检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用妇科与产科杂志 2022年第10期38卷 971-977页

作者：李胜利罗丹丹南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科广东深圳518028

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常是常见的先天性出生缺陷,也是产前检查与咨询的重要内容。文章首先介绍了CNS产前超声的检查方法,包括妊娠早期筛查、中期筛查与针对性检查的切面、技术、方法与结构。并根据总体预后,... 详细信息

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常是常见的先天性出生缺陷,也是产前检查与咨询的重要内容。文章首先介绍了CNS产前超声的检查方法,包括妊娠早期筛查、中期筛查与针对性检查的切面、技术、方法与结构。并根据总体预后,将CNS异常分为致死性异常、非致死性异常、软指标或微小异常三类进行咨询,主要阐述了露脑-无脑畸形、无叶全前脑、Dandy Walker畸形、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、脉络膜囊肿、侧脑室增宽等常见异常的产前诊断策略、合并相关异常、遗传评估和预后等信息。

关键词：产前超声中枢神经系统异常临床咨询胎儿

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中枢神经系统异常为首发症状的非霍奇金淋巴瘤一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2017年第5期24卷 397-400页

作者：张明军魏红霞姚渭清谢伟朱月钮朱晓东上海交通大学医学院附属新华医院小儿重症医学科 200092

目的探讨儿童非霍奇金淋巴瘤的诊疗关键。方法报道分析1例以中枢神经系统异常为首发症状的儿童非霍奇金淋巴瘤的诊疗经过，并回顾复习相关文献报道。结果患儿因头痛、呕吐起病，于外院行脑脊液检查发现异常；CT发现胰腺占位性病变，治... 详细信息

目的探讨儿童非霍奇金淋巴瘤的诊疗关键。方法报道分析1例以中枢神经系统异常为首发症状的儿童非霍奇金淋巴瘤的诊疗经过，并回顾复习相关文献报道。结果患儿因头痛、呕吐起病，于外院行脑脊液检查发现异常；CT发现胰腺占位性病变，治疗无效转入我院，行超声内镜下胰腺肿块穿刺活检，病理报告符合非霍奇金淋巴瘤，根据临床、影像、病理最终诊断为Burkitt淋巴瘤四期。结论儿童非霍奇金淋巴瘤的早期症状及体征复杂多变，缺乏特异性，以中枢神经系统异常为首发症状的罕见，极易误诊，并影响预后。

关键词：非霍奇金淋巴瘤中枢神经系统异常儿童

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中枢神经系统异常在肠易激综合征内脏高敏感性形成中的作用

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胃肠病学 2006年第3期11卷 187-189页

作者：曹芝君莫剑忠上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海市消化疾病研究所 200001

近年来对肠易激综合征(IBS)发病机制的研究证实,内脏高敏感性是其重要的病理生理学基础之一。内脏高敏使内脏对正常生理性或伤害性刺激的感觉阈值降低,反应增强,其发生机制非常复杂。以往研究多局限于胃肠道局部病变,如肠嗜铬细胞和肥... 详细信息

近年来对肠易激综合征(IBS)发病机制的研究证实,内脏高敏感性是其重要的病理生理学基础之一。内脏高敏使内脏对正常生理性或伤害性刺激的感觉阈值降低,反应增强,其发生机制非常复杂。以往研究多局限于胃肠道局部病变,如肠嗜铬细胞和肥大细胞的活化、肠壁内脑肠肽及其受体的表达异常等,即外周致敏机制。但内脏感觉的形成是一个复杂的过程.肠道局部和脑肠轴的多个水平均参与其中。[第一段]

关键词：肠易激综合征(IBS) 内脏高敏感性中枢神经系统异常敏感性形成病理生理学基础局部病变伤害性刺激肠嗜铬细胞发病机制感觉阈值

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胎儿侧脑室增宽与中枢神经系统异常的相关性研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2021年第3期41卷 420-423,476页

