检索结果-内蒙古大学图书馆

南方医科大学学报 2011年第4期31卷 567-571页

作者：史晓薇吕爱莉任峰玲李文荣康龙丽郭雄西安交通大学医学院第一附属医院陕西西安710061 西安交通大学医学院公共卫生学系/环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061 西藏民族学院环境与疾病相关基因研究省级重点实验室陕西咸阳712082

目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风... 详细信息

目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT)。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用。结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248 bp、位点D2S305的等位基因320 bp和位点D11S4094的等位基因194 bp)与KBD关联(P<0.05)。被研究人群的平均血硒浓度为0.037μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P>0.05)。结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用。

关键词：大骨节病低硒短串联重复序列单体型相对风险分析传递不平衡分析

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FBAT和PLINK软件计算等位基因频率和传递不平衡分析的应用研究

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中国优生与遗传杂志 2009年第10期17卷 20-22页

作者：贾小芳王红北京大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学系 100191 流行病学教育部重点实验室

目的研究FBAT和PLINK软件计算等位基因频率(allele frequency,Afreq)和传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)的应用。方法对137个台湾非综合征型唇/腭裂核心家系,利用FBAT、PLINK和SPSS软件分别对核心家系和奠基者数... 详细信息

目的研究FBAT和PLINK软件计算等位基因频率(allele frequency,Afreq)和传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)的应用。方法对137个台湾非综合征型唇/腭裂核心家系,利用FBAT、PLINK和SPSS软件分别对核心家系和奠基者数据计算FGF19基因rs1789364的微效等位基因频率(minor allele frequency,MAF)。分别用FBAT、PLINK、SAS和SPSS软件及McNemar公式手工计算的方法,对家系数据进行TDT分析。结果FBAT软件2.0.2c版本对全部核心家系数据和奠基者数据计算的MAF不同,分别为20.8%和21.2%;FBAT软件1.7.3版本和PLINK软件对上述两种数据计算的MAF均为21.2%;SPSS软件对上述两种数据计算的MAF分别为20.8%和21.2%。FBAT软件两版本、PLINK和SAS软件与按McNemar公式手工计算的传递不平衡分析统计量等价(Z=-0.612,P=0.540);SPSS软件与McNemar校正公式的分析结果相同(χ2=0.260,P=0.610)。结论应用FBAT软件的1.7.3版本和PLINK软件计算奠基者的等位基因频率时,可以使用全部核心家系或单独奠基者的数据;用FBAT软件的2.0.2c版本时,只能用单独奠基者的数据。FBAT软件两版本和PLINK软件tdt命令的传递不平衡分析均为McNemar检验方法,PLINK软件的perm选项可提供确切概率。FBAT和PLINK软件是专门的遗传统计分析软件,可以直接利用家系数据计算等位基因频率和进行TDT等多项分析,SPSS和SAS软件的非遗传统计模块不宜作为家系资料分析的常规方法。研究者在使用相关软件和命令以前,利用公式或熟悉的软件对拟使用的软件命令进行研究,有助于避免误用,并对研究结果做出合理的解释。

关键词： FBAT PLINK 等位基因频率传递不平衡分析唇腭裂

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2型糖尿病PGC-1a基因Gly482Ser和Thr394Thr传递不平衡分析

2型糖尿病PGC-1a基因Gly482Ser和Thr394Thr传递不平衡分析

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作者：路文盛颜晓东钟玫谭小燕胡映玉黄忠钟华农月稠陈晖刘红燕李妮广西壮族自治区人民医院

2型糖尿病是多基因遗传病,不同民族研究已经证实PGC-1a基因与糖尿病发病密切相关。目的：通过遗传学方法分析广西壮族人群PGC-1a基因Gly482Ser和Thr394Thr变异与2型糖尿病的相关性。方法：应用PCR-RFLP结合DNA直接测序技术鉴定PGC-1... 详细信息

