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  • 1 篇 医学
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主题

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  • 1 篇 下颌骨肢端发育不...
  • 1 篇 a型脂肪代谢障碍
  • 1 篇 早衰

机构

  • 1 篇 深圳市人民医院/暨...
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作者

  • 1 篇 张倩倩
  • 1 篇 阳芳
  • 1 篇 刘宝华
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  • 1 篇 廖梦思
  • 1 篇 石莉
  • 1 篇 姜北雪
  • 1 篇 黄家敏
  • 1 篇 李乾

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=下颌骨肢端发育不良"
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排序:
下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
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临床皮肤科杂志 2023年 第1期52卷 7-10页
作者: 阳芳 李乾 刘宝华 黄家敏 姜北雪 梅忠喜 廖梦思 石莉 张倩倩 深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院皮肤科 广东深圳518020 国家卫生健康委科学技术研究所 北京100081 深圳大学医学部基础医学院 广东深圳518073
目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴... 详细信息
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