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  • 3 篇 医学
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  • 3 篇 低磷酸盐血症性佝...
  • 1 篇 phex基因
  • 1 篇 基因突变分析
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  • 1 篇 phex
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  • 1 篇 血磷
  • 1 篇 剪切位点突变
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机构

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  • 1 篇 宁夏医科大学

作者

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检索条件"主题词=低磷酸盐血症性佝偻病"
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低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析
收藏 引用
国际遗传学杂志 2011年 第3期34卷 123-126页
作者: 曹丽华 麻宏伟 王述森 王琳 罗阳 中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室 中国医科大学附属盛京医院发育儿科
目的鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致基因突变。方法采集患者外周静脉血,提取基因组DNA。PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析。结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS2... 详细信息
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低磷酸盐血症性佝偻病7例临床及基因分析
收藏 引用
中国优生与遗传杂志 2024年 第6期32卷 1260-1263页
作者: 宋丽丽 王莲 杨淑萍 徐玲玲 李晓钰 马立燕 宁夏医科大学总医院儿科 宁夏银川750004 宁夏医科大学第一临床医学院 宁夏银川750004
目的探讨X-连锁显低磷酸盐血症性佝偻病患儿临床特征、PHEX基因的变异特点及治疗。方法回顾分析2017年8月至2023年8月于宁夏医科大学总医院确诊的7例X-连锁显低磷酸盐血症性佝偻病患者的临床资料,并对其进行二代高通量PHEX基因测... 详细信息
来源: 评论
X连锁低磷酸盐血症性佝偻病基因突变分析
X连锁低磷酸盐血症性佝偻病致病基因突变分析
收藏 引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者: 邢雪莎 刘双 黎芳 麻宏伟 罗阳 中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室 中国医科大学附属盛京医院发育儿科
目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点突变为主。PHEX基因编码749个氨基酸的跨膜内肽酶。本实验室收集... 详细信息
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