检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：尹娇杨浙江大学

学位级别：博士

目前,人类功能基因组学及疾病基因组学已进入多基因疾病研究领域,而癌症被认为是多基因疾病,病因及发病机制尚不完全清楚。单核苷酸多态（SingleNucleotide Polymorphism,SNP）主要指由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列的多样性,... 详细信息

目前,人类功能基因组学及疾病基因组学已进入多基因疾病研究领域,而癌症被认为是多基因疾病,病因及发病机制尚不完全清楚。单核苷酸多态（SingleNucleotide Polymorphism,SNP）主要指由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列的多样性,是受到高度重视的新一代遗传标志,将构成今后基因组学研究的主要工具。DNA修复系统基因已被作为候选的癌症易感基因。基于人群相关研究的关联分析被认为是研究多基因疾病易感基因的有效策略。一些普通的及新的DNA修复基因单核苷酸多态与癌症发生风险的关联已经被或正在被验证。本文研究了人类染色体19q13.2-3区域DNA修复等基因十个SNPs:连锁不平衡及其与基底细胞癌的遗传易感性和核苷酸切除修复基因一个SNP与肺癌的发生风险,并揭示了核苷酸切除修复基因两个SNPs在蒙古人种与高加索人种之间的差异。本研究共分三个部分。浙江大学博士学位论文第一部分:丹麦高加索人染色体19ql3.2一3区域DNA修复等基因单核昔酸多态: 连锁不平衡及其与基底细胞癌易感性研究皮肤基底细胞癌（Basal een carcinoma, BCC）是高加索群体中最普通的癌症,它是由于遗传因素与环境因素相互作用所引起。DNA修复能力的变异在决定癌发易感性上是一个关键因素。我们研究了丹麦四组人群染色体19ql3.2一3 区域DNA修复等基因10个SNPs及其单体型与BCC的关联及其遗传易感性。研究结果表明:在银屑病群体中,DNA修复基因ERcc 1 exon4[A snll8Asn （A19007G）1 AA基因型纯合子个体比GG基因型纯合子个体有12倍高的BcC 发生风险【AA versus Gq OR=12,95%Cl=1.17一124,尸（xZ,two一sided）=0.019],且其次为nNA修复基因ERCCZ/x卫D exon6[Argl 56A招（C2254lA）]（P=o.o6）。研究分析也证实了:这个亚区域的基因内及基因间的SNPs之间存在着极大的连锁不平衡。这与我们在美国BCC群体的研究结果相一致:19号染色体这个亚区域与BCC发生相关联。我们的研究结果提示:丹麦银屑病群体中,DNA修复基因ERCC 1 exon4【Asnl一8Asn（A一goo7G）]A等位基因SNP与增加BCC发生易感性相关联。人类染色体19ql3.2一3亚区域:其基因内及基因间的S刊甲s之间存在着极大的连锁不平衡,是BCC发生的易感性区域。DNA修复系统基因;核昔酸切除修复基因ERCCI及ERCCZ/XPD的变异在BCC发生中起着重要作用。这两个基因也可作为对于其它普通癌症发生易感性研究的候选基因。这是第一次在丹麦群体中报道了ERCCI exon4[Asnll8Asn（A19o07G）l单核普酸多态与基底细胞癌发生易感性之间有意义的关联。应进一步进行较大样本群体的及以正常人群作为对照组的研究以证实这个发现。浙江大学博士学位论文第二部分中国人DNA修复基因ERCCZ仄PDA馆156A花（C2254lA）单核昔酸多态与肺癌发生风险切除修复交叉互补2组（E RccZ）/着色性干皮病互补D组（xPD）是主要的DNA修复蛋白,它参加于核昔酸切除修复和基础转录过程。为了探索中国人 DNA修复基因ERccZ/x卫D Aigl 56A塔（C 2254lA）单核昔酸多态与肺癌发生风险的关联,我们设计了以医院为基础的病例一对照研究:149名新诊断的且未进行化疗与放疗的肺癌患者,137名正常对照,对照组与之年龄（士3岁）、性别和民族相配对。所有个体均为无亲缘关系的中国汉族。全部研究组中, ERccZ/x卫D Argl 56Arg（C 22541A）多态等位基因频率分布:病例组与对照组之间无显著性差异（P=O.74）。分层分析时发现:携带有ERCCZ/xpD Argl56Arg （C 22541A）A变异等位基因个体可增加1.65倍患肺腺癌风险（A刀AC versus cC,

关键词：人类染色体19q13.2-3 DNA修复基因单核苷酸多态连锁不平衡遗传流行病学基底细胞癌银屑病丹麦人 ERCC2/XPD Arg156Arg(C22541A) 肺癌 ERCCI Asn118Asn(G19007A) 遗传多态性中国群体