标准号: 1400480169

2型糖尿病是多基因遗传病,不同民族研究已经证实PGC-1a基因与糖尿病发病密切相关。目的：通过遗传学方法分析广西壮族人群PGC-1a基因Gly482Ser和Thr394Thr变异与2型糖尿病的相关性。方法：应用PCR-RFLP结合DNA直接测序技术鉴定PGC-1a基因多态性位点的基因型。应用基于家系的单倍型相对危险度分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT-ETDT)方法分析相关多态性及其单倍型与2型糖尿病的相关性。结果：基于家系的HRR分析：基于等位基因,传递组与未传递组比较,PGC-1a基因Gly482Ser变异的A等位基因由父母更多地向患者传递,差异有统计学意义(P0.05)。基于家系的TDT-ETDT分析：482位点A等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率显著偏离0.5(P0.05)。相关性分析显示Gly482Ser(G/A)变异的GA杂合子与LDL-C、FMD密切相关(P＜0.05),校正年龄性别等其它影响因素之后,FMD等位基因与AA纯合子仍独立相关(P＜0.05)。结论：在我国广西壮族人群中Gly482Ser(G/A)变异的A等位基因与2型糖尿病致病基因位点之间存在连锁不平衡关系,A等位基因与广西壮族人群2型糖尿病的易感性存在相关关系,并与LDL-C和血管内皮功能密切相关。A等位基因尤其是AA纯合子是2型糖尿病血管内皮功能独立预测因子。Thr394Thr变异与广西壮族人群2型糖尿病的易感性无相关关系。

关键词： 2型糖尿病 PGC-1a基因Gly482Ser Thr394Thr 传递不平衡分析

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传递不平衡原理分析IgA肾病和IL-1β基因多态性的相关性

传递不平衡原理分析IgA肾病和IL-1β基因多态性的相关性

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作者：秦伟北京协和医学院(清华大学医学部)&中国医学科学院

学位级别：博士

目的:IgA肾病于1968年首先由法国学者Berger和Hindlais描述并报道.研究发现IgA肾病在全球范围内是接受肾活检的病人中最常见的肾小球疾病,在亚洲人群中,约占所有肾小球疾病的50﹪以上.免疫因素和遗传因素在IgA肾病的发病中占有相当重要... 详细信息

目的:IgA肾病于1968年首先由法国学者Berger和Hindlais描述并报道.研究发现IgA肾病在全球范围内是接受肾活检的病人中最常见的肾小球疾病,在亚洲人群中,约占所有肾小球疾病的50﹪以上.免疫因素和遗传因素在IgA肾病的发病中占有相当重要的位置.越来越多的研究表明细胞因子,特别是IL-1与IgA肾病的发病和进展有着密切的关系.方法:我们选择了从1996年至2003年之间在北京协和医院经肾穿刺活检病理检查确诊为IgA肾病的患者及其家系成员共172人进行了本次实验.采用PCR-RFLP方法对他们的IL-1β-511、-31和+3953位点SNP多态性进行了测定.并使用TDT及其衍生方法(sTDT、1-TDT)以及病例对照分析对目标位点和IgA肾病及其临床表现的相关性进行了分析.结论:在该实验中通过传递不平衡分析以及病例对照研究我们发现IL-1β的-511T、-31C和+3953T等位基因与IgA肾病的发病具有相关性,而且携带-511T和-31C等位基因同IgA肾病患者并发大量蛋白尿具有相关性.但是该次试验并没有发现IL-1β基因的多态性和IgA肾病的其他临床表现如反复肉眼血尿、高血压发生率以及病理改变的严重程度之间具有相关性.这些位点的多态性在IgA肾病中的作用可能与多态性所导致的IL-1β表达水平变化以及与其他致病性位点之间的连锁情况有关.还需要进行进一步的研究以明确这些位点在IgA肾病的发病、进展和预后中的作用.

关键词： IgA肾病 IL-1β 基因多态性传递不平衡分析大量蛋白尿

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中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 594-597页

作者：郑兰兰韩振靓张心华王学芹姜韦华衣明纪刘世国山东省青岛大学医学院附属医院山东省代谢病重点实验室 266003 山东省青岛大学医学院附属医院遗传室 266003 山东省青岛大学医学院附属医院医学院精神病与精神卫生学教研室 266003 山东省青岛大学医学院附属医院儿内科 266003 山东省青岛大学医学院附属医院生物化学与分子生物学教研室 266003 山东省青岛大学医学院附属医院儿童保健科 266003

目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene，DATl）基因3’非翻泽区域的40bp可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性的相关性。方法应... 详细信息