作者：张珺赵萌陈婷张宏吴飞云南京医科大学附属江宁医院医学影像科江苏南京211100 南京医科大学第一附属医院放射科江苏南京210029

目的:通过产前MRI探讨胎儿侧脑室增宽与中枢神经系统异常之间是否具有相关性。方法:选取南京医科大学第一附属医院231例单胎妊娠孕妇的胎儿颅脑MRI图像,按照侧脑室增宽程度分为轻度(>10.0~12.0 mm)、中度(>12.0~15.0 mm)、重度(&g... 详细信息

目的:通过产前MRI探讨胎儿侧脑室增宽与中枢神经系统异常之间是否具有相关性。方法:选取南京医科大学第一附属医院231例单胎妊娠孕妇的胎儿颅脑MRI图像,按照侧脑室增宽程度分为轻度(>10.0~12.0 mm)、中度(>12.0~15.0 mm)、重度(>15.0 mm)3组;按照双侧侧脑室的宽度差是否超过2 mm分为对称性(<2 mm)与非对称性(≥2 mm),分析中枢神经系统异常的发生率与侧脑室增宽程度及其对称性之间的相关性。结果:重度侧脑室增宽组合并中枢神经系统异常的比例明显高于轻、中度侧脑室增宽组(P<0.001);对称性侧脑室增宽组合并中枢神经系统异常的比例高于非对称性侧脑室增宽组(P<0.001)。轻、中度侧脑室增宽所合并的中枢神经系统异常以陈旧性脑出血(26例)最常见,导致重度侧脑室增宽的中枢神经系统异常以胼胝体发育不良(9例)最多,并且超过40%(11例)的病例同时存在至少2种以上的中枢神经系统异常。结论:中枢神经系统异常的发生率与侧脑室增宽的对称性有关,并且随着侧脑室增宽程度的加重而升高,其严重性与复杂性的程度也随之增高。

关键词：产前MRI 胎儿中枢神经系统异常侧脑室增宽

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超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性分析

超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性分析

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作者：李伟青岛大学

学位级别：硕士

目的:评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值;分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性,探讨其在预测染色体异常方面的价值。方法:1.选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前筛查的14322... 详细信息

目的:评价超声检测胎儿中枢神经系统异常的临床应用价值;分析超声检测胎儿中枢神经系统异常与染色体异常的相关性,探讨其在预测染色体异常方面的价值。方法:1.选取2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院超声科进行产前筛查的14322例孕妇作为观察对象。记录孕妇产前超声检查结果并分析不同孕期胎儿中枢神经系统异常的超声声像图特点。追踪孕妇的妊娠结果或者引产记录,根据病理结果分别计算孕早期、孕中晚期超声诊断胎儿中枢神经系统异常的准确性。汇总胎儿中枢神经系统各类异常分布及其超声声像图表现。2.回顾性分析2018年1月～2021年6月于淄博市妇女儿童医院行超声检查提示胎儿出现中枢神经系统异常并进行侵入性产前诊断的145例病例,所有病例均经羊膜腔穿刺,行染色体微阵列分析及细胞培养传统G显带核型分析,从而进行胎儿中枢神经系统异常超声征象与染色体异常核型及致病性分子核型间的相关性分析。结果:1.经产前超声复查、产后对患儿或对大体标本进行相关影像检查或病理检查确诊为中枢神经系统异常共计285例,其中包括无脑畸形11例、露脑畸形9例、脑膜脑膨出4例、脊柱裂8例、脑积水15例、胼胝体发育不全11例、Dandy-Walker畸形2例、前脑无裂畸形11例、侧脑室扩张67例、脉络丛囊肿85例、颅后窝池增宽62例。经统计分析,孕早期超声检查、孕中晚期超声检查诊断为胎儿中枢神经系统异常的准确度分别是99.37%、99.99%。2.超声发现的285例中枢神经系统异常病例中有145例孕妇经传统G显带染色体核型分析,共检出15例核型异常,其中包括:21-三体2例、18-三体11例、染色体结构异常2例。经染色体微阵列分析共检出13例染色体核型异常及6例致病性拷贝数变异,其中核型异常中包括21-三体2例、18-三体11例。传统G显带核型分析和经染色体微阵列分析均表现出18-三体在脉络丛囊肿中发生率高于侧脑室增宽和颅后窝池增宽。经染色体微阵列分析异常检出率高于传统G显带染色体核型分析。在染色体异常的非孤立性中枢神经异常组中,有12例伴发胎儿心脏异常超声表现,5例合并肢体异常超声表现,5例伴发其它中枢神经异常超声表现,4例合并鼻骨缺失。非孤立性CNS异常组染色体检出率高于孤立性CNS异常组（x2=2.95,P=0.086）。结论:1.胎儿中枢神经系统异常具有典型的超声声像图特征,超声对筛查胎儿中枢神经系统异常具有重要价值。2.胎儿中枢神经系统异常与染色体异常具有相关性,根据典型超声征象可以预测部分染色体异常核型的类型。

