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贵州省罗甸县一中枢神经系统血管母细胞瘤家系成员的VHL基因分析及病理学研究

中华神经医学杂志 2018年第5期17卷 497-502页

作者：罗涛王曲王超尹浩刘窗溪韩国强熊云彪高方友贵州省人民医院神经外科贵阳550002

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤（CNS-HB）家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征. 方法提取贵州省罗甸县一CNS-HB家系中现存活的42例成员的外周血DNA,采用PCR技术对VHL基因外显子1、2、3进行扩增并测序.应用HE染色... 详细信息

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤（CNS-HB）家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征. 方法提取贵州省罗甸县一CNS-HB家系中现存活的42例成员的外周血DNA,采用PCR技术对VHL基因外显子1、2、3进行扩增并测序.应用HE染色和免疫组化染色分别对该家系中6例家族性CNS-HB患者的肿瘤标本（囊性6枚,实性3枚）,以及做对照的9例散发性CNS-HB患者的肿瘤标本（囊性8枚,实性1枚）进行染色观察. 结果 42例成员均未发现VHL基因突变.HE染色可见肿瘤细胞主要由毛细血管网和间质细胞组成,间质细胞体积较大,胞质丰富,淡嗜伊红,形态各异,泡沫状或毛玻璃样,散在地分布于毛细血管网间,无核分裂象及坏死.免疫组化染色显示间质细胞的抑制素-α阳性表达比为11/18,Ki-67阳性表达比为14/18;血管内皮细胞的CD31阳性表达比为17/18.家族性与散发性CNS-HB组织中抑制素-α、Ki-67、CD31的阳性表达比差异均无统计学意义（P＞0.05）. 结论家族性CNS-HB的发病机制不仅与VHL基因突变有关,还与其他因素相关.家族性与散发性CNS-HB的病理学特征相似.

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤家族性散发性遗传学病理学

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家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变及表达

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中华神经外科杂志 2013年第7期29卷 735-738页

作者：出良钊官志忠刘健杨华于燕妮齐晓岚李毅贵阳医学院病理学教研室 550004 贵阳医学院神经外科 550004 贵阳医学院分子生物学重点实验室 550004

中枢神经系统血管母细胞瘤（central nervous system hemangioblastoma，CNSHB）是一种由密集血管丛和肿瘤基质细胞所组成的良性血管性肿瘤，占颅内肿瘤的2％和后颅窝肿瘤的10％。临床上可分为散发性HB和具有遗传背景的家族性HB。

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤 VHL基因突变家族性血管性肿瘤后颅窝肿瘤基质细胞颅内肿瘤遗传背景

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家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的分析与VHL基因检测

家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的分析与VHL基因检测

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第八届亚洲神经肿瘤学术大会( 8th ASNO Meeting)

作者：王中黄煜伦陈罡孙晓鸥朱巍巍祁震宇刘建刚吴愈吴江周岱苏州大学附属第一医院神经外科

目的:家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)是神经系统血管母细胞瘤的一种特殊类型,属VonHippel—Lindau病的在中枢神经系统的表现,具有发病年龄青,累及多脏器,易复发、预后差等特点。本文探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的临... 详细信息

目的:家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)是神经系统血管母细胞瘤的一种特殊类型,属VonHippel—Lindau病的在中枢神经系统的表现,具有发病年龄青,累及多脏器,易复发、预后差等特点。本文探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点和家系表现和VHL基因突变的检测。方法:采用回顾的方法对9个家族12例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析。7个家族中的12例患者和15例相关家族成员同意并抽取外周血进行VHL基因检测。取外周静脉血进行VHL基因测序。对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子的PCR和实时定量PCR测定。结果本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤,其中小脑半球HBs15个,小脑蚓部HBs6个,桥小脑角HBs1个,脑干HBs5个,脊髓HBs7个;同时合并有视网膜血管母细胞瘤1例,肾癌1例,嗜铬细胞瘤1例,胰腺囊肿3例,附件乳头状囊腺瘤1例。进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个。通过6个月到13年的随访,发现2例复发和3例其他部位新生的HB。通过再次手术和对于脑干的HB进行γ刀的治疗效果较好。通过基因测序发现在7个家族中发现4例突变。2号家族发现645插入G,形成移码突变,7号家族在417缺失G,同样引起移码突变,4号和6号家族发现646处C>T的误义突变。通过实时定量PCR发现1号和5号家族发现外显子1大片段缺失。在未发病家族成员中检出携带者3例。结论VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现,对于小脑等部位的HB进行手术切除结合γ刀治疗,对于静止性的位于脑干和颈髓深部的微小病变可以定期MRI检查,观察其变化,手术需慎重。基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率,对未发病基因突变携带者需要每年进行眼底、CT、B超的检查,早发现,合理治疗,以提高治疗效果和预后。