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辽宁锡伯族组特异性成份(Gc)亚型的分布

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遗传 1993年第1期15卷 5-6页

作者：尹娇杨张贵寅白月武沈阳医学院生物教研室沈阳110031 哈尔滨医科大学生物教研室哈尔滨150086 沈阳中心血站沈阳110000

组特异性成份(Group-specific component简称Gc)作为人类学研究中一种遗传标记,其重要的生物学功能已引起一些学者的极大关注,本文采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳技术结合改良的磺基水杨酸沉淀法检测了辽宁锡伯族的Gc亚型。

关键词：锡伯族组特异性成份亚型

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组特异性成份(Gc)亚型在六个民族中的分布

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人类学学报 1993年第2期12卷 175-181页

作者：尹娇杨张贵寅于世辉王晓明沈阳医学院生物教研室哈尔滨医科大学遗传研究室哈尔滨150086

应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳技术结合改良的磺基水杨酸沉淀法(PharmalytepH4.5-5.4)检测了中国六个民族1 021名彼此无关的血清的Gc亚型。哈尔滨汉族、鄂温克族、达翰尔族、蒙古族、鄂伦春族、锡伯族的Gc 1F基因频率分别为0.4... 详细信息

应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳技术结合改良的磺基水杨酸沉淀法(PharmalytepH4.5-5.4)检测了中国六个民族1 021名彼此无关的血清的Gc亚型。哈尔滨汉族、鄂温克族、达翰尔族、蒙古族、鄂伦春族、锡伯族的Gc 1F基因频率分别为0.4246、0.4941、0.4479、0.4107、0.4606、0.4503;Gc 1S的基因频率分别为0.2587、0.2936、0.3151、0.2798、0.3370、0.3035;Gc 2的基因频率分别为0.3065、0.2064、0.2266、0.3006、0.2022、0.2388。在五个民族中发现了十六名个体携带罕见的Gc等位基因(1A2、1A6、1A7、1A9、1C2、1C3、1C4、1C10、2A?)。

关键词：组特异性成份遗传多态性人类遗传

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从全血中提取人类基因组DNA

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沈阳医学院学报 1988年第2期 1-2页

作者：尹娇杨

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组特异性成份(Gc)的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 1993年第3期16卷 131-136页

作者：尹娇杨张贵寅沈阳医学院哈尔滨医科大学

组特异性成份(Gc)是一组存在于血清中的生物活性相同、结构相似的α_2球蛋白,自从1959年Hirschfeld首次验证了Gc系统的存在以来。许多学者对Gc的生化性质、生物学功能、遗传特征及规律进行了深入的研究。最近几年,关于Gc的分子遗传学方... 详细信息

组特异性成份(Gc)是一组存在于血清中的生物活性相同、结构相似的α_2球蛋白,自从1959年Hirschfeld首次验证了Gc系统的存在以来。许多学者对Gc的生化性质、生物学功能、遗传特征及规律进行了深入的研究。最近几年,关于Gc的分子遗传学方面的研究、Gc的遗传变异以及Gc与一些疾病的相关性方面的研究又取得很大进展,Gc作为一种重要的血液学遗传多态性标记,在实践中已得到广泛的应用。

关键词：组特异胜成份 Gc 研究进展

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中国人DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险

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中国肿瘤临床 2007年第22期34卷 1266-1269,1274页

作者：祁荣马业罡刘峥嵘刘大为孙晓玲孙中芙尹娇杨沈阳医学院细胞生物与遗传学教研室沈阳市110034 辽宁省肿瘤医院胸外科辽宁省人民医院普外二科中国人民解放军沈阳军区总医院肿瘤科沈阳东方医疗集团菁华医院

目的:DNA修复系统基因在维持基因组整体性及预防癌变过程中起着重要作用。碱基切除修复是DNA修复途径之一,主要切除DNA分子的小型损伤。XRCC1蛋白分子是碱基切除修复途径的重要组成成分。本研究探讨了DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro与Gln63... 详细信息

目的:DNA修复系统基因在维持基因组整体性及预防癌变过程中起着重要作用。碱基切除修复是DNA修复途径之一,主要切除DNA分子的小型损伤。XRCC1蛋白分子是碱基切除修复途径的重要组成成分。本研究探讨了DNA修复基因XRCC1 Pro206Pro与Gln632Gln单核苷酸多态与肺癌发生风险。方法:采用PCR-RFLP分型技术,分析中国东北地区汉族群体中247例肺癌患者与253例正常对照者的XRCC1 Pro206Pro和Gln632Gln多态/单体型与肺癌易感性及其与吸烟之间的关联。肺癌病例与正常对照者在年龄(±3岁)、性别及民族方面相配对。结果:XRCC1 Pro206Pro(G)变异等位基因携带者与AA野生等位基因纯合子个体相比较,有1.96倍高的肺癌发生风险(ad-justedOR=1.96,95%CI=1.26～3.06,P=0.003)(OR值经吸烟史校正)。对于XRCC1 Gln632Gln单一位点研究,未发现有统计学意义。分层分析未观察到基因型与吸烟史之间可能的基因与环境的相互作用。两个SNPs之间存在强烈的连锁不平衡(D’=0.807,P=3.1e-115),单体型在肺癌组与对照组之间的总体分布有极显著性差异(P=2.25e-06)。单体型2(Pro206Pro(A)-Gln632Gln(G)是抗风险性单体型(OR=0.66,95%CI=0.45～0.96,P=0.03),而单体型4(Pro206Pro(G)-Gln632Gln(G)是高风险性单体型(OR=16.09,95%CI=3.89～66.53,P=3.09e-07),这表明了基因与基因之间的相互作用对于复杂疾病研究的重要性。结论:XRCC1Pro206Pro等位基因及含其等位基因的单体型可能在肺癌的发生过程中起着重要作用。

