检索结果-内蒙古大学图书馆

立体定向和功能性神经外科杂志 2025年第1期38卷 52-55页

作者：史烨童程轶峰崔德秋魏新明冯珂珂天津医科大学附属环湖医院天津300070 天津市环湖医院神经外科

报告1例70岁的男性患者,于入院前8年出现走路不稳伴全身不自主运动,入院1月前半年前因全身严重舞蹈样症状走路不稳,多次摔倒,无法独自静坐,频繁出现头部后仰及咂嘴样动作,伴有轻度吞咽困难、饮水呛咳,生活不能自理,口服氘丁苯那嗪片(6mg... 详细信息

报告1例70岁的男性患者,于入院前8年出现走路不稳伴全身不自主运动,入院1月前半年前因全身严重舞蹈样症状走路不稳,多次摔倒,无法独自静坐,频繁出现头部后仰及咂嘴样动作,伴有轻度吞咽困难、饮水呛咳,生活不能自理,口服氘丁苯那嗪片(6mg/次,2次/d)无效。未出现明显记忆力下降及情绪异常。基因检测提示HTT基因1号外显子中(CAG)1个等位基因重复次数超出正常范围,明确诊断“亨廷顿病(huntington's disease,HD)”,该患者有明确的家族史,母亲及1弟均患有此病。神经系统体格检查可见全身不自主运动。颅脑MRI可见左额颞顶、右额颅骨内板下异常信号;缺血性脑白质脱髓鞘改变;脑萎缩。对患者行双侧苍白球内侧核(internal globus pallidus,GPi)脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)治疗。手术前后通过HD统一评定量表(unified Huntington disease rating scale,UHDRS)-运动评分对患者的运动功能进行评估并定期随访,其术前及术后2个月、3个月、7个月UHDRS-运动评分分别为106分、63分、62分、49分。术后7个月,患者的舞蹈样动作明显减轻,躯干及四肢近端能够保持稳定,仅在面部及四肢远端能够观察到不自主运动。

关键词：亨廷顿病脑深部电刺激病例报告

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亨廷顿病的基因诊断

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遗传 2005年第6期27卷 861-864页

作者：莫亚勤李麓芸卢光琇中山大学附属第二医院妇产科广州510120 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

为了简单高效检测HD基因开放阅读框5'端(CAG)n三核苷酸重复序列,建立快速准确的亨廷顿病(Hun-tington disease,HD)基因诊断方法,应用TaKaRa LATaqDNA聚合酶配合GC buffer扩增HD基因包含(CAG)n重复序列的目的片段,非变性聚丙烯酰胺... 详细信息

为了简单高效检测HD基因开放阅读框5'端(CAG)n三核苷酸重复序列,建立快速准确的亨廷顿病(Hun-tington disease,HD)基因诊断方法,应用TaKaRa LATaqDNA聚合酶配合GC buffer扩增HD基因包含(CAG)n重复序列的目的片段,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测后回收(CAG)n拷贝数异常增多的目的片段,再次PCR扩增后将产物连接至T载体,进行DNA测序确定CAG的拷贝数。应用该方法对一个HD家系的3名成员以及20名正常人进行基因诊断,结果显示该HD家系3名成员的一条染色体上的(CAG)n拷贝数在正常范围内,而另一条染色体上的(CAG)n拷贝数异常增多,分别为39、40、41,而20例正常人(CAG)n拷贝数均在正常范围内,正常和HD等位基因之间的(CAG)n拷贝数不相重叠。因此,应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,结果同时也证明HD基因的动态突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础。

关键词：亨廷顿病 HD基因三核苷酸重复动态突变

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DNA损伤修复与亨廷顿病的发生机制

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生物化学与生物物理进展 2017年第9期44卷 727-736页

作者：朱姝唐铁山南开大学经济与社会发展研究院与中国科学技术发展战略研究院联合博士后工作站北京100038 中国科学院动物研究所膜生物学国家重点实验室北京100101

亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,是由于亨廷顿基因(Htt)发生突变而导致的,突变的亨廷顿蛋白(mutant huntingtin,m Htt)会在胞内产生聚集引起细胞功能异常并引发神经退行.亨廷顿病的具体分... 详细信息

亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,是由于亨廷顿基因(Htt)发生突变而导致的,突变的亨廷顿蛋白(mutant huntingtin,m Htt)会在胞内产生聚集引起细胞功能异常并引发神经退行.亨廷顿病的具体分子机制有多种假说,例如氧化压力、线粒体功能异常等.2017年《自然》(Nature)杂志发文认为DNA损伤修复异常是神经退行性疾病发生的共同机制.大量证据显示,DNA损伤修复在HD的发生中扮演着重要角色,Htt突变会引发多种DNA损伤以及修复通路的过度激活,HD细胞对离子辐射敏感同时存在双链断裂修复缺陷,同时Htt突变会阻碍DNA修复关键因子共济失调毛细血管扩张突变(ATM)蛋白在DNA修复中正常功能的发挥.DNA修复通路还是HD发病年龄的重要影响因素.此外,将ATM做为治疗靶点能够减轻突变Htt引发的细胞毒性以及动物模型的疾病进程.ATM还在维持细胞稳态和线粒体信号中起着关键作用,鉴于线粒体异常与HD发病的相关性,ATM作为治疗靶点的分子机制也逐渐明朗.本文着重于介绍DNA损伤修复与亨廷顿病的发生机理的研究进展,为阐明HD的发病机理,开发有效的治疗手段提供思路.