关键词：超声检测中枢神经系统异常染色体异常相关性

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在超声基础上进行MRI对胎儿中枢神经系统异常的产前诊断价值

在超声基础上进行MRI对胎儿中枢神经系统异常的产前诊断价值

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作者：荣玉静新乡医学院

学位级别：硕士

背景:胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常,是临床常见胎儿畸形疾病,具有高致残性和致死性,危害严重。准确诊断胎儿CNS异常意义重大,能够指导临床科学制定干预对策,降低出生后严重CNS畸形发生率,将其危害降至最低。目前,... 详细信息

背景:胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常,是临床常见胎儿畸形疾病,具有高致残性和致死性,危害严重。准确诊断胎儿CNS异常意义重大,能够指导临床科学制定干预对策,降低出生后严重CNS畸形发生率,将其危害降至最低。目前,超声检查是胎儿CNS异常诊断首选方式,但是对于超声检查基础上是否有必要进行核磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)检查还存在争议。目的:探究超声检查基础上进行MRI检查对于胎儿CNS异常诊断结果的影响,分析超声检查基础上MRI检查的必要性。方法:选取2019年4月～2021年12月期间经超声检查颅脑发育异常、怀疑CNS异常,且继续妊娠的100例中晚期妊娠孕妇,均予以MRI检查,并持续随访至胎儿出生后6个月(出生后死亡者随访至死亡为止)。以出生后诊断结果作为临床诊断依据,分析超声诊断结果、超声基础上MRI检查诊断结果。观察以下指标:(1)超声、MRI成像质量评分;(2)超声检查、MRI检查诊断准确率、敏感度、特异度、漏诊率、误诊率;(3)MRI补充超声诊断情况、MRI更正超声诊断情况;(4)并以ROC曲线分析超声基础上进行MRI检查的诊断效能;(5)比较中枢神经系统异常病灶区与正常对照区的ADC值、SWI校正相位值。结合观察结果综合评价超声检查基础上进行MRI检查对胎儿CNS异常诊断的价值。结果:(1)经随访及出生后筛查,65例确诊为CNS异常。(2)超声图像、MRI图像定位质量评分比较,无统计学差异(P>0.05);MRI图像分辨率、视野、组织特异性、脑沟回裂显示质量评分均高于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05);MRI图像血流显示、脉络丛室管膜显示质量评分低于超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)MRI诊断准确率、敏感度、特异度(95.00%、96.92%、91.42%)均高于超声检查(74.00%、75.38%、71.43%),漏诊率、误诊率(3.08%、8.57%)低于超声检查(24.62%、28.57%),比较差异有统计学意义(P<0.05)。(4)65例胎儿CNS异常中,52例MRI检查结果与超声检查完全一致,一致率80.00%(52/65)。MRI检查补充5例超声检查结果,补充诊断率为7.69%(5/65);MRI检查更正6例超声检查结果,更正诊断率为9.23%(6/65);MRI检查漏诊2例小蛛网膜囊肿,而超声检查准确诊出,漏诊率3.08%(2/65)。(5)超声+MRI诊断胎儿CNS异常的AUC为0.915,高于单独超声检查(0.695)、单独MRI检查(0.879)。(6)CNS异常病灶区ADC值较非病灶区降低,SWI校正相位值较非病灶区上升,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声检查、MRI检查在胎儿CNS异常诊断中各有优势和不足,在超声检查基础上进行MRI检查,能够互为补充,提升胎儿CNS异常诊断准确率,具有良好应用价值,建议推广。

关键词：超声核磁共振胎儿中枢神经系统异常产前诊断

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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中枢神经系统异常中的应用研究

微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中枢神经系统异常中的应用研...

