检索结果-内蒙古大学图书馆

武汉大学学报（医学版） 2009年第1期30卷 1-5,37页

作者：秦欢汪炳华周赤燕黄丽丽武汉大学医学院生物化学与分子生物学系湖北武汉430071 武汉市妇女儿童医疗保健中心检验科湖北武汉430016

目的:运用分子生物学技术克隆CYP 4A1全长cDNA基因,进一步构建可由强力霉素诱导表达CYP4A1的逆转录病毒重组质粒。方法:运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)从大鼠肝组织中扩增出CYP 4A1全长基因,克隆至pMD18-T载体,将构建正确的pMD18-CYP ... 详细信息

目的:运用分子生物学技术克隆CYP 4A1全长cDNA基因,进一步构建可由强力霉素诱导表达CYP4A1的逆转录病毒重组质粒。方法:运用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)从大鼠肝组织中扩增出CYP 4A1全长基因,克隆至pMD18-T载体,将构建正确的pMD18-CYP 4A1质粒采用双酶切亚克隆到逆转录病毒载体载体pRe-vTRE中,采用酶切反应、PCR鉴定和序列测定鉴定重组逆转录病毒载体pRevTRE/CYP 4A1;在脂质体介导下分别将质粒pRevTRE/CYP 4A1与逆转录病毒四环素调节质粒pRevTet-on转染至包装细胞PT67,分别经抗性筛选获得稳定产生病毒的包装细胞系后收集转染后的细胞上清。用荧光定量PCR测定病毒滴度。结果:经酶切鉴定、PCR鉴定和序列测定证实成功构建了pRevTRE/CYP 4A1逆转录病毒重组质粒;转染pRevTet-on的PT67细胞病毒滴度为7.2×1010copies/L,转染pRevTRE/CYP 4A1的PT67细胞病毒滴度为5.46×109copies/L。结论:成功构建了含四环素调控CYP 4A1基因的逆转录病毒重组质粒,建立了能产较高滴度逆转录病毒的包装细胞系,为CYP 4A1基因功能及其相关疾病的研究打下实验基础。

关键词：细胞色素P450 CYP 4A1 TA克隆荧光定量检测 Tet—on诱导表达系统

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孕早期母胎界面血管新生在稽留流产患者发病中作用

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浙江临床医学 2016年第6期18卷 1081-1082页

作者：徐萍周赤燕钟少平浙江省嘉兴市妇幼保健医院妇产科 314051

目的通过检测微血管密度在正常早孕及稽留流产患者绒毛、蜕膜的表达情况及血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产患者体内浓度，探讨血管新生障碍在稽留流产发病中的可能机制。方法在2014年4月至2015年4月期间采用免疫组织化学... 详细信息

目的通过检测微血管密度在正常早孕及稽留流产患者绒毛、蜕膜的表达情况及血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产患者体内浓度，探讨血管新生障碍在稽留流产发病中的可能机制。方法在2014年4月至2015年4月期间采用免疫组织化学染色法检测18例正常早期妊娠及21例稽留流产患者绒毛及蜕膜中微血管表达情况。同时利用ELISA方法检测比较VEGF在两组孕妇体内的浓度水平。结果高倍镜视野下正常早孕绒毛、蜕膜微血管密度依次为（22．37±2．16）个／（×400）及（26．94±3．08）个／（×400），稽留流产患者绒毛、蜕膜微血管密度微血管密度（3．24±0．12）个／（×400）及（2．78±0．21）个／（×400），上述两组孕妇中VEGF浓度依次为（100．75±9．13）pg／ml及（10．36±0．49）pg／ml。与正常早孕患者比较，稽留流产孕妇体内VEGF下降明显（P〈0．05），并且伴母胎界面血管新生程度降低明显（P〈0．05）。结论孕期血管新生参与了胎盘形成，并在孕早期稽留流产发病中起到重要作用。

关键词：血管新生稽留流产胎盘滋养细胞

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仅以智力障碍为临床表现的10q22.3q23.2微重复家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第9期38卷 924-926页

作者：李素萍金玉霞胡月刘晓丹周赤燕杨静唐萍嘉兴市妇幼保健院(嘉兴学院附属妇儿医院)产前诊断中心 314000

目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因,并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,对患儿父母行外周血高分辨染色... 详细信息

目的探讨1例智力障碍患儿的遗传学病因,并对其母亲再生育进行指导。方法对患儿及其母亲所孕第二胎进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(sing nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,对患儿父母行外周血高分辨染色体核型及FISH分析,后续为了排除基因变异原因加做了家系全外显子组测序分析。结果SNP-array分析显示患儿及胎儿染色体10q22.3q23.2区域存在7.3 Mb重复,根据患儿SNP-array结果及父母高分辨染色体核型结果,确认患儿及胎儿的10q22.3q23.2重复遗传自其父亲。结论10q22.3q23.2微重复可能是导致患儿智力障碍的主要原因,常规核型分析无法分辨7 Mb大小的微重复,SNP-array在智力低下儿童及产前诊断中应用有助于染色体微重复或微缺失的诊断。