关键词：亨廷顿病亨廷顿蛋白 DNA损伤修复 ATM 发病年龄

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亨廷顿病基因治疗的研究进展及展望

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中华神经医学杂志 2023年第11期22卷 1160-1163页

作者：黄维梦林浩郭志妹卢林吴腾腾郭丽徐评议广州医科大学附属第一医院神经科广州510120 安顺市人民医院神经科安顺561000

亨廷顿病(HD)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,以舞蹈样症状、智能减退和精神行为异常为主要特征,病因为4号染色体上的亨廷顿基因(HTT)第1号外显子CAG三联密码子重复序列异常扩增。尽管病因明确,但是目前尚无有效措施能... 详细信息

亨廷顿病(HD)是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病,以舞蹈样症状、智能减退和精神行为异常为主要特征,病因为4号染色体上的亨廷顿基因(HTT)第1号外显子CAG三联密码子重复序列异常扩增。尽管病因明确,但是目前尚无有效措施能够控制疾病发生和进展,临床上仍以对症治疗为主。本文围绕HD基因治疗的临床试验现状、临床上存在的挑战以及未来研究方向进行综述,以期为后续的相关研究提供参考依据。

关键词：亨廷顿病基因治疗基因编辑

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亨廷顿病的影像学表现

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临床放射学杂志 2008年第10期27卷 1426-1428页

作者：冯一鸣张东友汪晶彭虹芬武汉市第一医院放射科 430022

目的报道亨廷顿病的影像学表现。资料与方法分析1例经基因检测证实的亨廷顿病患者CT、MRI、氢质子磁共振波谱(1H-MRS)、正电子发射体层成像(PET/CT)影像学表现,并复习文献。结果头颅CT及MRI提示双侧尾状核萎缩,侧脑室前角扩大。尾状核... 详细信息

目的报道亨廷顿病的影像学表现。资料与方法分析1例经基因检测证实的亨廷顿病患者CT、MRI、氢质子磁共振波谱(1H-MRS)、正电子发射体层成像(PET/CT)影像学表现,并复习文献。结果头颅CT及MRI提示双侧尾状核萎缩,侧脑室前角扩大。尾状核头部最大直径、壳核最大直径值减低、双尾状核比率和双额角比率值增高。1H-MRS出现异常乳酸峰并提示基底节区N-乙酰天门冬氨酸/肌酸值减低,胆碱复合物/肌酸值增高。PET/CT示双侧基底节代谢减低。结论1H-MRS代谢异常及PET/CT基底节区代谢减低有助于诊断亨廷顿病。

关键词：亨廷顿病体层摄影术,x线计算机磁共振成像磁共振波谱学正电子断层扫描

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亨廷顿病的脑部MRI表现

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中华放射学杂志 2014年第4期48卷 337-339页

作者：杨春徐凯华荣于春雨耿德勤马红陈高红荣玉涛路欣徐州医学院附属医院放射科 221002 徐州医学院附属医院神经内科 221002

亨廷顿病（Huntington disease,HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致.典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍.本病见于各种族人群,其中以白种人最多... 详细信息

亨廷顿病（Huntington disease,HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致.典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍.本病见于各种族人群,其中以白种人最多见,东方人中较少见[1-3].国内有关亨廷顿病的影像研究主要集中在其形态学表现上[4-5],MR新技术DWI、扩散张量成像（diffusion tensor imaging,DTI）及磁敏感加权成像（susceptility weighted imaging,SWI）在亨廷顿病中的应用报道较少,笔者搜集经基因检测证实的2个亨廷顿家系6例亨廷顿病患者的DWI、DTI及SWI影像资料[3],报道如下.

关键词：脑部MRI表现亨廷顿病常染色体显性遗传神经退行性疾病磁敏感加权成像扩散张量成像典型症状基因检测

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亨廷顿病的诊断与治疗指南

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中华神经科杂志 2011年第9期44卷 638-641页

作者：张宝荣中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16．3区域的IT．15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以... 详细信息

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16．3区域的IT．15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。本病见于各种族人群，其中以白种人最多见，其患病率为（5～7）／10万，而亚洲人患病率较低，在日本约为0．5／10万。

关键词：亨廷顿病治疗指南常染色体显性遗传神经退行性疾病诊断典型症状 4号染色体重复序列

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FoxG1-亨廷顿病潜在的靶向调控因子

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中国药理学通报 2020年第10期36卷 1397-1402页

