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云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析
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临床检验杂志 2020年 第9期38卷 665-669页
作者： 蒋璐西 葛世军 番云华 杨必清 易薇 黄铠 褚嘉祐 杨昭庆 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室 昆明650118 云南德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科 云南芒市678402
目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/... 详细信息
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两例罕见β~0-地中海贫血突变Codon41(-C)的鉴定
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中国优生与遗传杂志 2018年 第11期26卷 14-17,13页
作者： 蒋璐西 番云华 易薇 杨必清 葛世军 黄铠 褚嘉祐 杨昭庆 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所 昆明650118 德宏傣族景颇族自治州人民医院 芒市678402
目的分析2例中国人中罕见的β地中海贫血突变类型。方法对来自云南的两例无亲缘关系、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本,采用聚合酶链反应(PCR),Sanger DNA测序和TA克隆测序进行HBB基因突变的鉴定... 详细信息
来源： 评论
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