检索结果-内蒙古大学图书馆

中国神经免疫学和神经病学杂志 2011年第1期18卷 54-57页

作者：孙鑫王进秦正红方琪苏州大学附属第一人民医院神经内科 215000

自噬是真核生物中的一种维持细胞基本功能的生命现象。最近研究结果显示,自噬在清除与神经变性疾病相关的错误折叠蛋白和易聚集蛋白方面起关键作用。Huntington舞蹈病(HD)是由CAG三核苷酸重复突变引起的神经变性疾病,含延长多聚谷氨酰... 详细信息

自噬是真核生物中的一种维持细胞基本功能的生命现象。最近研究结果显示,自噬在清除与神经变性疾病相关的错误折叠蛋白和易聚集蛋白方面起关键作用。Huntington舞蹈病(HD)是由CAG三核苷酸重复突变引起的神经变性疾病,含延长多聚谷氨酰胺序列的蛋白质聚集在中枢神经系统的神经元中形成包涵体和聚集体,从而导致疾病的发生。该文综述了自噬及其在HD发病机制中的作用。

关键词：自噬亨廷顿舞蹈病亨廷顿蛋白神经变性疾病自噬诱导剂

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一种简便的亨廷顿舞蹈病基因诊断方法的建立

一种简便的亨廷顿舞蹈病基因诊断方法的建立

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中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会

作者：林芳秦正红苏州大学基础医学系药理学教研室苏州大学基础医学系药理学教研室

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种以影响运动功能为主的神经退行性疾病,属常染色体显性遗传性疾病。HD的症状通常在45岁以后出现,主要病症是不受控制的大肢体运动,伴有认知障碍和精神异常。导致该疾病的突变基因IT15在1993年... 详细信息

亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种以影响运动功能为主的神经退行性疾病,属常染色体显性遗传性疾病。HD的症状通常在45岁以后出现,主要病症是不受控制的大肢体运动,伴有认知障碍和精神异常。导致该疾病的突变基因IT15在1993年被发现。该基因位于人第4号染色体上,它编码一个分子量为350kD的蛋白质,被命名为亨廷顿蛋白(Huntingtin,Htt)。IT15基因由67个外显子构成,在外显子起始密码子ATG下游第17个密码子处有一段三核苷酸CAG的重复序列,HD即由CAG重复序列的异常扩展突变引起。该病的发病率在北美和欧洲约为10万分之5。据不完全统计,目前在我国几个地区发现了48个家系。鉴于临床诊断及分子诊断较困难,我国

关键词：亨廷顿舞蹈病基因诊断 PCR

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一种可治疗实验小鼠的亨廷顿舞蹈病的药物

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中国生物化学与分子生物学报 2003年第4期19卷 468-468页

作者：李潇

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用海藻糖治疗亨廷顿舞蹈病

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中国生物化学与分子生物学报 2004年第4期20卷 478-478页

作者：李潇

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亨廷顿舞蹈病一家系报告

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神经疾病与精神卫生 2006年第5期6卷 383-383页

作者：王华梅周青珍吴家幂安徽省芜湖市皖南医学院弋矶山医院神经内科 241001

1 临床资料先证者(Ⅱ1),男,44岁,已婚.3年来双手笨拙,双下肢行走不稳,手指、足趾不自主伸曲运动并逐渐加重,睡眠时消失,情绪激动,言语不清、语言顿挫及重复语言,注意力涣散,易怒,工作能力下降,生活尚能自理.查体:神志清,记忆力、计算力... 详细信息

1 临床资料先证者(Ⅱ1),男,44岁,已婚.3年来双手笨拙,双下肢行走不稳,手指、足趾不自主伸曲运动并逐渐加重,睡眠时消失,情绪激动,言语不清、语言顿挫及重复语言,注意力涣散,易怒,工作能力下降,生活尚能自理.查体:神志清,记忆力、计算力均减退,定向力较好,言语不清,无吞咽困难,无眼球震颤,手指、足趾不自主伸屈运动,述说病情时显得激动,且手足不自主运动更加明显.四肢肌力正常,肌张力减弱,腱反射存在,病理反射未引出.指鼻试验、跟膝胫试验阳性,睁、闭眼均站立不稳.血尿常规、肝肾功能、心电图检查均正常,头颅MRI检查示:两侧脑室及第三脑室轻度扩大,脑沟、裂稍宽深.眼科检查角膜未见K-F环.

