咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 1 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 单核苷酸多态性微...
  • 1 篇 生长发育迟缓
  • 1 篇 15号环状染色体
  • 1 篇 低覆盖度全基因组...
  • 1 篇 15q26微缺失

机构

  • 1 篇 江苏省淮安市妇幼...
  • 1 篇 江苏省淮安市妇幼...

作者

  • 1 篇 朱立彦
  • 1 篇 ning ying
  • 1 篇 宁颖
  • 1 篇 张丽
  • 1 篇 jin xin
  • 1 篇 cheng longfei
  • 1 篇 张其刚
  • 1 篇 pan qiong
  • 1 篇 潘琼
  • 1 篇 金鑫
  • 1 篇 zhang fengting
  • 1 篇 张峰婷
  • 1 篇 zhu liyan
  • 1 篇 zhang li
  • 1 篇 胡月
  • 1 篇 zhang qigang
  • 1 篇 程龙飞
  • 1 篇 hu yue

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=低覆盖度全基因组高通量测序"
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2017年 第3期34卷 406-410页
作者: 潘琼 张丽 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 江苏省淮安市妇幼保健院临床遗传学产前诊断重点实验室 223002 江苏省淮安市妇幼保健院儿童保健科 223002
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸... 详细信息
来源: 评论