检索结果-内蒙古大学图书馆

中国临床研究 2022年第2期35卷 255-258页

作者：王晓晨陈蓉海南医学院第一附属医院神经内科海南海口570100

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病,其发病与19号染色体上Notch3基因突变有关。其典型临床表现包括先兆偏头痛、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中、进行性认知功能障碍、精神症状,少见的临床特征包括脑出血、癫痫发作、帕金森综合征和脊髓症状。该病的诊断主要依靠典型的临床表现及影像学检查,皮肤或周围血管活检发现嗜锇颗粒(GOM)沉积或遗传学发现NOTCH3基因突变有助该病诊断。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病脑出血微出血灶心肌梗死肾功能损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

NOTCH3基因新发位点突变致伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

引用

中风与神经疾病杂志 2021年第12期38卷 1115-1116页

作者：史兆博孙永马丽丽开封市中心医院河南开封475000

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticali Infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的进行性加重的脑小动脉病[1]。基因检测发现Notch3基因特征性的半胱氨酸改变、活体组织检查发现嗜锇颗粒沉积或免疫组织化学显示Notch3蛋白染色呈阳性,可明确诊断CADASIL[2]。

关键词： NOTCH3基因错义突变伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析

引用

广东医学 2017年第15期38卷 2365-2366,2370页

作者：徐铅辉朱丹华黄莹付学军王倩邹良玉褚晓凡暨南大学附属第二医学院深圳市人民医院神经内科广东深圳518020 深圳市罗湖区人民医院内分泌科广东深圳518001

目的研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异。方法回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果... 详细信息

目的研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异。方法回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果。结果共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例(75%)、认知功能减退7例(87.5%)、精神症状2例(25%)、偏头痛2例(25%),头颅MRI评估病变受累部位外囊8例(100%)、桥脑5例(62.5%)、丘脑4例(50%)、小脑4例(50%)、胼胝体3例(37.5%)、颞极2例(25%)。基因突变分析示R544C突变占50%。结论偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notch3基因白质脑病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

183例疑似伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者NOTCH3基因突变结果分析

引用

微循环学杂志 2025年第2期35卷 29-34页

作者：郭婷乔斌顾剑张艳王京伟郑红云武汉大学人民医院检验科武汉430060

目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率。方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、11、18和19外显子,并将所... 详细信息

目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率。方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、11、18和19外显子,并将所测序列与NOTCH3基因参考序列NG_009819.1(NCBI GeneBank)NOTCH3进行比对分析。结果:183例疑似CADASIL患者中,NOTCH3基因突变15例,总突变率8.2%。其中第4、5、11外显子突变率分别为3.28%,1.64%,2.73%,突变构成比分别为40%,20%,33.3%;第5和18外显子联合突变率分别为0.55%,突变构成比为6.67%。本研究共检测到11种致病突变类型,分别为397C>T(0.55%)、499C>T(2.19%)、544C>T(0.55%)、709G>A(0.55%)、751T>C(0.55%)、946G>C(0.55%)、1630C>T(1.64%)、1774C>T(0.55%)、1819C>T(0.55%)和联合突变709G>A,2857G>T(0.55%)。结论:本研究为CADASIL遗传学研究贡献了新数据,补充了突变位点数据库,亦为CADASIL临床确诊提供了依据。

关键词：遗传病伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 测序

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者临床表型与NOTCH3基因型的关系

引用

第二军医大学学报 2019年第1期40卷 14-19页

作者：翟宇苏敬敬上海交通大学医学院附属第九人民医院神经内科上海200011

目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因不同外显子突变与临床表型间的关联。方法以2015年5月至2017年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的有临床症状的15个家系30例CADASI... 详细信息