目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene，DATl）基因3’非翻泽区域的40bp可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系（患者及其父母）DATl基因40bpVNTR多态性进行基因分型，应用传递不平衡分析（transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险分析（haplotype relative risk，HRR）进行统计分析。结果所测人群中DATj基因的40bpVNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7．5、7，其中10次重复最为常见。DAT1基因的40bpVNTR多态性（10次重复序列）与TS发病没有明显关系（TDT：X^2=0．472，df=1，P=0．583；HRR：X^2=0．313，P=0．576，OR=0．855，95% CI：0．493～1．481）。结论DAT1基因的40bpVNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点，但仍需进一步扩大样本，选择不同种族人群和更多位点验证。

关键词： Tourette综合征多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性传递不平衡分析单倍型相对风险分析

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Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 16-20页

作者：张红星李文强张燕赵靖平吕路线杨鸽新乡医学院第二附属医院河南省精神病院河南省新乡市453002 中南大学湘雅二医院精神卫生研究所

目的探讨Neuregulin1（NRG1）基因多态性与精神分裂症的关联。方法在258个中国汉族精神分裂症核心家系（患者及其亲生父母）中，应用实时定量PCR技术检测位于NRG1基因5’端的4个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位... 详细信息

目的探讨Neuregulin1（NRG1）基因多态性与精神分裂症的关联。方法在258个中国汉族精神分裂症核心家系（患者及其亲生父母）中，应用实时定量PCR技术检测位于NRG1基因5’端的4个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点：rs221533（C／T）、rs7820838（C／T）、433E1006（A／G）和rs3924999（C／T），进行基因分型，应用传递不平衡检测（transmission disequilibrium test，TDT）分析等位基因传递情况，分析该基因与精神分裂症易感性的关联。结果在258个中国汉族核心家系中，rs221533、433E1006、rs3924999三个SNP均存在有统计学意义的传递不平衡，优先传递的等位基因分别是：C、A、T（rs221533：x^2=27．45，P=0．000；433E1006：x^2=56．08，P=0．000；rs3924999：x^2=10．53，P=0．001）。rs7820838未检到不平衡传递（x^2=3．31，P=0．081）。频率大于l％单倍型进行分析，rs221533-rs7820838～433E1006联合分析，单倍型C／C／G和C／C／A优先传递（C／C／G：x^2=5．26，P=45．08；C／C／A：x^2=0．026，P=0．000）；rs221533rs7820838—433E1006-rs3924999联合分析，单倍型C／C／G／T、C／C／A／C和C／C／A／T优势传递（C／C／G／W：x^2=10．71，P=0．001；C／C／A／C：x^2==8．83，P=0．006、C／C／A／T：x^2=27．00，P=0．000）。213个阳性亚型的精神分裂症核心家系中传递不平衡得出基本一致的结果。结论Nrg1基因多态性与中国汉族人群精神分裂症存在关联，尤其是支持与阳性亚型精神分裂症存在关联。

关键词：精神分裂症 Neuregulin 1基因遗传多态性传递不平衡分析关联分析

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图雷特综合征与多巴胺D2受体基因rs1800497多态性关联分析

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中华精神科杂志 2014年第5期47卷 265-268页

作者：何凡黄环环程宇航梁月竹崔永华杨建红贾军朴郑毅首都医科大学附属北京安定医院精神科 100088 首都医科大学附属北京安定医院儿科 100088

目的探讨图雷特综合征（Tourette syndrome,TS）与多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor,DRD2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs 1800497是否存在关联.方法采用DSM-Ⅳ中TS诊断标准进行诊断.应用TaqMan探针SNP基因分型技术,对106例TS患者（患者组）和TS患者的212名未患病父母（父母组）的DRD2基因SNP位点rs1800497进行基因分型;采用遗传分析统计软件Plink 1.07进行传递不平衡检验,评估TS是否与该研究位点存在关联.结果患者组与父母组DRD2基因SNP位点rs1800497存在传递不平衡现象（OR=1.556,95％ CI：1.145 ～2.036）,两组比较差异有统计学意义（Х^2=4.348,P=0.037）.结论 DRD2基因SNP位点rs1800497多态性可能与TS存在关联,需扩大样本量进一步系统研究.

