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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展

遗传 2023年第7期45卷 568-579页

作者：张翌吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科医学遗传科/罕见病诊治中心杭州310009

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病发病机制治疗进展

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2例

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中国医学影像技术 2020年第9期36卷 1425-1426页

作者：柯晓婷赖清泉刘佶阳福建医科大学附属第二医院CT/MRI室福建泉州362000

病例1,女,55岁,因“反复头皮发麻1个月”就诊;既往体健。神经专科检查未见明显异常。实验室检查:抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)、抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)、抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibodies,ACA)、胸苷激酶1(thymidine kinase 1,TK1)等均阴性,肝、肾功能及血糖未见异常。颅脑MRI:双侧侧脑室旁白质、颞叶及内、外囊多发对称性斑片状及弧形异常信号,与侧脑室垂直,T1WI呈稍低信号,T2液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列图像及T2WI呈稍高信号(图1A、1B),增强后未见明显强化。考虑遗传代谢性病变或多发性硬化可能?行NOTCH3基因热点突变检测,提示为杂合致病性错义突变(第169位氨基酸残基由Arg突变为Cys)。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病磁共振成像

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因突变的研究(附1家系报告)

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临床神经病学杂志 2015年第5期28卷 341-344页

作者：王兴邦李娜赵新静刘爱芬单培彦麻琳江文静吴倩倩山东大学齐鲁医院保健神经内科济南250012 山东中医药大学附属医院皮肤科

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法。方法回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查。结果本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知障碍。先证... 详细信息

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法。方法回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查。结果本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知障碍。先证者及其姐姐既往均采用Sanger法对NOTCH3基因突变热区进行基因测序,未检测到基因突变;而采用高通量测序法检测后发现NOTCH3基因第20号外显子存在一杂合错义突变(c.3226C>T)。家系中现存3例患者及其子女均采用高通量测序法检测出此突变基因。家系调查显示为常染色体显性遗传。结论 NOTCH3基因第20号外显子的杂合错义突变(c.3226C>T)为该家系的致病因素,高通量测序法能更全面发现罕见突变基因,减少漏诊。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病小血管病 NOTCH3 基因突变高通量测序

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床、影像和病理学一例分析

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脑与神经疾病杂志 2010年第2期18卷 115-118页

作者：蔡桂兰许春伶王佳伟王长英王得新首都医科大学附属北京友谊医院神经内科北京100050

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法对一例CADASIL患者的临床表现、影像学表现及皮肤活检进行总结。结果患者妊娠晚期发病,表现为反复的缺... 详细信息

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法对一例CADASIL患者的临床表现、影像学表现及皮肤活检进行总结。结果患者妊娠晚期发病,表现为反复的缺血性卒中发作,头颅MRI见皮质下梗死和白质脑病的改变,皮肤活检提示微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒样嗜锇物质(GOM)。结论有阳性家族史,无常见脑血管病危险因素且发病年龄较早的缺血性脑血管病患者要考虑到CADASIL的可能,同时妊娠可能会对促进本病的发展有一定的影响。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病嗜锇物质妊娠

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例

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中国卒中杂志 2020年第6期15卷 690-693页

作者：赵倩倩王雅珺孙家栋陈娇李雪梅潍坊医学院神经病学教研室潍坊261000 潍坊医学院附属医院神经内科

1病例介绍患者女性,57岁。主因“突发右侧肢体活动不灵、言语不利13 h”于2019年1月21日至潍坊医学院附属医院门诊就诊。患者于13 h前无明显诱因出现右侧肢体活动不灵、言语不利,右上肢抬举费力、持物欠稳,不能自行站立行走,言语含糊不... 详细信息

1病例介绍患者女性,57岁。主因“突发右侧肢体活动不灵、言语不利13 h”于2019年1月21日至潍坊医学院附属医院门诊就诊。患者于13 h前无明显诱因出现右侧肢体活动不灵、言语不利,右上肢抬举费力、持物欠稳,不能自行站立行走,言语含糊不清,可理解他人语言,表达尚可,症状持续不缓解。急诊行头颅CT检查示:右侧基底节区、脑桥腔隙性脑梗死,脑白质疏松改变。为进一步诊治收入神经内科。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病基因突变脑白质病变

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

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山东医药 2024年第1期64卷 68-71页

作者：高翔卜维婷唐吉友张霄张小雨刘小民山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)神经内科济南250014 潍坊医学院临床医学院

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁... 详细信息

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(***544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(***110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(***1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(***1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(***1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(***1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(***1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(***1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床特征遗传学特征

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病:1个家系报道并文献复习

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国际脑血管病杂志 2021年第8期29卷 636-640页

作者：栾海辉李梅王晓伟滨州医学院附属烟台业达医院神经内一科烟台264006

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是临床上最常见的单基因遗传性脑小血管病,由19号染色体上的NOTCH3基因... 详细信息

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病卒中发作 cerebral CADASIL 家系报道偏头痛单基因

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病致老年脑叶出血1例报道

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中国卒中杂志 2023年第1期18卷 103-106页

作者：鲁明王韵米荷音郭佳翔郭洪亮纪蒙胡文立首都医科大学附属北京朝阳医院神经科北京100020

1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT... 详细信息

1病例介绍患者男性,67岁。主因“头晕1天,视物不清20小时”于2022年4月25日入院。患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT检查,示“右侧枕叶多发团片状高密度影,周围环绕脑组织水肿”(图1A),以“右侧枕叶脑出血”收入院。既往史:偏头痛病史30年,平均2~3次/月,不伴头痛先兆,近5年发作次数减少。

关键词：脑出血脑叶遗传性脑小血管病伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病脑血管淀粉样变性脑微出血

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表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

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中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 821-825页

作者：任志霞陈帅时英英张元杏王婉陈祖芝夏明荣史晓红张杰文郑州大学人民医院神经内科 450003

目的探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型。方法分析患者的临床及影像学资料，并对其家系成员进行基因检测。结果患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典... 详细信息

目的探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型。方法分析患者的临床及影像学资料，并对其家系成员进行基因检测。结果患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现，以及秃头、腰痛、帕金森症状等。头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗。基因检测发现NOTCH3基因c．1672C〈T（p．R558C）突变。该家系有其他发病者，后代中有相同突变的携带者。结论伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点主要为反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、假性球麻痹、情感障碍等，也可能出现秃头、腰痛以及帕金森症状等。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病腰痛秃头帕金森症状

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皮肤活检对伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断价值探讨

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国际神经病学神经外科学杂志 2010年第3期37卷 222-225页

作者：黄立杨期东周琳徐锡萍陈璇马明明黄清中南大学湘雅医院神经内科湖南省长沙市410008 中南大学基础医学院超微结构教研室湖南省长沙市410078

目的研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)中的诊断价值。方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现。基因检查证实均存在Notch3基因突变。12例... 详细信息

目的研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)中的诊断价值。方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现。基因检查证实均存在Notch3基因突变。12例患者均做皮肤活检,16例同龄的非CADASIL患者作为对照,评估超微结构GOM沉积方法和Notch3N-末端多克隆抗体免疫组化方法的敏感性和特异性。结果 12例患者超微结构GOM沉积的敏感性为58.3%,特异性为93.8%;而用Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组化方法的敏感性66.6%,特异性96.9%;将两种方法结合其敏感性为91.7%,特异性为95.4%。结论将皮肤活检中超微结构GOM检查和Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组化方法结合起来能有效提高CADASIL确诊率,可运用于CADASIL的诊断。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病皮肤活检 GOM Notch3

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