疗的建议。为更好地规范和指导亨廷顿病的临床诊疗,本指南对亨廷顿病的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面进行了系统阐述和规范推荐,对现阶段亨廷顿病的临床诊疗有重要的指导意义。

关键词：亨廷顿病遗传诊断治疗指南

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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中华医学杂志 2013年第18期93卷 1370-1373页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 详细信息

糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传溶酶体贮积病专家治疗诊断 Pompe病酶缺乏症

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中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

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中华神经科杂志 2022年第1期55卷 9-14页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组吴志英王柠曹立唐北沙不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 上海交通大学附属第六人民医院中南大学湘雅医院

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南,并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍诊断治疗指南

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中国肝豆状核变性诊治指南2021

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 310-319页

作者：中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英李洵桦王柠梁秀龄杨任民王训不详浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 中山大学附属第一医院安徽中医药大学神经病学研究所

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断... 详细信息

本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

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