检索结果-内蒙古大学图书馆

目的:对1例经临床及实验室生化检测诊断为尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders)的女性患儿及其家系进行OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)基因突变分析,了解患儿及其家系的基因型,为进一步分析OTCD(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症)患儿基因型与临床表型关系及遗传咨询提供基础。方法:分析1例重症尿素循环障碍患儿的临床表现,经家长同意后留取患儿及其父母、姐姐的外周血,提取基因组DNA,进行OTC基因10个外显子及侧翼序列的PCR扩增及直接测序分析。结果:患儿女性,2岁起病,因"肝功能异常半年,精神差、呕吐2天"入我院,生化检查发现血氨异常升高;血浆氨基酸分析示谷氨酰胺升高,瓜氨酸及精氨酸在正常范围;尿GC/MS分析见大量乳清酸,中量尿嘧啶,提示尿素循环障碍可能;头颅CT提示脑水肿。尿素循环障碍诊断明确,即予无蛋白饮食、精氨酸及苯甲酸钠降血氨、血液滤过等治疗,效果不理想,患儿于入院后的第26天死亡。该患儿OTC基因突变分析结果发现c.103insA(***35SerfsX7)杂合突变,该突变在HGMD突变库中未见报道,可能为新发突变,因导致终止密码子的提前出现,考虑为致病突变。患儿父母及姐姐表型均正常,OTC基因突变分析均未检测到任何致病突变。结论:1.本文中该例女性尿素循环障碍患儿临床表型较为严重,但OTC基因突变分析仅发现一个杂合子突变,且应为自发突变;***为X连锁隐性遗传性疾病,考虑本文中患儿可能存在选择性X染色体失活,导致女性也会严重发病,需进一步研究;***是一种严重的尿素循环障碍,本文中的基因突变检测方法可为该病的及早诊断、治疗及遗传咨询提供依据;***患儿基因型与临床表型的关系仍需进一步研究。

关键词：尿素循环障碍基因突变分析 OTC

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1例女性重症尿素循环障碍患儿及其家系OTC基因突变分析

1例女性重症尿素循环障碍患儿及其家系OTC基因突变分析

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中华医学会第二十次全国儿科学术大会

作者：卢致琨刘丽盛慧英蔡燕娜彭敏芝李秀珍梅慧芬广州市妇女儿童医疗中心 510623

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X连锁肾上腺脑白质营养不良14个家系的分子生物学和临床分析

X连锁肾上腺脑白质营养不良14个家系的分子生物学和临床分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：蔡燕娜江敏妍梁翠丽盛慧英尹曦彭敏芝林瑞珠刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科

目的:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy,X—ALD）是由于过氧化物酶体膜功能障碍导致极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFAs）在中枢神经系统及肾上腺堆积,引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功... 详细信息

目的:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy,X—ALD）是由于过氧化物酶体膜功能障碍导致极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFAs）在中枢神经系统及肾上腺堆积,引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能减退的一种疾病。本研究拟探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的临床和基因突变特点。方法:应用同位素稀释-气相色谱/质谱法（GC/MS）检测脑白质病变、肾上腺功能低下或Addison氏病患者的血极长链脂肪酸含量,VLCFAs结果异常患者取外周血进行ABCD1基因突变分析。对ABCD1基因1 1个外显子及其与内含子的边界的PCR扩增产物进行测序,确定突变情况。结果:确诊19个X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者及9个携带者,分别来自14个家系。以上患者ABCD1基因检测均发现突变,14个家系共检出1 1种突变,包括7个新发突变,6个已知突变。我们发现26.3%病人为c.14156delAG缺失,可能为中国南方的热点突变。另外63.6%患者为儿童脑型肾上腺脑白质营养不良,26.4%仅有Addison氏病患者表现。过半儿童脑型肾上腺脑白质营养不良出现神经状态前都有肾上腺皮质功能紊乱。结论:本研究扩充了中国南方X连锁肾上腺脑白质营养不良病人的ABCD1基因突变谱和临床表现。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ALD 分子生物学临床分析

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一种经济的脆性X综合征的PCR检测法

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国际医药卫生导报 2011年第16期17卷 2028-2030页

作者：蔡燕娜李秀珍华亮邝璐韩宁广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性x综合征（FraX）FMR-1基因，检N（CGG）n重复数的多少，对脆性x综合征可疑... 详细信息

目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpTaq酶Enhance扩增体系检测脆性x综合征（FraX）FMR-1基因，检N（CGG）n重复数的多少，对脆性x综合征可疑病人进行筛查。结果扩增目的片段为237—372bp，样本未见扩增片段的为脆性x综合征患者。样本可见明显扩增片段的为正常人。在不明原因的智力低下的儿童中筛查出3例脆性x综合征患者。两种方法对FMR-1基因的CGG重复序列扩增效果均较好。结论用加入betaine扩增体系更经济可应用于临床大批量的标本筛查。

关键词：脆性X综合征 FMR-1基因筛查

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X连锁肾上腺脑白质营养不良14个家系的分子生物学和临床分析

X连锁肾上腺脑白质营养不良14个家系的分子生物学和临床分析

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2015广东省医学会儿科学学术年会

作者：蔡燕娜江敏妍梁翠丽盛慧英尹曦彭敏芝林瑞珠刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科广州 510623

目的 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是由于过氧化物酶体膜功能障碍导致极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)在中枢神经系统及肾上腺堆积,引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能减退...