关键词：亨廷顿舞蹈病一家系报告情绪激动言语不清伸屈运动不自主运动临床资料行走不稳

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亨廷顿舞蹈病病因的线索

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国外医学情报 1998年第6期19卷 47-47页

作者：于淑清

虽然已知聚谷酰胺在编码亨廷蛋白的基因中重复扩展与亨廷顿舞蹈病有关,但基因与纹状体和皮质内出现的神经退行性变的关系仍不清楚。DiFiglia等人在用一个患这种病的小鼠模型所作的直接研究过程中发现了一个线索。以前的研究表明。

关键词：亨廷顿舞蹈病神经退行性变纹状体小鼠模型基因产物线索遍在蛋白研究过程编码营养不良

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亨廷顿舞蹈病1家系4代6例报告

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中国社区医师 2015年第15期31卷 150-150页

作者：王芬湖北省汉川市人民医院神经内科 431600

亨廷顿舞蹈病是一种临床中较为常见的常染色体显性遗传病,其主要以神经系统退行性改变为主要特征,对患者的健康和生活产生严重的影响。本文简要介绍亨廷顿舞蹈病1家系4代6例报告,为临床诊治提供探讨。

关键词：亨廷顿舞蹈病遗传病探讨

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亨廷顿舞蹈病所致精神障碍1例

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临床精神医学杂志 2013年第4期23卷 284-284页

作者：袁园李百艳熊江蓉枝江康宁精神病医院 434200

1病例患者,女性,54岁,已婚,农民。因＂身体不自主运动伴情绪不稳、行为紊乱6年＂入院。患者于2005年开始渐起智力、工作能力和计算力下降,日常的生活自理能力亦受到影响,后渐出现四肢不自主、不规则运动,具突然性,似舞蹈状,

关键词：亨廷顿舞蹈病精神障碍

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亨廷顿舞蹈病基因标记物C4H

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国外医学情报 1988年第5期 77-77页

作者：张田勘

科学家已找到亨廷顿舞蹈病基因最佳标记物的位置。标记物称做C4H,其DNA序列位置比以前标记物G8(见Science News.1983年12月11日311页)更接近基因约400万bp,即位于第

关键词：亨廷顿舞蹈病标记物 C4H 基因

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亨廷顿舞蹈病与一种神经受体有关

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国外医学情报 1991年第2期12卷 18-18页

作者：袁波

美国密执安大学的研究人员研究了一名31岁自杀妇女的血液及脑组织,认为亨廷顿氏舞蹈症(Huntington)氏症与一种被称为N-甲基-d-天冬氨酸盐(NMDA)的神经受体有关。这一发现促使研究人员探索防止毒素结合到受体上的一种治疗。研究人员认为... 详细信息

美国密执安大学的研究人员研究了一名31岁自杀妇女的血液及脑组织,认为亨廷顿氏舞蹈症(Huntington)氏症与一种被称为N-甲基-d-天冬氨酸盐(NMDA)的神经受体有关。这一发现促使研究人员探索防止毒素结合到受体上的一种治疗。研究人员认为阻断NMDA受体也可能防止神经损伤,治疗亨廷顿氏舞蹈症的药也可用于治疗卒中、心脏骤停及癫痫。

关键词：亨廷顿舞蹈病神经受体研究人员舞蹈症心脏骤停神经损伤天冬氨酸盐脑组织密执安治疗

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