关键词：智力障碍 10q22.3q23.2微重复单核苷酸多态性微阵列产前诊断

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单核苷酸多态微阵列技术诊断Williams-Beuren综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 529-532页

作者：金玉霞刘霞李素萍葛加美吴秀芳宋勤浩周赤燕苗正友浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心 314000

目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型，之后应用... 详细信息

目的探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型，之后应用单核苷酸多态微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）对患儿进行全基因组扫描分析，进而采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行实验验证。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。SNP-array分析结果显示7q11．23区域杂合性缺失，长度为1673kb，其缺失与Williams—Beuren综合征相关。FISH实验结果验证了此微缺失的存在，并通过检测其父母FISH结果，证实为一种新发的缺失。结论用SNP—array结合FISH技术确诊了1例Williams—Beuren综合征，患儿的临床表型与其染色体微缺失的片段7q11．23相关。与传统的细胞遗传学分析方法相比，SNP-array在临床检测不明原因智力低下、发育迟缓患者中具有显著优势。

关键词：智力低下单核苷酸多态微阵列技术 Williams—Beuren综合征拷贝数变异

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两例Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声表现与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第11期38卷 1145-1147页

作者：李素萍金玉霞阮家瑜周赤燕刘晓丹唐萍嘉兴学院附属妇儿医院(嘉兴市妇幼保健院)产前诊断中心浙江314050

目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)患儿的临床及遗传学特征,为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。方法采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对1例WHS患儿(例1)和1例超声异常的胎儿(例2)进行诊断,并结合染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对其家系进行验证分析。结果例1经高分辨染色体核型及FISH验证核型为46,XY,del(4)(p16.1),父母不存在平衡易位。例2 SNP-array检测提示胎儿染色体4p16.3p16.1区存在8 Mb的杂合性缺失,同时,在5号染色体5q35.3区段存在1.7 Mb的重复。结论胎儿单脐动脉和肾发育异常为WHS超声表型之一,这些超声指征应行产前诊断。SNP-array、FISH等多种技术结合应用可为产前诊断提供遗传学依据。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征单核苷酸多态性微阵列产前诊断发育迟缓超声表现

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嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第7期26卷 30-32页

作者：张卫华周赤燕朱晖浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断管理办公室浙江嘉兴314000

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基... 详细信息

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄<25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。

关键词：无创产前基因检测染色体非整倍体染色体核型

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对氧磷酯酶-1活性在高甘油三酯血症中的变化

对氧磷酯酶-1活性在高甘油三酯血症中的变化

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第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议

作者：郑伟喻红周赤燕李小明曹佳杜芬武汉大学基础医学院生物化学与分子生物学系

目的高甘油三酯血症(HTG)是我国临床高脂血症常见类型,是动脉粥样硬化 (As)发生的独立危险因素。HTG 致 As 的机理还不十分明确,患者常伴随极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)等代谢异常,也常见高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低... 详细信息

目的高甘油三酯血症(HTG)是我国临床高脂血症常见类型,是动脉粥样硬化 (As)发生的独立危险因素。HTG 致 As 的机理还不十分明确,患者常伴随极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)等代谢异常,也常见高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低,但在 HDL-C 及其它危险因子校正后,HTG 对冠心病的危险性依然存在,使 HTG 中 HDL 结构与功能的研究日渐引起关注。本文旨在调查 HDL 相关抗氧化酶-对氧磷酯酶-1(paraoxonase-1,PON-1)活性的变化及其与 HTG 的关系,以探讨 HDL 抗氧化功能改变在 HTG 发病中所起的作用。方法参考临床检测血浆甘油三酯(TC)、总胆固醇(TC)、HDL-C 指标,收集湖北武汉地区39例单纯性 HTG 患者(TG> 200 mg/dl;TC<200 mg/dl)、12例低 HDL-C 患者(TG、TC 正常;HDL-C<40 mg/dl)和40例正常人群的血样,免疫透射比浊法测定载脂蛋白 AI(apoA Ⅰ)、apo B100水平,利用酶水解底物对氧磷的原理测定血浆 PON1酶活性水平;TBA 法测定各组患者血浆过氧化脂质水平;并以脂蛋白脂肪酶基因敲除(lipoproteinesterase gene knock-out,LPL-/-)小鼠为 HTG 动物模型(血浆标本来自北京大学医学部心血管研究中心刘国庆教授馈赠);检测血清 TC、TG 含量与 PON-1酶活性水平。结果 1. HTG 组与正常对照组相比,血浆 apoB100、MDA 水平显著升高(P<0.01),HDL-C、apoA Ⅰ水平降低(P<0.05);PON-1酶活性显著降低(421.4±26.1nmol·L-1·min-1 vs 625.1±25.1 nmol·L -1·min-1,P<0.001);*** 合并正常 HDL-C 组与单纯低 HDL-C 组比较,PON-1活性无明显差别(P>0.05),但 PON-1/apoA Ⅰ比值显著降低(3.44±0.23 vs 4.08±0.32,P<0.05);3. LPL-/-小鼠与对照组比较 TG 明显升高(P<0.001),PON-1活性显著下降(61.0±5.8 vs 183.1± 11.4,P<0.001)。结论 HTG 中血清 PON-1活性的降低反映 HDL 抗氧化功能的异常,可能与 HTG 易致 As 等心血管疾病密切相关。