目的 X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是由于过氧化物酶体膜功能障碍导致极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)在中枢神经系统及肾上腺堆积,引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能减退的一种疾病.本研究拟探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的临床和基因突变特点.方法应用同位素稀释-气相色谱/质谱法(GC/MS)检测脑白质病变、肾上腺功能低下或Addison氏病患者的血极长链脂肪酸含量,VLCFAs结果异常患者取外周血进行ABCD1基因突变分析.对ABCD1基因11个外显子及其与内含子的边界的PCR扩增产物进行测序,确定突变情况.结果确诊19个X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者及9个携带者,分别来自14个家系.以上患者ABCD1基因检测均发现突变,14个家系共检出11种突变,包括7个新发突变,6个已知突变.我们发现26.3％病人为c.1415_16delAG缺失,可能为中国南方的热点突变.另外63.6％患者为儿童脑型肾上腺脑白质营养不良,26.4％仅有Addison氏病患者表现.过半儿童脑型肾上腺脑白质营养不良出现神经状态前都有肾上腺皮质功能紊乱.结论本研究扩充了中国南方X连锁肾上腺脑白质营养不良病人的ABCD1基因突变谱和临床表现.

关键词：

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分离胶-促凝真空采血管对激素测定结果的影响

分离胶-促凝真空采血管对激素测定结果的影响

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：吴冬燕吴君怡刘丽蔡燕娜赵小媛盛慧英彭敏芝江敏妍尹曦广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

目的探讨分离胶-促凝真空采血管对激素测定结果的影响.方法将30例儿童及成人血液样本分别注入分离胶-促凝真空采血管和无抗凝真空采血管,抽血管由阳普科技股份有限公司生产.血液样本三小时内分离血清,标本要求无溶血无脂血.用SIEMENS ... 详细信息

目的探讨分离胶-促凝真空采血管对激素测定结果的影响.方法将30例儿童及成人血液样本分别注入分离胶-促凝真空采血管和无抗凝真空采血管,抽血管由阳普科技股份有限公司生产.血液样本三小时内分离血清,标本要求无溶血无脂血.用SIEMENS IMMULITE 2000化学发光分析仪测定游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、雌二醇(E2)、促卵泡生成激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、睾酮(T).SIEMENS IMMULITE 2000化学发光分析仪已进行标准日常维护,使用仪器配套的试剂,使用仪器配套校准液进行校准,由经培训并授权专人操作,所有项目室内质控在控,卫生部临检中心室间质评达标.以无抗凝真空采血管为对照组,比较两组结果间的差异.结果 SPSS 17.0软件统计分析,用配对t检验,FT3两组结果间差异无统计学意义(P＞0.05).E2,FSH,LH,PRL,T两组结果间差异均有统计学意义(P＜0.05),除3例E2外,E2和T分离胶-促凝真空采血管结果均大于无抗凝真空采血管结果;除5例LH和4例PRL外,FSH、LH、PRL分离胶-促凝真空采血管结果均小于无抗凝真空采血管结果.结论分离胶-促凝真空采血管对SIEMENS IMMULITE 2000化学发光分析仪测定游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、雌二醇(E2)、促卵泡生成激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)测定结果有影响,导致E2、T结果偏高,FSH、LH、PRL结果偏低.实验室应该建立相应参考值范围.

关键词：分离胶-促凝真空采血管无抗凝真空采血管激素测定

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HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症一例临床分析

HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症一例临床分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：刘丽林瑞珠李秀珍梅慧芬程静蔡燕娜盛慧英吴莫龄周知子广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的:总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果:患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时... 详细信息

目的:总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法:对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果:患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒息史,生后母乳与配方奶混合喂养,胃纳一般,2月会笑,1岁发"爸爸、妈妈"等双音,1岁6月独站,2岁独行,但步态不稳,不会说话,实验室检查:血乳酸轻度升高(3—5mol/L),血酰基肉碱谱C5:1升高6倍(0.19umol/L),尿有机酸分析提示存在少量甲基巴豆酰甘氨酸,血糖、血氨和肝酶肌酶均正常,无代谢性酸中毒,头颅MRI未见明显异常。2岁1个月起运动能力和言语倒退,胃纳差,不能行走、不能独站,不能认人,无明确抽搐,查体:神清,表情呆滞,流涎,哭闹,不能交流,步态不稳,不能独站,双上肢内旋,四肢肌张力高,肌力低,心肺听诊未发现明显异常,腹软,肝脾未明显触及。3岁病情继续恶化,运动和认知能力倒退加重,并出现双眼上翻四肢强直抽搐,复查血酰基肉碱谱C5:1仍6倍升高,尿有机酸分析提示存在中量甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基3-羟基丁酸,谷丙转氨酶和谷草转氨酶轻度升高,头颅MRI提示基底节轻度异常信号影,脑电图提示异常尖波,仍无低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒,HADH2基因检测提示存在致病突变,患儿母亲为该突变携带者,结合临床患儿最终诊断为2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病,女性是否发病取决于同源染色体是否存在失活突变。该病临床表现为精神运动发育迟缓并倒退,疾病早期血C5:1即升高,尿中可见甲基巴豆酸,头颅MRI可以无明显异常,疾病晚期尿中方可见2-甲基3-羟基丁酸,疾病早期限制异亮氨酸摄入可能有助于改善预后。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷和解酮障碍均可致2-甲基3-羟基丁酸尿症,血C5:1是早期筛查2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症关键指标,确诊2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症需进行HADH2基因突变分析。

关键词： 2-甲基3-羟基丁酸尿症 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 HADH2基因酰基肉碱有机酸尿症

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