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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 低镁血症继发低钙...
  • 1 篇 基因
  • 1 篇 trpm6基因
  • 1 篇 trpm6
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 低镁血症
  • 1 篇 外显子捕获测序
  • 1 篇 低钙血症

机构

  • 1 篇 郑州大学附属儿童...
  • 1 篇 解放军总医院

作者

  • 1 篇 lyu zhaohui
  • 1 篇 yang zhigang
  • 1 篇 hu xiaona
  • 1 篇 ba jianming
  • 1 篇 杨志刚
  • 1 篇 王媛
  • 1 篇 巴建明
  • 1 篇 wang yajing
  • 1 篇 胡晓娜
  • 1 篇 王雅静
  • 1 篇 陈国洪
  • 1 篇 wang yuan
  • 1 篇 吕朝晖
  • 1 篇 chen guohong
  • 1 篇 王先令
  • 1 篇 wang xianling

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=低镁血症继发低钙血症"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
一例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特点和TRPM6基因突变分析
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2019年 第8期36卷 834-836页
作者: 杨志刚 王媛 陈国洪 郑州大学附属儿童医院神经内科 450000
目的分析1例原发低镁血症继发低钙血症患儿的临床特征及TRPM6 基因突变特点。方法归纳患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用全外显子组捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果患儿TRPM6基因... 详细信息
来源: 评论
TRPM6基因新发复杂杂合突变致原发性血症继发低钙血症1例
收藏 引用
中华内科杂志 2025年 第1期64卷 65-68页
作者: 王雅静 胡晓娜 王先令 巴建明 吕朝晖 解放军总医院第一医学中心内分泌科 北京100039
原发性血症继发低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于M型瞬时受体电位通道6(TRPM6)基因突变引起代谢障碍导致的。本文报道1例婴儿期起病的HSH患者的临床诊治经过及基因突变情况。患者表现为反复发作抽搐,伴颜... 详细信息
来源: 评论