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作者：宋艳琴广州医科大学

学位级别：硕士

研究目的：　　1.探讨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)技术在超声提示中枢神经系统（CNS）异常胎儿的应用价值，包括单发的CNS异常病例和伴随其它系统异常的病例。　　2.探讨aCGH技术在CNS异常中不同类型的结构异常胎儿的aCGH检出情况... 详细信息

研究目的：　　1.探讨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)技术在超声提示中枢神经系统（CNS）异常胎儿的应用价值，包括单发的CNS异常病例和伴随其它系统异常的病例。　　2.探讨aCGH技术在CNS异常中不同类型的结构异常胎儿的aCGH检出情况，及其与染色体异常的关系。　　研究方法：　　1、收集2013年4月至2015年9月在广州医科大学附属第三医院产前诊断科、宝安妇幼保健院产前诊断科、东莞市妇幼保健院产前诊断科诊断为CNS异常的胎样本共83例。　　2、对样本进行遗传学检测，包括使用培养细胞进行G显带染色体核型分析的细胞遗传学检测和使用细胞提取DNA进行aCGH分析的分子遗传学检测。aCGH检测中发现的拷贝数变异（CNV）通过与染色体失衡与疾病表型数据库（DECIPHER）、致病基因数据库（OMIM）等数据库进行比对，分析其致病性。　　3、对超声检查CNS异常的胎儿进行电话随访，结合aCGH检测结果评估胎儿预后。　　研究结果：　　1.全部83例中枢神经系统结构异常的胎儿病例均成功进行了aCGH检测，83例胎儿样本中检出有临床意义的变异12例，异常检出率为14.5%，有1例不确定临床意义（VOUS）占1.2%。63例胎儿同时进行染色体核型分析，异常染色体核型的检出率为7.9%（5/63）;核型正常的58例胎儿中，致病性CNV的检出率为有6.9%（4/58）。　　2.单纯CNS异常的染色体异常检出率为6.3%(4/63)，与伴随CNS外异常的检出率40%(8/20)之间的差异具有统计学意义。核型无法检出的致病性CNV在伴发其他系统异常中的检出率（20%，2/10）要高于单发的CNS异常（4.2%，2/48）。CNS异常的类型中，中线结构畸形者伴有染色体异常的比率为33.3%（7/21），高于脑室扩张的胎儿（12.8%（5/39））。　　3.对83例中枢神经系统异常的70例（84.3%）孕妇进行妊娠结局的随访，其中有31例（44.3%）胎儿新生儿出生状况良好，有39位（55.7%）孕妇选择终止妊娠。随访57例aCGH结果正常的孕妇中有30例（52.6%）活产胎儿，有27例（47.4%）终止妊娠。　　研究结论：　　1、aCGH技术在产前超声提示CNS异常的胎儿病例中具有重要的应用价值。产前诊断为CNS异常的胎儿，建议行aCGH技术检测。　　2、应用定制芯片能够明显降低VOUS检出率，能够更好的对CNS异常胎儿进行产前评估和给予父母提供良好的遗传咨询。　　3、胎儿CNS异常合并其他系统异常的染色体异常检出率高于单发异常的胎儿。CNS异常的分类中，中线结构畸形的染色体异常率高于其它类型，其次为脑室扩张。

关键词：中枢神经系统异常产前诊断微阵列比较基因组杂交技术拷贝数变异

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染色体微阵列分析在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的研究

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中国优生与遗传杂志 2019年第2期27卷 170-173,175,257页