目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因不同外显子突变与临床表型间的关联。方法以2015年5月至2017年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的有临床症状的15个家系30例CADASIL患者作为研究对象,采集患者详细临床资料和基因分析结果,并对患者NOTCH3基因不同外显子突变与发病年龄、首发临床症状、症状性缺血性脑卒中发作次数等临床表型间的关系进行分析。结果 15个家系中共检出NOTCH3基因不同突变位点12个,其中7个位于4号外显子,3个位于11号外显子,另外2个分别位于19号和20号外显子。11号外显子突变的患者发病年龄最晚[(53.6±13.3)岁,n=7],其次为4号外显子突变的患者[(42.7±5.7)岁,n=15],而其他外显子(19号和20号)突变的患者发病年龄[(33.5±7.5)岁,n=8]均早于4号和11号外显子突变的患者(P<0.01,P<0.05)。4号外显子突变的患者以运动、语言障碍起病占多数(11/15,73.3%),而19号、20号外显子突变的患者以认知障碍起病多见(7/8,87.5%)。4号外显子突变的患者症状性缺血性脑卒中发作次数中位数为3次,11号外显子突变的患者为2次,而19号、20号外显子突变的患者均未发生症状性缺血性脑卒中。结论在CADASIL患者中,NOTCH3基因4号和11号外显子为突变热点,不同外显子突变与发病年龄、发病症状和症状性缺血性脑卒中的发生之间存在一定关联。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因表型基因型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

CADASIL 1例家系报告并文献复习

引用

中风与神经疾病杂志 2023年第6期40卷 553-555页

作者：张惠葛亚楠常树艺许静董艳红河北北方学院研究生院河北张家口075000 河北省人民医院神经内三科河北石家庄050051 华北理工大学研究生院河北唐山063000

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管疾病,主要影响中年人,其症状包括偏头痛、短暂性缺血发作、认知障碍和精神障碍。该病的病程呈渐进性,最终可导致严重残疾和痴呆。本文分析了1例CADASIL家族系的临床表现和影像学特征,并对相关文献进行了回顾,以增加对CADASIL诊断和鉴别诊断的了解。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notch3 影像治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现

引用

河南医学研究 2019年第4期28卷 609-612页

作者：周丽丹徐红卫刘恒方郑州大学第五附属医院河南郑州450052

目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临... 详细信息

目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临床表现均符合CADASIL的家系进行家系分析、胸痛原因影像分析、多模态磁共振检查以及NOTH3基因检测。结果对家系中6位成员进行基因检测,其中4例有临床症状、1例无临床症状者均出现第4号外显子的杂合错义突变。MRI表现均为皮质下梗死,脱髓鞘样改变,其中先证者出现典型的颞叶T_2WI-FLAIR高信号。弥散张量成像(DTI)表现为双侧基底节区及放射冠各向异性(FA值)明显降低。其中先证者母亲磁敏感加权成像(SWI)表现为双侧额顶叶数个微小出血灶。结论 CADASIL具有多种不同的临床亚型,对于首发症状不典型的患者,多模态磁共振能够为临床诊断提供较大的帮助,基因检测仍为诊断CADASIL的金标准。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病多模态磁共振基因突变持续性胸痛

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

以脑出血所致头痛为主要表现的CADASIL1例报道及文献复习

引用

卒中与神经疾病 2018年第2期25卷 194-196,216页

作者：李文锋张文胜何毅华杨新光张世峰殷建瑞广州医科大学附属第二医院神经内科 510260

目的探讨1例以脑出血所致头痛为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteiopathy with subcortical infracts and leukoencephalopathy)的常染色体显性遗传性脑动脉病的可能发病机制。方法对1例CADASIL患者进行临床表现、影像学、基因学等方面检查。结果患者临床表现为头痛,MRI平扫可见皮质下多发腔隙性脑梗死及双侧脑室旁脑白质病变,左侧颞叶陈旧性出血软化灶。基因检测发现Notch3基因c.1630C>T,p.(Arg544Cys)常染色体显性遗传错义杂合突变,翻译蛋白中第544位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸。结论脑出血可能为CADASIL的一种临床表现亚型,对于无出血危险因素的脑出血患者,应进一步检测CADASIL相关基因,而且对此类患者的治疗应更加个体化。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病脑出血头痛基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

引用

中华实用诊断与治疗杂志 2017年第2期31卷 113-116页

作者：任志霞时英英刘慧勤黄月夏明荣陈祖芝张道培张杰文郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科郑州450003 郑州人民医院神经内科 450000

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 Notch3 R607C 危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点(附1家系报告)

引用

临床神经病学杂志 2013年第4期26卷 254-256页

作者：胡新星秦超程道宾叶子明王天保广西医科大学第一附属医院神经内科南宁530021

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍。头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑... 详细信息

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍。头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑白质疏松。NOTHC3基因检测为第3号外显子Arg110Cys突变,家系调查显示为常染色体显性遗传。结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状。MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号。NOTCH3基因检查发现突变。

关键词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系临床特点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：