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤家族性移码突变基因检测 VHL

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VHL相关性及散发性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床和病理学研究进展

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中华病理学杂志 2010年第3期39卷 212-215页

作者：周婧李南云周晓军南京大学临床学院南京军区南京总医院病理科 210002

血管母细胞瘤（haeman妤oblastoma，HB）是一种少见的来源未定的WHOI级肿瘤，好发于成年人，可发生于中枢神经系统任何部位，以小脑、脑干和脊髓多见。25％～40％的HB与yonHippel-Lindau（VHL）病有关，据此分为VHL相关性HB和散发性HB。... 详细信息

血管母细胞瘤（haeman妤oblastoma，HB）是一种少见的来源未定的WHOI级肿瘤，好发于成年人，可发生于中枢神经系统任何部位，以小脑、脑干和脊髓多见。25％～40％的HB与yonHippel-Lindau（VHL）病有关，据此分为VHL相关性HB和散发性HB。VHL病是一种常染色体显性遗传病，为一组家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群，以中枢神经系统HB、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿瘤、胰腺囊肿、内耳淋巴囊瘤和附睾乳头状囊腺瘤等为特点。

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤 VHL病散发性相关性病理学常染色体显性遗传病附睾乳头状囊腺瘤胰腺内分泌肿瘤

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中国von Hippel—Lindau病诊治专家共识

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中华医学杂志 2018年第28期98卷 2220-2224页

作者：北京医学会罕见病分会龚侃不详北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所 100034

Von Hippel－Lindau病简称VHL病，又称希佩尔－林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病（OMIM 193300）。患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾... 详细信息

Von Hippel－Lindau病简称VHL病，又称希佩尔－林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病（OMIM 193300）。患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。

关键词： Lindau Hippel 中枢神经系统血管母细胞瘤常染色体显性遗传病肾上腺嗜铬细胞瘤肿瘤综合征中国专家

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家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床分析和VHL基因检测

家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床分析和VHL基因检测

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中华医学会神经外科学分会第九次学术会议

作者：黄煜伦王中周岱李向东张世明刘建刚周鹏苏州大学附属第一医院

目的家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)是神经系统血管母细胞瘤的一种特殊类型,属Von Hippel—Lindau病的在中枢神经系统的表现,具有发病年龄青,累及多脏器,易复发、预后差等特点。本文探讨汉族人家族性中枢

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤家族性 VHL 基因检测临床分析

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VHL综合征伴结直肠病变一例病例报道

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国际外科学杂志 2017年第8期44卷 544-545,F0004页

作者：施毅卿赵任上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科上海200025 上海交通大学附属瑞金医院胃肠外科

VHL综合征（Von Hippel Lindau syndrome）为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性疾病，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、附睾囊腺瘤等，发病率约为1／36000。现将上海交通大学医学院附属瑞金医院普外... 详细信息

VHL综合征（Von Hippel Lindau syndrome）为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性疾病，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、附睾囊腺瘤等，发病率约为1／36000。现将上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科收治的1例VHL综合征伴发结直肠受累的病例报道如下。

关键词： VHL综合征结直肠病变病例报道家族性常染色体显性遗传性疾病中枢神经系统血管母细胞瘤 Hippel Lindau 上海交通大学

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中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断及治疗

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断及治疗

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2009年浙江省神经外科学术年会

作者：虞军张建民吴群闫伟浙江大学医学院附属二院神经外科

目的血管母细胞瘤是中枢神经系统少见肿瘤,本文主要总结其临床表现、影像学特征,探讨其诊断及治疗策略。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月浙江大学医学院附属第二医院收治的104例经手术及病理证实的中枢神经系统血管母细胞瘤的病史... 详细信息