作者：马思飞恽琪朱永强胡沿每宋黄戎郭美娜张维宁刘子重钱进军王佳江苏大学医学院江苏镇江212013 江苏大学第四人民医院神经内科、介入科江苏镇江212001

目的探讨FoxG1与亨廷顿病的关系却鲜见报道。方法通过qRT-PCR及WB技术检测了亨廷顿的体外模型(细胞系以及皮层神经元过表达突变的亨廷顿蛋白)及体内模型(R6/2转基因小鼠)FoxG1的转录及表达水平,细胞免疫荧光技术研究了FoxG1的神经元保... 详细信息

目的探讨FoxG1与亨廷顿病的关系却鲜见报道。方法通过qRT-PCR及WB技术检测了亨廷顿的体外模型(细胞系以及皮层神经元过表达突变的亨廷顿蛋白)及体内模型(R6/2转基因小鼠)FoxG1的转录及表达水平,细胞免疫荧光技术研究了FoxG1的神经元保护功能。结果亨廷顿病发生伴随FoxG1的转录及蛋白表达水平下降,12周亨廷顿病小鼠纹状体、前额皮层FoxG1下调最为明显。此外,FoxG1过表达显著改善了亨廷顿病所伴随的神经元细胞核皱缩和聚集,促进神经元的存活。结论FoxG1为亨廷顿病的潜在调控靶点,当前的研究对亨廷顿病发病机制的研究及靶向药物的研发具有重要的指导意义。

关键词：亨廷顿病 FoxG1 转录因子 R6/2小鼠皮层神经元凋亡

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PET用于检出亨廷顿病进展

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中国医学影像技术 2021年第2期37卷 307-310页

作者：杨婷婷吴骥张春银西南医科大学附属医院核医学科四川泸州646000

亨廷顿病(HD)由中枢神经系统退行性变引起,明显损害患者认知、情绪及运动等,尤其是运动功能,可导致典型舞蹈样动作。目前影像学诊断HD仍存在一定困难。PET脑代谢显像、多巴胺系统显像、脑内受体显像及相关多模态显像技术等可提高HD检出... 详细信息

亨廷顿病(HD)由中枢神经系统退行性变引起,明显损害患者认知、情绪及运动等,尤其是运动功能,可导致典型舞蹈样动作。目前影像学诊断HD仍存在一定困难。PET脑代谢显像、多巴胺系统显像、脑内受体显像及相关多模态显像技术等可提高HD检出率。本文对PET检测HD的应用进展进行综述。

关键词：亨廷顿病正电子发射断层显像多模态

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亨廷顿病修饰基因的研究及3-硝基丙酸预处理的神经保护作用

亨廷顿病修饰基因的研究及3-硝基丙酸预处理的神经保护作用

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作者：王育新天津医科大学

学位级别：博士

目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重复所致。CAG重复次数与患者的发病年龄之间呈负相关,但是CAG重复不能完全解释发病年龄的变化,可能受其他... 详细信息

目的:HD是常染色体显性遗传的神经变性疾病,主要的临床特点是舞蹈、认知和情感障碍。HD是由TT15基因内一段不稳定异常扩展的CAG重复所致。CAG重复次数与患者的发病年龄之间呈负相关,但是CAG重复不能完全解释发病年龄的变化,可能受其他修饰基因和环境的影响。本研究主要探讨CAG重复和发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系,分析其他修饰基因如△2642和ApoE基因多态性与HD的关系。方法:采用PCR-RFLP和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测29例HD患者的CAG重复次数和△2642、ApoE基因型。采用UHDRS和MMSE对患者的运动、智能、精神和执行能力进行评分。分析CAG重复、运动评分、发病年龄、智能、精神和执行能力之间的相互关系;△2642、ApoE基因型与HD的关系。结果:（1） 29例HD患者的IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复次数为40—62,正常CAG重复次数为13—28。9例散发型HD患者中4例确诊。不同性别和遗传方式的HD患者的CAG重复和发病年龄无明显差异。致病CAG重复次数与发病年龄之间呈负相关,正常CAG重复次数与发病年龄之间无相关关系。运动症状、精神和智能障碍的加重与执行功能减退之间存在相关性。（2） △2642基因型A/B在HD患者中高度表达,基因型A/B患者的发病年龄较基因型A/A患者提前,两者之间的CAG重复次数无明显差异。（3） HD患者和正常人的APOE基因型分布无明显差异,ε3/4基因型患者的发病年龄较ε3/3基因型患者提前,两组的CAG重复次数无明显差异。结论:（1）本研究通过PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法检测CAG重复次数,准确、安全和方便,也是散发型HD诊断的基本依据。（2）本研究显示HD患者CAG重复次数与发病年龄呈负相关,只能解释

关键词：亨廷顿病基因多态性 CAG重复 △2642 ApoE 基因型与表型 BDNF 顺行性转运 3-NP 神经保护兴奋性氨基酸

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