关键词：高甘油三酯血症 PON 酶活性对氧磷酯酶 HDL

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浙江嘉兴地区地中海贫血基因突变的携带者筛查及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第3期40卷 295-300页

作者：姜湖铃周赤燕杨莉李素萍刘晓丹嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心嘉兴314009

目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规... 详细信息

目的分析浙江嘉兴地区人群地中海贫血(地贫)的分子流行病学数据,为产前诊断、遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法选取2017年4月至2021年9月就诊于嘉兴市妇幼保健院的24003例孕妇作为研究对象,采用毛细管血红蛋白电泳联合血常规检测进行地贫初筛,对初筛阳性者进一步进行地贫基因荧光定量PCR检测,并为具有生育中间型或重型地贫患儿风险的家庭提供产前诊断。结果在24003例孕妇中,1211例地贫初筛呈阳性,443例确诊为地贫突变携带,总检出率为36.58%(443/1211)。在443例地贫突变携带者中,α-地贫、β-地贫和α-复合β-地贫突变携带者的占比分别为27.31%(121/443)、70.65%(313/443)和2.04%(9/443)。1个双方携带家系的胎儿产前诊断结果为--SEA/αCSα,预测其临床表型为中间型或重型地贫,建议终止妊娠。结论浙江嘉兴地区可将孕期血红蛋白电泳联合血常规检测作为地贫初筛的指标,结合进一步的地贫基因检测,对本地区的地贫防控具有重要的价值。

关键词：地中海贫血基因型嘉兴地区荧光定量PCR

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高甘油三酯血症中对氧磷酯酶-1活性的研究

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武汉大学学报（医学版） 2010年第5期31卷 561-564,570页

作者：郑伟周赤燕喻红李小明曹佳胡汉宁沈丹武汉大学医学院生物化学与分子生物学系武汉大学食品与药品评价研究中心湖北武汉430071 郧阳医学院生物化学教研室湖北十堰442000 武汉大学中南医院检验科湖北武汉430071 武汉大学中南医院综合科湖北武汉430071

目的:观察高甘油三酯血症(HTG)状态下高密度脂蛋白(HDL)相关抗氧化酶——对氧磷酯酶-1(PON-1)的活性变化。方法:收集湖北武汉地区40例单纯性HTG患者和65例正常人群的血样,比较血脂分布特征,利用酶水解底物对氧磷的原理测定血浆HDL特征性... 详细信息

目的:观察高甘油三酯血症(HTG)状态下高密度脂蛋白(HDL)相关抗氧化酶——对氧磷酯酶-1(PON-1)的活性变化。方法:收集湖北武汉地区40例单纯性HTG患者和65例正常人群的血样,比较血脂分布特征,利用酶水解底物对氧磷的原理测定血浆HDL特征性PON-1的活性;同时以脂蛋白脂肪酶基因敲除(LPL-/-)鼠为HTG动物模型,检测血清中甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)含量和PON-1的活性改变。结果:①HTG组与对照组相比,血浆载脂蛋白(apo)B100水平显著升高(P<0.01),HDL-C、apoA-Ⅰ水平降低(P<0.05);PON-1酶活性显著降低(P<0.001);②HTG合并正常HDL-C组与低HDL-C对照组比较,PON-1活性无明显差别,但PON-1/apoA-Ⅰ比值显著降低(P<0.05);③LPL-/-鼠与对照组比较TG明显升高(P<0.001),PON-1活性显著下降(P<0.001)。结论:血清PON-1活性降低反映HDL抗氧化功能的异常,这可能与HTG易致动脉粥样硬化的发生密切相关。

关键词：高甘油三酯血症对氧磷酯酶-1 高密度脂蛋白脂蛋白酯酶基因敲除鼠

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12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用

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中华医学遗传学杂志 2020年第10期37卷 1069-1073页

作者：王路明周赤燕胡月金玉霞刘晓丹嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心浙江314051

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结... 详细信息

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12085例样本中,检测成功12067例,共检出染色体异常179例,筛查阳性率1.48%,灵敏度98.39%,特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断,核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外,其余新生儿均无异常。各检测指征中,超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断,确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例,阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值,是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外,NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值,能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。

关键词：无创产前基因检测产前诊断染色体非整倍体微缺失/微重复

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