目的血管母细胞瘤是中枢神经系统少见肿瘤,本文主要总结其临床表现、影像学特征,探讨其诊断及治疗策略。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月浙江大学医学院附属第二医院收治的104例经手术及病理证实的中枢神经系统血管母细胞瘤的病史特点、影像学表现、诊断和鉴别诊断、治疗方法等。

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤动脉栓塞家族性

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62例中枢神经系统血管母细胞瘤临床研究

62例中枢神经系统血管母细胞瘤临床研究

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作者：刘天庆福建医科大学

学位级别：硕士

目的探讨颅内血管网状细胞瘤的临床特点和治疗方法,以提高诊疗效果。方法回顾性调查分析福建医科大学附属协和医院1998年1月～2008年10月期间收治的62例中枢神经系统血管母细胞瘤的临床资料。对比分析散发性中枢神经系统血管母细胞瘤与... 详细信息

目的探讨颅内血管网状细胞瘤的临床特点和治疗方法,以提高诊疗效果。方法回顾性调查分析福建医科大学附属协和医院1998年1月～2008年10月期间收治的62例中枢神经系统血管母细胞瘤的临床资料。对比分析散发性中枢神经系统血管母细胞瘤与VHL病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床表现、及术后疗效;并对本组病例进行长期随访;对有明确家族史的2个家系进行本疾病家系调查并绘制家系图。结果全组62例患者,男性37例、女性25例;年龄9～73岁,平均36.2岁。HBs多位于后颅窝,囊性45例,实性17例。10例符合von Hippel—Lindau病诊断,VHL病相关性HBs组平均发病年龄28.0±14.1岁,散发性HBs组平均发病年龄37.6±13.1岁;病灶多发率:VHL病组为60%,散发组为8%。62例均行手术治疗,其中50例获得全切;其中8例行γ-刀放射治疗;术后短期并发症发生率为27.4%,围手术期死亡2例。40例病人的出院临床症状完全消失,11例症状改善,6例患者症状不变,3例加重,2例死亡;。51例病人获得随访,随访时间5个月8.5年,平均27.7个月;发现复发及新发12例,其中6例VHL病相关性HBs患者术后复发或新发,6例散发性HBs术后复发。发现2个HB家族,并绘制HB家系图。结论颅内血管网状母细胞瘤影像学特征有助于本病诊断;血管母细胞瘤适于手术治疗,肿瘤全切可治愈本病。囊性病变一般易于切除,效果满意;但实质性、家族性、VHL病、多发性中枢神经系统血管母细胞瘤（HB）特别是位于脑干、脊髓时治疗仍较困难;术后肿瘤残余,多发小病灶可行伽马刀放射治疗。von Hippel—Lindau病相关性血管母细胞瘤较散发行血管母细胞瘤发病年龄较小,多呈多发病灶,术后较易复发或新发,预后较差,临床医生应加强对VHL病的重视,凡是VHL病患者均应终生随访。对临床上发现的HB家族,对其家族存活成员应予详细调查,并予长期随访。

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤 von Hippel—Lindau病散发性家系图

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中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断及治疗

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中华外科杂志 2008年第18期46卷 1432-1433页

作者：陈利锋余新光周定标许百男张远征魏少波解放军总医院神经外科北京100853

中枢神经系统血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）是血供丰富的良性肿瘤，随着影像学及显微神经外科的发展，HB的诊断和治疗得到了很大的提高，但是实性的肿瘤及位于脑干的肿瘤由于血供丰富、部位关键，治疗仍较棘手。我科自1997年1月... 详细信息

中枢神经系统血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）是血供丰富的良性肿瘤，随着影像学及显微神经外科的发展，HB的诊断和治疗得到了很大的提高，但是实性的肿瘤及位于脑干的肿瘤由于血供丰富、部位关键，治疗仍较棘手。我科自1997年1月至2007年1月收治77例HB患者，其中75例经手术治疗，现报告如下。

关键词：中枢神经系统血管母细胞瘤手术治疗诊断良性肿瘤显微神经外科影像学血供 HB

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