作者：沈学萍何平亚方嵘姚娟李雯雯湖州市妇幼保健院产前诊断中心浙江湖州313000

目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,CNS)异常胎儿的遗传学病因。方法对3850例孕妇进行产前诊断,发现中枢神经系统超声异常胎儿12例,并进行胎... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,CNS)异常胎儿的遗传学病因。方法对3850例孕妇进行产前诊断,发现中枢神经系统超声异常胎儿12例,并进行胎儿染色体核型分析及全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNVs)筛查,筛检有无CNV。针对发现的CNV,通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV,结合基因组异常拷贝数变异数据库及相关文献,判断CNV的临床意义。结果 12例中枢神经系统异常胎儿中共检出8例CMA异常,其中携带有10个临床致病性CNV,2个临床意义不明确CNV,检出率为66.7%;2例为18三体综合征,其余临床致病性CNV涉及2号、6号、7号、9号、16号、22号及性染色体的拷贝数缺失或重复。结论拷贝数变异是导致胎儿中枢神经系统异常的一个重要遗传学病因,SNP-array技术可作为中枢神经系统异常胎儿产前诊断的一线检测方法。

关键词：中枢神经系统异常单核苷酸多态性微阵列技术拷贝数变异产前诊断

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全基因组SNP-array联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统异常产前诊断中的价值

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国际检验医学杂志 2022年第19期43卷 2414-2420页

作者：张颖金艳文温艳李伟伟河北省承德市妇幼保健院检验科河北承德067000 河北省承德市妇幼保健院产科河北承德067000 河北省秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科河北秦皇岛066000

目的探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者27... 详细信息

目的探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统(CNS)异常产前诊断中的价值。方法选择2018-2020年到河北省承德市妇幼保健院和秦皇岛市妇幼保健院就诊并进行胎儿CNS异常产前诊断的患者275例作为研究对象,其中单纯性CNS异常组163例,CNS异常合并其他异常组112例。对275例CNS异常胎儿的绒毛、羊水、脐带血标本进行培养、收集、制备、G显带,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 275例CNS异常胎儿中,22例胎儿有致病性染色体异常,异常率为8.00%,单纯性CNS异常组的染色体异常率为4.91%(8/163),CNS异常合并其他异常组的染色体异常率为12.50%(14/112)。采用SNP-array检测出23例拷贝数变异(CNV)异常胎儿,检出率为8.36%(23/275)。CNS异常合并其他异常组的致病性CNVs检出率(7.14%)高于单纯性CNS异常组(4.29%),但差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性CNS异常组胎儿中染色体异常和致病性CNVs的检出率为9.20%(15/163)。结论全基因组SNP-array联合染色体核型分析应用于CNS异常胎儿的产前诊断,可实现更好的产前评估和遗传咨询,并影响胎儿结局。

关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片染色体核型分析中枢神经系统异常产前诊断

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早孕期超声标准切面筛查胎儿中枢神经系统异常的可行性分析

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婚育与健康 2023年第17期29卷 7-9页

作者：庄松岩吉林省松原市德润同心医院超声科

目的：分析早孕期超声标准切面筛查胎儿中枢神经系统异常的可行性。方法：选择2021年6月—2022年9月到我院接受早孕期超声检查的1100例孕妇作为研究对象，全部孕妇都进行超声标准切面扫查。结果：接受检查的1100例孕妇共有1198例胎儿，... 详细信息

目的：分析早孕期超声标准切面筛查胎儿中枢神经系统异常的可行性。方法：选择2021年6月—2022年9月到我院接受早孕期超声检查的1100例孕妇作为研究对象，全部孕妇都进行超声标准切面扫查。结果：接受检查的1100例孕妇共有1198例胎儿，其中有35例胎儿经过随访检测出阳性，存在中枢神经系统异常。超声标准切面诊断胎儿中枢神经系统异常的灵敏度、特异度、准确度分别为97.14%(34/35)、100.00%(1163/1163)、99.92%(1197/1198)。不同孕周早孕期胎儿正中矢状断面和侧脑室水平横断面等数据显示效果比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：早孕期超声标准切面筛查胎儿中枢神经系统异常的方式具有可行性，各切面对胎儿中枢神经系统结构有明显效果，不受孕周影响。

关键词：早孕期标准切面中枢神经系统异常

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