关键词： DNA修复基因 XRCC1 遗传多态性肺癌中国人

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苯丙酮尿症的产前诊断

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国外医学.遗传学分册 1988年第4期11卷 172-177页

作者：尹娇杨张贵寅沈阳医学院哈尔滨医科大学

苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶,过去一直无法进行产前诊断。近年来,随着分子遗传学新技术的研究和应用,阐明了PAH基因结构特点,并开始利... 详细信息

苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶,过去一直无法进行产前诊断。近年来,随着分子遗传学新技术的研究和应用,阐明了PAH基因结构特点,并开始利用PAU基因的RFLP与PKU的连锁分析,进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症染色体携带者 RFLP 产前诊断 PKU

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绒毛短期培养后制备染色体标本的改良方法

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国外医学.遗传学分册 1988年第2期 84-86页

作者： Terzdli GL 尹娇杨

绒毛取材检查可以使染色体异常疾病和许多代谢性疾病在孕早期得到诊断。绒毛由三层组成:台胞滋养层(ST),细胞滋养层(CT)和绒毛间质(MC)。ST细胞没有进一步分裂的能力,CT细胞具有分裂活性,并且在体外连续培养几天后可迅速分裂,MC细胞可... 详细信息

绒毛取材检查可以使染色体异常疾病和许多代谢性疾病在孕早期得到诊断。绒毛由三层组成:台胞滋养层(ST),细胞滋养层(CT)和绒毛间质(MC)。ST细胞没有进一步分裂的能力,CT细胞具有分裂活性,并且在体外连续培养几天后可迅速分裂,MC细胞可以通过各种解离的方法分离出来,并在分离后可在培养中迅速增殖。分析用的异常染色体标本可在短期培养(利用分裂中的CT细胞)或长期培养(利用分裂中的MC细胞)后制备。前者即所谓的“直接制片”,其优点是在相对短的时间

关键词：绒毛显带中期分裂短期培养标本细胞悬液

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Norplant^R Ⅰ和CLa长期埋植者的细胞遗传学效应对比研究

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癌变．畸变．突变 1999年第1期11卷 19-21页

作者：尹娇杨孙晓玲沈阳医学院生物学教研室辽宁省计划生育科学研究院遗传优生研究室

对长期皮下埋植ＮｏｒｐｌａｎｔＲⅠ型和ＣＬａ型避孕药剂的妇女和正常对照组的妇女的染色体畸变、姊妹染色单体互换及细胞微核等细胞遗传学指标进行了研究。结果提示：ＮｏｒｐｌａｎｔＲⅠ型可增加其应用者体内细胞诱变性环境的存在... 详细信息

对长期皮下埋植ＮｏｒｐｌａｎｔＲⅠ型和ＣＬａ型避孕药剂的妇女和正常对照组的妇女的染色体畸变、姊妹染色单体互换及细胞微核等细胞遗传学指标进行了研究。结果提示：ＮｏｒｐｌａｎｔＲⅠ型可增加其应用者体内细胞诱变性环境的存在，使其染色体畸变率和姊妹染色单体互换率显著性增加，且有统计学意义，故应引起对长期皮下埋植ＮｏｒｐｌａｎｔＲⅠ型长效避孕皮埋药剂是否存在致突变作用问题的重视和进一步研究。ＣＬａ型长效避孕皮下埋植药剂未发现有明显的致突变作用，从细胞遗传学角度上看是安全的。

关键词： CLa型皮下埋植避孕细胞遗传学

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皮下埋植Norplant^RⅠ型避孕药囊妇女的染色体畸变、SCE和微核率研究

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癌变．畸变．突变 1991年第2期3卷 94-95页

作者：尹娇杨孙晓玲沈阳医学院生物教研室辽宁省计划生育科研所优生室

对29例皮下埋植Norplant R~Ⅰ型避孕药囊(芬兰产)已四年的妇女和19例正常妇女的外周血淋巴细胞培养后进行细胞遗传学研究。研究结果分析表明:(1)

关键词：皮下埋植 Norplant^R SCE 染色体畸变微核率细胞遗传学研究外周血淋巴细胞细胞遗传学效应细胞遗传学检查有显著性差异

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