检索结果-内蒙古大学图书馆

临床军医杂志 2024年第11期52卷 1145-1150页

作者：谭雅丽黄林唐亚洲王媛罗永杰电子科技大学四川成都610054 自贡市第一人民医院神经内科四川自贡643000 江油市人民医院神经内科四川江油621700 四川省医学科学院·四川省人民医院神经内科四川成都610072

目的通过向纹状体内注射携带82个CAG重复序列的腺相关病毒(AAV)载体9型(AAV9-82Q)构建亨廷顿病(HD)小鼠模型并对其进行评价。方法将50只C57BL/6小鼠随机分入AAV9-82Q组(n=19,注射AAV9-82Q)、AAV9-GFP组(n=19,注射空白对照病毒AAV9-GFP)... 详细信息

目的通过向纹状体内注射携带82个CAG重复序列的腺相关病毒(AAV)载体9型(AAV9-82Q)构建亨廷顿病(HD)小鼠模型并对其进行评价。方法将50只C57BL/6小鼠随机分入AAV9-82Q组(n=19,注射AAV9-82Q)、AAV9-GFP组(n=19,注射空白对照病毒AAV9-GFP)及正常组(n=12,不做任何处理)。造模后采用转棒实验和平衡木实验评估小鼠的运动功能,Y迷宫实验评估认知功能,免疫荧光染色检测纹状体mHtt和NeuN表达。结果从造模后4周开始,AAV9-82Q组小鼠从转棒上掉落的平均潜伏期短于正常组、AAV9-GFP组,差异有统计学意义(P<0.05)。在造模后18~24周,AAV9-82Q组小鼠通过平衡木的时间长于正常组、AAV9-GFP组,差异有统计学意义(P<0.05)。3组小鼠的自发交替转换率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。AAV9-82Q组小鼠纹状体内可见明显的mHtt表达,但在正常组、AAV9-GFP组中未检测到mHtt;与正常组、AAV9-GFP组比较,AAV9-82Q组小鼠纹状体内NeuN表达未见明显减少。结论AAV9-82Q注射使小鼠出现运动障碍,纹状体过表达mHtt,成功构建HD小鼠模型。

关键词：亨廷顿病腺相关病毒亨廷顿基因突变亨廷顿蛋白载体

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HTT基因AAV9型腺相关病毒诱导小鼠亨廷顿病模型的研究

HTT基因AAV9型腺相关病毒诱导小鼠亨廷顿病模型的研究

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作者：谭雅丽电子科技大学

学位级别：硕士

目的:亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,目前尚无针对此种疾病的有效治疗方式,合适的动物模型对于研究HD的发病机制及治疗方式至关重要。在本研究中,通过将含有82个CAG重复序列的HTT基因AAV9型腺相关病毒(AAV9-82Q)... 详细信息

目的:亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,目前尚无针对此种疾病的有效治疗方式,合适的动物模型对于研究HD的发病机制及治疗方式至关重要。在本研究中,通过将含有82个CAG重复序列的HTT基因AAV9型腺相关病毒(AAV9-82Q)移植到小鼠纹状体来构建小鼠HD模型,采用行为学实验和免疫组织化学技术评估模型的有效性,从而为HD动物模型的构建提供一个新的参考。方法:(1)采用脑立体定位注射将AAV9-82Q注射入小鼠双侧纹状体来构建小鼠HD模型。(2)实验分组:将50只6周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为AAV9-82Q组(n=19)、AAV9-GFP组(n=19)和正常组(n=12)。AAV9-82Q组注射HTT基因AAV9型腺相关病毒,AAV9-GFP组注射p AV-CMV-GFP对照AAV9型腺相关病毒,病毒滴度均为1*10E13vg/ml,每侧注射2 u L。正常组小鼠不做任何处理。(3)造模后每2周进行转棒实验和平衡木实验,分别记录小鼠在转棒上的平均停留时间和通过平衡木的时间。运动能力越强,在转棒上停留时间越长、通过平衡木的时间越短。(4)造模后每4周进行矿场实验,记录在矿场中的水平运动总距离、中央区探索距离。焦虑症状越明显,水平运动总距离越高,中央区探索距离占水平运动总距离百分比越低。(5)造模后每4周进行Y迷宫自发交替实验,记录小鼠总进臂次数、总交替次数,计算自发性交替转换率。工作记忆能力越强,自发性交替转换率越高。(6)造模后24周处死小鼠,采用抗Huntingtin抗体、抗Neu N抗体对脑组织石蜡切片进行免疫荧光染色。(7)对脑组织切片进行HE染色观察病理改变。结果:(1)AAV9-82Q组在转棒上的平均停留时间从造模后4周开始逐渐降低,平衡木通过时间在造模后18周开始明显升高,与正常组、AAV9-GFP组相比有统计学差异(P<0.05),即出现运动功能受损。(2)AAV9-82Q组在矿场中的水平运动总距离高于AAV9-GFP组和正常组,且在造模后4周、8周与正常组间存在统计学差异(P<0.05),其中央区探索距离占运动总距离百分比降低,表明小鼠出现焦虑表现。(3)AAV9-82Q组在Y迷宫交替实验中的自发性交替转换率逐渐下降,但三个处理组间无统计学差异,即暂未出现明显认知障碍。(4)抗Huntingtin抗体免疫荧光染色可见AAV9-82Q组小鼠纹状体内出现m Htt表达,正常组和AAV9-GFP组中未检测到,三组间的平均荧光强度存在统计学差异(P<0.05)。三组间抗Neu N抗体荧光染色未见明显差异,且其平均荧光强度无统计学差异。(5)与正常组、AAV9-GFP组相比,AAV9-82Q组小鼠纹状体HE染色可见大量神经元变性、噬神经现象、细胞空泡样变。结论:纹状体内注射AAV9-82Q可以导致小鼠出现HD相关的运动障碍及焦虑表现,纹状体内出现m Htt的表达及神经元变性,表明该造模方法可用于HD小鼠模型的构建。

