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神经病学与神经康复学杂志 2025年第2期 143-146页

作者：卢钟娇戴若莲杜芸兰陈刚姚小英王刚上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科

本文报道1例头颅MRI影像提示为“脑干十字面包（hot cross bun,HCB）征”的患者，最终诊断为多系统萎缩-小脑性共济失调型。通过回顾HCB这一特殊神经影像征的发现历程以及病理生理学机制，探讨了HCB征与神经系统多种疾病的关联性以及鉴... 详细信息

本文报道1例头颅MRI影像提示为“脑干十字面包（hot cross bun,HCB）征”的患者，最终诊断为多系统萎缩-小脑性共济失调型。通过回顾HCB这一特殊神经影像征的发现历程以及病理生理学机制，探讨了HCB征与神经系统多种疾病的关联性以及鉴别诊断和治疗。

关键词：十字面包征多系统萎缩-小脑性共济失调型神经影像学

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血栓素受体基因多态性影响脑梗死及调控血小板功能的初步研究

血栓素受体基因多态性影响脑梗死及调控血小板功能的初步研究

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作者：卢钟娇上海交通大学

学位级别：硕士

背景与目的:脑梗死(Cerebral infarction,CI)是由于脑血供障碍,导致局部或全脑组织发生不可逆损害的高发疾病。居高不下的死亡率和致残率,给社会和家庭带来了严重经济和心理负担。然而,CI的发病机制尚不明确,可能是遗传、环境和血管危... 详细信息

背景与目的:脑梗死(Cerebral infarction,CI)是由于脑血供障碍,导致局部或全脑组织发生不可逆损害的高发疾病。居高不下的死亡率和致残率,给社会和家庭带来了严重经济和心理负担。然而,CI的发病机制尚不明确,可能是遗传、环境和血管危险因素共同作用的复杂综合征。血栓素A2受体(Thromboxane A2 Receptor,TXA2R)被TXA2特异性地激活,诱导血小板聚集、内皮细胞氧化应激、平滑肌收缩和增殖等,与动脉粥样硬化病理过程密切相关。多项研究均表明TXA2R的基因多态性可能诱发脑梗死的易感并影响血小板的活化功能。材料与方法:(1)应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应技术(Polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)检测418例急性CI患者和363例正常对照者的TXA2R基因外显子三个位点(C795T、T924C、G1686A)和启动子两个位点(rs2271875、rs768963)的多态性,采用SPSS软件比较两组间的基因型和基因频率的分布差异。(2)记录CI患者出入院时的NIHSS评分并应用改良Rankin评分(modified Rankin Score,m RS)评分评估其出院一年后的日常生活能力。(3)检测急性CI患者和正常对照者的血小板功能,包括:血小板聚集率、血小板-单核细胞聚集体(platelet-monocyte aggregations,PMA)和血小板胞浆内钙离子浓度[Ca2+]i。三组分别加入TXA2R的拮抗SQ29548、钙离子螯合剂BAPTA、TXA2R激动剂U46619诱导后再次记录指标变化。并选取rs768963位点测序,SPSS软件分析差异。结果:(1)rs768963的基因型和等位基因频率分布在对照组和CI组的差异显著(p值分别为0.005和0.001)。CC型是TT型携带者患病风险的1.815倍(95%CI=1.082-3.049,p=0.024)。至少一个C等位基因的携带个体与TT基因型携带者相比,发生重症CI的风险是后者的3.361倍(95%CI=1.284-8.799,p=0.014)。(2)出院一年的随访结果发现,携带rs2271875 G等位基因的患者较AA基因型携带者,发生预后不良的风险明显降低,仅有后者的49.1%(95%CI=0.262-0.919,p=0.026)。(3)与携带rs768963 TT基因型的正常对照者相比,胶原诱导的血小板最大聚集率在C等位基因的携带者中明显升高(脑梗组p=0.007,对照组p=0.014);加入SQ29548后,TT基因型携带者的聚集率在诱导5min后被显著抑制。CC基因型携带者PMA的表达显著高于TT基因型携带者(p=0.016);BAPTA作用后,CC基因型携带者的PMA表达相比TT基因型携带者受到了明显抑制(p=0.026)。血小板静息[Ca2+]i、在不同基因型的携带者间无明显差异;加入U46619后,CC基因型携带者的Ca2+信号强度增幅明显高于TT基因型携带者(p=0.007)。结论:TXA2R基因rs768963的C等位基因与CI的易感和神经功能的缺损程度有关。携带rs2271875 GG基因型的CI患者预后相对较好。TXA2R基因rs768963的C等位基因携带者的血小板聚集明显、PMA高表达,在CI发生时其体内的血小板呈现异常激活状态。TXA2R拮抗剂和钙通道拮抗剂均能降低血小板的活性。

