检索结果-内蒙古大学图书馆

中国神经免疫学和神经病学杂志 2025年第2期32卷 142-149页

作者：王康赵慧时倩巩凤超山东第一医科大学第二附属医院神经内科 271000 泰安市第一人民医院内分泌科 271000 山东第一医科大学第二附属医院超声科 271000

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。HD的发病机制包括异常蛋白质合... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。HD的发病机制包括异常蛋白质合成、蛋白质质量控制网络破坏及神经损伤与功能异常等,治疗靶点研究包括基因治疗靶点、作用于蛋白质质量控制网络靶点、神经炎症调控靶点及维持突触功能和神经元网络功能靶点等。虽然目前HD可以通过基因检测进行精准诊断,但在治疗上却仍是一个难题。本文对HD的发病机制和治疗靶点研究进展进行综述。

关键词：亨廷顿舞蹈病基因治疗蛋白激酶蛋白质质量控制神经损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病的分子病理研究进展

引用

中国药理学通报 2004年第4期20卷 378-382页

作者：秦正红顾振纶林芳苏州大学医学院基础医学系药理学教研室.苏州中药研究所苏州215007

亨廷顿舞蹈病 (Huntington’sdisease ,HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病的发生是由一个编码亨廷顿蛋白 (Huntingtin ,Htt)的基因突变引起的。Htt氨基端有一段重复的谷氨酰胺序列 ,它的长度在正常人少于 35个 ,而在HD... 详细信息

亨廷顿舞蹈病 (Huntington’sdisease ,HD)是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病的发生是由一个编码亨廷顿蛋白 (Huntingtin ,Htt)的基因突变引起的。Htt氨基端有一段重复的谷氨酰胺序列 ,它的长度在正常人少于 35个 ,而在HD患者则超过 37个。突变后Htt的致病机制是当今神经退行性病变中研究的热门课题之一。

关键词：亨廷顿舞蹈病亨廷顿蛋白自噬体 Caspase-3 神经退行性疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病的治疗(英文)

引用

神经科学通报 2005年第3期21卷 230-235页

作者：王琳辉林芳苏州大学医学院生理学教研室江苏苏州215007 苏州大学医学院药理学教研室江苏苏州215007

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病。HD的确切发病机制至今尚不清楚。目前该病尚无有效的治疗方法,在临床上只能给予对症治疗。近年来,关于HD发病机... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病。HD的确切发病机制至今尚不清楚。目前该病尚无有效的治疗方法,在临床上只能给予对症治疗。近年来,关于HD发病机制及治疗方面的研究取得了很大进展。本文对HD的临床对症治疗现状和实验性治疗(包括针对发病机制的治疗、神经保护及替代治疗、环境治疗等)研究进展进行了综述。

关键词：亨廷顿舞蹈病 HD IT15基因神经退行性疾病神经保护

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展

引用

中山大学学报（医学科学版） 2022年第5期43卷 691-696页

作者：闫森暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院//广东省非人灵长类动物模型研究重点实验室广东广州510632

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病,更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响,以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。

关键词：亨廷顿舞蹈病神经发育障碍基因治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病:教学性综述

引用

中国神经精神疾病杂志 2015年第10期41卷 577-591页

作者： Jean-MarcBurgunder 冯璐扬瑞士伯尔尼大学神经科中山大学附属第一医院

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动,认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。现在此病可由基因检测确诊,不过在检测前,必须进行慎重的神经遗传咨询。由于亨廷顿舞蹈病目前只能对症治疗,治疗须综合考虑患者及其家人的要求。此综述将简要概述亨廷顿舞蹈病的临床病症,病理生理及治疗方法。

关键词：亨廷顿舞蹈病综述常染色体显性遗传病教学神经功能基因检测对症治疗亨廷顿基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病一家系两例报道并文献复习

引用

中国全科医学 2019年第20期22卷 2502-2505页

作者：赵红刘赞华李淑敏蔺建文赵红玲王苏平辽宁省大连市中心医院神经内一科

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式。对于有明确阳性家族史和典型临床表现,本病的诊断率较高;但对早期或不典型HD的诊断,临床常出现漏诊和误诊。为探讨HD的诊治,本文对1例临床疑似HD患者及2个家族成员进行影像学及IT15基因的CAG重复序列进行分析,并结合最新文献,阐述HD的发病机制及最新治疗进展,以提高对该病的认识。HD目前仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。

关键词：舞蹈症亨廷顿舞蹈病重复序列,核酸基因检测病例报告文献复习

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

引用

第三军医大学学报 2013年第17期35卷 1883-1885页

作者：郭洪张均胡华李黔宁姚红白云第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 第三军医大学妇产科重庆400038 第三军医大学神经内科重庆400038

目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分... 详细信息

目的对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断。基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次。结论该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义。

关键词：亨廷顿舞蹈病动态突变家系产前诊断基因诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)

引用

中国神经精神疾病杂志 2012年第7期38卷 431-434页

作者：何瑜玢夏莉梁静静潘松青武汉大学人民医院神经内科武汉430060

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽... 详细信息

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。

关键词：亨廷顿舞蹈病基因诊断发病年龄治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病一家系

引用

中华医学遗传学杂志 2015年第5期32卷 751-752页

作者：耿钰唐山职业技术学院基础医学部河北省063000

先证者（Ⅲ11）男，发病时35岁，刚发病时动作异常：手足不受控制颤抖、伸曲、耸肩；面部肌肉异常：抽动、眨眼、撅嘴，且受情绪影响，激动可加重症状，不能从事细致活动；行走呈跳跃状，有时突然跌倒，静坐或睡眠时舞蹈样动作消失；后... 详细信息

先证者（Ⅲ11）男，发病时35岁，刚发病时动作异常：手足不受控制颤抖、伸曲、耸肩；面部肌肉异常：抽动、眨眼、撅嘴，且受情绪影响，激动可加重症状，不能从事细致活动；行走呈跳跃状，有时突然跌倒，静坐或睡眠时舞蹈样动作消失；后逐渐发展为表情淡漠，反应迟钝，注意力、记忆力、智力均减退，情绪不稳，言语欠流利，书写较困难，神经系统查体主要为四肢肌张力低，四肢腱反射活跃，双上肢Rossolimo及Hoffman征（＋），双下肢踝阵挛（＋），指鼻和跟膝胫试验完成不协调。

关键词：亨廷顿舞蹈病家系神经系统查体舞蹈样动作腱反射活跃肌肉异常情绪影响反应迟钝

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病四个家系的遗传学特征分析

引用

中华神经医学杂志 2018年第5期17卷 503-506页

作者：马建华张艳雷晶新疆医科大学第一附属医院神经内科乌鲁木齐830054

目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对... 详细信息

目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD4个家系资料，应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳检测4个家系共15名成员日玎基因的CAG三核苷酸重复序列。对检测结果和遗传学特征进行分析。结果4个家系中回族家系1个，汉族家系3个。4名先证者中男性1名，女性3名；发病年龄21-47岁，CAG重复次数为42—62次。症状前患者中男性2名，女性1名；年龄27-31岁，CAG重复次数为4448次。家系中正常成员CAG重复次数为16—20次。结论HD患者经父系遗传过程中存在CAG重复次数扩展及遗传早现现象。

关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸重复分子遗传学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：