关键词：亨廷顿病腺相关病毒载体9型突变型亨廷顿蛋白

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儿童期起病的亨廷顿病1例报告

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癫痫与神经电生理学杂志 2024年第1期33卷 60-63页

作者：王秀英彭炳蔚朱海霞李小晶康婷卓木清陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科广东广州510000

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现... 详细信息

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40~60岁起病,少数患者儿童期起病。本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现为背景活动持续弥漫性慢活动,大量多灶性及广泛性痫样放电,伴光敏性及光惊厥反应;癫痫发作类型为局灶性发作、肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作。头颅MRI表现为双侧基底节体积缩小、信号异常;脑室系统扩张,双侧大脑半球及小脑脑萎缩样改变。多种抗发作药物治疗效果不佳,病情呈进行性加重。本文通过归纳儿童期起病的HD的临床及脑电图特点,旨为同行提供参考。

关键词：儿童亨廷顿病临床表现癫痫发作脑电图

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认知损害为首发症状合并运动障碍及精神症状的亨廷顿病1例

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浙江医学 2024年第1期46卷 77-79,82页

作者：李洋魏红辉孙宁宁王越张滢高静芳浙江省立同德医院老年四科杭州310012

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,其主要三大临床表现为运动症状(以舞蹈症状最为典型)、认知功能障碍和精神症状。本文报道浙江省立同德医院2021年9月5日收治的1例认知损害为首发症状合并运动障碍及精神症状的亨廷顿病... 详细信息

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,其主要三大临床表现为运动症状(以舞蹈症状最为典型)、认知功能障碍和精神症状。本文报道浙江省立同德医院2021年9月5日收治的1例认知损害为首发症状合并运动障碍及精神症状的亨廷顿病患者诊治经过,通过反复询问病史和精神检查,并完善心理测验,最终经基因检测确诊为亨廷顿病。

关键词：亨廷顿病基因检测遗传咨询家庭管理

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合并BSCL2基因和SQSTM1基因突变的亨廷顿病的家系报道

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卒中与神经疾病 2024年第3期31卷 295-297,306页

作者：宁金环陈凤仙宋叶华陆小林黄妍妍牛建平厦门医学院附属第二医院 361021

目的探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力。方法回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程。结果患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不... 详细信息

目的探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力。方法回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程。结果患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,美多芭冲击试验阳性,美多芭治疗效果好;全外显子基因测序提示HTT基因突变合并BSCL2(c.128G>A)和SQSTM1(c.296G>A)突变。结论患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,同时美多芭冲击试验阳性,要警惕亨廷顿病的可能,同时要想到可能是非单纯HTT基因突变;亨廷顿病合并不典型帕金森病是由HTT基因、BSCL2基因和SQSTM1基因突变共同致病。

关键词：亨廷顿病突变 HTT BSCL2 SQSTM1

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PET用于检出亨廷顿病进展

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中国医学影像技术 2021年第2期37卷 307-310页