关键词：脑梗死基因多态性 PCR-LDR TXA2R 血小板功能

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DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

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四川大学学报（医学版） 2013年第4期44卷 568-572页

作者：范雪娇任朋亮卢钟娇赵书杨晓龙刘戟四川大学华西基础医学与法医学院生物化学与分子生物学教研室成都610041

目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394... 详细信息

目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487～6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501～8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。

关键词： XRCC4 RAD51 食管癌单核苷酸多态性

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抑郁症自杀行为的神经生物学研究进展

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生物医学工程学杂志 2011年第4期28卷 834-838页

作者：卢钟娇贾志云黄晓琦龚启勇四川大学华西医院放射科华西磁共振研究中心成都610041

抑郁症比普通人群有更高的自杀率,如何预防抑郁症自杀是临床工作中的一个重要课题。本文就抑郁症自杀发生的危险因素及神经影像、神经内分泌和分子遗传学等方面研究最新进展进行综述,旨在探讨抑郁症自杀行为的神经生物学机制,为抑郁症... 详细信息

抑郁症比普通人群有更高的自杀率,如何预防抑郁症自杀是临床工作中的一个重要课题。本文就抑郁症自杀发生的危险因素及神经影像、神经内分泌和分子遗传学等方面研究最新进展进行综述,旨在探讨抑郁症自杀行为的神经生物学机制,为抑郁症自杀行为的预防和进一步研究提供思路。

关键词：抑郁症自杀自杀预防神经生物学

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基因多态性与脑卒中相关性研究进展

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中国现代神经疾病杂志 2015年第2期15卷 92-97页

作者：蔡高宇卢钟娇傅毅上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200025

脑卒中是当今社会严重威胁人类健康的常见病,其发病机制复杂、影响因素广泛。近年来,随着分子遗传学的发展,利用分子生物学技术对基因与脑卒中相关性进行病例对照研究,许多单核苷酸多态性被发现与脑卒中的发病密切相关。为了更好地揭示... 详细信息

脑卒中是当今社会严重威胁人类健康的常见病,其发病机制复杂、影响因素广泛。近年来,随着分子遗传学的发展,利用分子生物学技术对基因与脑卒中相关性进行病例对照研究,许多单核苷酸多态性被发现与脑卒中的发病密切相关。为了更好地揭示基因多态性与脑卒中的关联性,本文对近一年来国内外相关研究进行综述,以期更详尽地了解脑卒中致病基因的研究进展。

关键词：卒中基因多态现象,遗传综述

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染色体9p21多态性与非心源性脑梗死及颈动脉斑块的易感性

染色体9p21多态性与非心源性脑梗死及颈动脉斑块的易感性

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中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议

作者：傅毅卢钟娇上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的脑梗死(cerebral infarction,CI)是一种受遗传、环境和血管危险因素共同作用的复杂疾病,但与特定基因的关系并不明确。目前染色体9p21的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)被发现与冠脉疾病(coronary artery dise... 详细信息

