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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 基因变异筛查
  • 1 篇 遗传性耳聋
  • 1 篇 共识
  • 1 篇 技术规范
  • 1 篇 新生儿遗传代谢病...
  • 1 篇 实验室检测
  • 1 篇 专家共识

机构

  • 1 篇 国家卫生健康委员...
  • 1 篇 国家卫生健康委员...
  • 1 篇 北京医院
  • 1 篇 浙江大学医学院附...
  • 1 篇 《遗传性耳聋基因变...

作者

  • 2 篇 王治国
  • 1 篇 国家卫生健康委员...
  • 1 篇 黎青
  • 1 篇 国家卫生健康委员...
  • 1 篇 newborn genetic ...
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  • 1 篇 中华预防医学会出...
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  • 1 篇 wang zhiguo
  • 1 篇 《遗传性耳聋基因变...
  • 1 篇 国家卫生健康委员...
  • 1 篇 赵正言

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"作者=国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会"
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新生儿遗传代谢病筛查实验检测技术规范专家共识
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中华新生儿科杂志(中英文) 2023年 第8期38卷 449-454页
作者: 中华预防医学出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会 赵正言 王治国 不详 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京医院室间质评室 国家老年医学中心/国家卫生健康委临床检验中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730
我国遗传代谢病筛查实验众多,在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异,不同实验间的检测结果难以比较。为实现同质化管理,提高筛查质量,中华预防医学出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛... 详细信息
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遗传性耳聋基因变异筛査技术专家共识
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中华医学遗传学杂志 2019年 第3期36卷 195-198页
作者: 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组 国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验间质专家委员会 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验间质专家委员会 黄烁丹(执笔) 黎青(执笔) 王治国 《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》专家组 国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一,我国每年新增6万~8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群,进... 详细信息
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