作者：杨婷婷吴骥张春银西南医科大学附属医院核医学科四川泸州646000

亨廷顿病(HD)由中枢神经系统退行性变引起,明显损害患者认知、情绪及运动等,尤其是运动功能,可导致典型舞蹈样动作。目前影像学诊断HD仍存在一定困难。PET脑代谢显像、多巴胺系统显像、脑内受体显像及相关多模态显像技术等可提高HD检出... 详细信息

亨廷顿病(HD)由中枢神经系统退行性变引起,明显损害患者认知、情绪及运动等,尤其是运动功能,可导致典型舞蹈样动作。目前影像学诊断HD仍存在一定困难。PET脑代谢显像、多巴胺系统显像、脑内受体显像及相关多模态显像技术等可提高HD检出率。本文对PET检测HD的应用进展进行综述。

关键词：亨廷顿病正电子发射断层显像多模态

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四肢不自主运动为首发症状早期合并构音障碍的亨廷顿病1例

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神经药理学报 2024年第6期14卷 31-35页

作者：李慧杨金水薛茜河北北方学院研究生学院张家口075000 河北北方学院附属第一医院神经内科张家口075000

目的:探讨亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)患者临床特点,特别是非典型临床症状方面,加深对亨廷顿舞蹈病临床特征的认识。方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名HD患者的临床资... 详细信息

目的:探讨亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)患者临床特点,特别是非典型临床症状方面,加深对亨廷顿舞蹈病临床特征的认识。方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名HD患者的临床资料,进行相关文献复习,并进行随访。结果:该患者家族中有2人已经出现肢体不自主运动症状,此先证者早期合并构音障碍,CAG拷贝数为43次,通过相关文献复习了解到言语改变是HD的早期症状,可能先于其他运动和认知症状发生。结论:HD绝大多数有阳性家族史,临床以缓慢进展的舞蹈症、精神障碍及痴呆为特征,早期可出现言语改变,晚期出现构音障碍及吞咽困难。

关键词：亨廷顿病临床表现构音障碍早期诊断

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亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析

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中风与神经疾病杂志 2022年第1期39卷 78-80页

作者：张元郭晓红刘国荣吴娟武田琳许爱珍李秀娥内蒙古医科大学包头临床医学院内蒙古包头014040 包头市中心医院神经内科内蒙古包头014040 包头市中心医院药检科内蒙古包头014040

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人... 详细信息

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。

关键词：亨廷顿病临床表现 HTT基因检测遗传变性病文献回顾分析

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亨廷顿病语言障碍的研究进展

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现代医药卫生 2022年第20期38卷 3489-3492页

作者：潘雪瑶(综述) 李西(审校) 四川外国语大学英语学院/四川外国语大学语言脑科学研究中心重庆400031 成都师范学院外国语学院四川成都611130

亨廷顿病(HD)是一种常见的神经退行性疾病,伴随运动、精神、认知、语言等方面的障碍。HD患者的语言障碍体现在特定概念性知识损伤和概念操作损伤。该文就HD患者运动能力与语言概念能力的完全耦合和部分耦合进行综述,探讨运动能力对语言... 详细信息

亨廷顿病(HD)是一种常见的神经退行性疾病,伴随运动、精神、认知、语言等方面的障碍。HD患者的语言障碍体现在特定概念性知识损伤和概念操作损伤。该文就HD患者运动能力与语言概念能力的完全耦合和部分耦合进行综述,探讨运动能力对语言概念能力的影响,为临床上治疗HD提供新的途径与思路。

关键词：亨廷顿病语言障碍运动障碍语言概念能力

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亨廷顿病一家族发病报告合并文献复习

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四川医学 2022年第2期43卷 207-210页

作者：柯钧弋吴碧华川北医学院附属医院四川南充637000

1临床资料先证者,男,58岁,汉族,四川营山县人,文化程度为初中教育,已婚育。因“头面部及肢体不自主抽动18年”2020年11月22日首次于本院老年科门诊就诊。患者18年前无明显诱因出现不自主嘴角抽动,身体不自主摆动,持续数秒钟即停止,发作... 详细信息

1临床资料先证者,男,58岁,汉族,四川营山县人,文化程度为初中教育,已婚育。因“头面部及肢体不自主抽动18年”2020年11月22日首次于本院老年科门诊就诊。患者18年前无明显诱因出现不自主嘴角抽动,身体不自主摆动,持续数秒钟即停止,发作约2~3次/d,症状不影响工作及生活,随年龄增长,患者出现头部不自主摆动,眼部、面部及下颌部抽动,身体四肢不自主摆动,频率及摆动幅度逐渐提升,持续数秒,发作约1 min/次,严重影响患者的工作及生活。

关键词：下颌部先证者老年科摆动幅度亨廷顿病初中教育临床资料营山县

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