目的脑梗死(cerebral infarction,CI)是一种受遗传、环境和血管危险因素共同作用的复杂疾病,但与特定基因的关系并不明确。目前染色体9p21的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)被发现与冠脉疾病(coronary artery disease,CAD)的遗传易感相关,而CI与CAD可能拥有共同的病因学基础,但9p21是否同样作用于CI的发病并不清楚,尤其在这方面缺乏中国汉族人群的研究资料。因此,我们选取了经全基因组关联分析研究及Meta分析发现的可能与CI相关的六个位点,探讨其SNPs与CI及颈动脉斑块易感性的关系。

关键词：非心源性脑梗死颈动脉斑块染色体易感性多态性

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高血压性脑出血患者早期预后的预测评估

高血压性脑出血患者早期预后的预测评估

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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：傅毅卢钟娇上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的高血压性脑出血(Intracerebral hemorrhage,ICH)急性期的治疗非常重要,而颅内血肿体积在临床上可作为ICH急性期的治疗方法选择和预后评估的重要参考指标,目前应用最多的1/2ABC公式经多项研究发现对血

关键词：高血压性脑出血早期预后预测评估

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染色体9p21多态性与非心源性脑梗死及颈动脉斑块的易感性

染色体9p21多态性与非心源性脑梗死及颈动脉斑块的易感性

引用

中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：傅毅卢钟娇上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的脑梗死(cerebral infarction,CI)是一种受遗传、环境和血管危险因素共同作用的复杂疾病,但与特定基因的关系并不明确。目前染色体9p21的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)被发现与冠脉疾病(coronary artery dis... 详细信息

目的脑梗死(cerebral infarction,CI)是一种受遗传、环境和血管危险因素共同作用的复杂疾病,但与特定基因的关系并不明确。目前染色体9p21的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)被发现与冠脉疾病(coronary artery disease,CAD)的遗传易感相关,而CI与CAD可能拥有共同的病因学基础,但9p21是否同样作用于CI的发病并不清楚,尤其在这方面缺乏

关键词：非心源性脑梗死颈动脉斑块染色体易感性多态性

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高血压性脑出血患者早期预后的预测评估

高血压性脑出血患者早期预后的预测评估

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中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议

作者：傅毅卢钟娇上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的高血压性脑出血(Intracerebral hemorrhage,ICH)急性期的治疗非常重要,而颅内血肿体积在临床上可作为ICH急性期的治疗方法选择和预后评估的重要参考指标,目前应用最多的1/2ABC公式经多项研究发现对血肿体积的评估有一定的局限性。因... 详细信息

目的高血压性脑出血(Intracerebral hemorrhage,ICH)急性期的治疗非常重要,而颅内血肿体积在临床上可作为ICH急性期的治疗方法选择和预后评估的重要参考指标,目前应用最多的1/2ABC公式经多项研究发现对血肿体积的评估有一定的局限性。因此,本文通过公式1/2ABC、1/3ABC、2/3SH和计算机辅助体积分析法(CAVA,金标准法)测量颅内血肿的体积,来探讨各公式的适用性

关键词：高血压性脑出血早期预后预测评估

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血栓素受体基因多态性影响及调控血小板功能的初步研究

血栓素受体基因多态性影响及调控血小板功能的初步研究

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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：傅毅卢钟娇上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科

目的血栓素A2受体(Thromboxane A2 Receptor,TXA2R)被TXA2特异性地激活,诱导血小板聚集、内皮细胞氧化应激、平滑肌收缩和增殖等,与动脉粥样硬化病理过程密切相关。多项研究均表明TXA2R的基因多态性可能诱发脑梗死的易感并影响血小板的... 详细信息

目的血栓素A2受体(Thromboxane A2 Receptor,TXA2R)被TXA2特异性地激活,诱导血小板聚集、内皮细胞氧化应激、平滑肌收缩和增殖等,与动脉粥样硬化病理过程密切相关。多项研究均表明TXA2R的基因多态性可能诱发脑梗死的易感并影响血小板的活化功能。方法检测急性CI患者和正常对照者的血小板功能,包括:血小板聚集率、血小板-单核细胞聚集体

关键词：携带者基因型 PMA 基因多态性初步研究

来源：评论

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