关键词：多动秽语综合征受体,多巴胺多态性,单核苷酸传递不平衡分析

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传递不平衡检测IL-1β基因多态性和IgA肾病的相关性

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华西医学 2007年第2期22卷 305-307页

作者：秦伟李学旺秦岩李航中国协和医科大学北京协和医院肾内科四川大学华西医院肾内科四川成都610041

目的研究IL-1β基因多态性和IgA肾病及临床表现间的相关性。方法采用PCR-RFLP测定IL-1β-511、-31和+3953SNP多态性。用TDT、sTDT、1-TDT及病例对照分析对位点和IgA肾病及临床表现的相关性进行分析。结果IL-1β-511T、-31C和+3953C等位... 详细信息

目的研究IL-1β基因多态性和IgA肾病及临床表现间的相关性。方法采用PCR-RFLP测定IL-1β-511、-31和+3953SNP多态性。用TDT、sTDT、1-TDT及病例对照分析对位点和IgA肾病及临床表现的相关性进行分析。结果IL-1β-511T、-31C和+3953C等位基因与IgA肾病具有相关性(P值分别为0.022,0.041和0.025)。伴大量蛋白尿的IgA肾病患者等位基因-511T和-31C的携带率较高。IL-1β基因的多态性和IgA肾病肉眼血尿、高血压及病理改变无相关性。结论IL-1β的基因多态性与IgA肾病及伴大量蛋白尿间有相关性。

关键词： IgA肾病 IL-1β 基因多态性传递不平衡分析

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中国汉族群体Tourette综合征患者多巴胺转运体基因可变串联重复序列(VNTR)多态性的基于家系的关联分析

中国汉族群体Tourette综合征患者多巴胺转运体基因可变串联重复序...

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2013山东省儿童保健学术交流会

作者：郑兰兰韩振靓张心华王学芹姜韦华刘世国衣明纪青岛大学医学院附属医院儿童保健科

目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette Syndrome,TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene,DAT1）基因3'UTR区域的40bp可变串联重复序列（variablenumber oftandem repeat,VNTR）多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系（患者及其父母）DAT1基因40bp VNTR态性进行基因分型,采用传递不平衡分析（transmission disequilibrium test,TDT）和单倍型相对风险分析（haplotyperelative risk,HRR）进行统计分析。结果所测人群中DAT1基因的40bp VNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复最为常见。DAT1基因的40bp VNTR多态性（10次重复序列）与TS发病没有明显关系（TDT:X=0.472,df=1,P=0.583;HRR:x=0.3 13,P=0.576,OR=0.855,95%CI:0.493-1.481）。结论 DAT1基因的VNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证。

关键词： Tourette综合征多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性传递不平衡分析单倍型相对风险分析

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Megsin、Uteroglobin基因与IgA肾病相关关系的病例-对照研究与基于家庭的研究

Megsin、Uteroglobin基因与IgA肾病相关关系的病例-对照研究与基...

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作者：杜勇中山大学

学位级别：博士

IgA肾病(IgA Nephropathy)是以肾小球系膜区IgA沉积为主要病理特征的一组原发性肾小球疾病.全球范围内,IgA肾病是最为常见的原发性肾小球肾炎,也是导致终末期肾病(End-Stage Renal Failure,ESRD)最主要的病因之一,约10~20％患者在确诊Ig... 详细信息

IgA肾病(IgA Nephropathy)是以肾小球系膜区IgA沉积为主要病理特征的一组原发性肾小球疾病.全球范围内,IgA肾病是最为常见的原发性肾小球肾炎,也是导致终末期肾病(End-Stage Renal Failure,ESRD)最主要的病因之一,约10~20％患者在确诊IgA肾病10~20年内不可避免的进行性发展到***肾病的发病机制至今尚未明了,遗传因素、环境因素、免疫异常以及炎症介质都与IgA肾病的发生发展密切相关.近年来,国内外大量的研究进展表明遗传因素是该病的病因及发病机理的关键因素之一.其主要的证据来源于流行病学调查、家族性IgA肾病的发现、IgA肾病的家族聚集现象、动物模型的建立、相关基因或致病基因的找寻等.该研究拟在研究MegsinC 2093T、Uteroglobin G38A基因多态性在中国汉族正常人群分布特征的基础上,采用病例-对照研究与基于家庭的HRR和TDT,深入研究这两个基因多态性与中国IgA肾病发生发展的相关关系.

关键词： IgA肾病 Megsin Uteroglobin 基因多态性病例-对照研究传递不平衡分析单倍体相对风险分析

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