检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实验外科杂志 2024年第6期41卷 1159-1162页

作者：牛云峰安杰蒋梅玉刘琳刘爽解放军联勤保障部队第九八〇医院病理科石家庄050082 联勤保障部队第九八〇医院泌尿外科石家庄050082

目的探讨信号转导和转录激活因子4(STAT4)在肾透明细胞癌中的表达及其机制。方法基于基因表达综合数据库(GEO)数据库,比较肾癌中STAT4的表达差异。收集2018年6月至2022年1月联勤保障部队第九八〇医院收治的72例肾癌患者,实时荧光定量聚... 详细信息

目的探讨信号转导和转录激活因子4(STAT4)在肾透明细胞癌中的表达及其机制。方法基于基因表达综合数据库(GEO)数据库,比较肾癌中STAT4的表达差异。收集2018年6月至2022年1月联勤保障部队第九八〇医院收治的72例肾癌患者,实时荧光定量聚合酶联反应(qRT-PCR)及免疫组织化学(IHC)法检测肾癌中STAT4的表达。细胞的活力测定(MTS)法检测增殖活性,划痕实验检测迁移能力,Transwell小室检测侵袭能力。染色体免疫共沉淀(ChIP)和荧光素酶实验验证STAT4可作为转录因子与波形蛋白(VIM)结合。两组间比较采用t检验,多组间比较采用单因素方差分析。结果STAT4 mRNA在肾癌中高于正常组织(2.671±2.054比1.012±0.174,t=5.004,P<0.01),STAT4蛋白的阳性率高于正常组织[73.6%(53/72)比31.9%(23/72),χ^(2)=25.077,P<0.01]。将STAT4敲低质粒转染到786-O中,sh-STAT4组的增殖能力降低(2.050±0.139比1.606±0.018,t=6.339,P<0.01),迁移能力下降(0.303±0.050比0.537±0.050,t=-5.678,P<0.01),侵袭能力受到抑制(820.667±16.563比374.667±17.156,t=32.394,P<0.01)。荧光素酶实验及ChIP实验发现STAT4与VIM启动子结合,调控VIM转录表达。结论STAT4在肾透明细胞癌中高表达,并促进肾癌细胞的增殖、迁移和侵袭。STAT4可作为VIM的上游转录因子参与肾癌的发生发展。

关键词：信号转导和转录激活因子4 肾透明细胞癌波形蛋白生物学行为

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信号转导和转录激活因子4/6与子痫前期及其不良妊娠结局关系的研究

信号转导和转录激活因子4/6与子痫前期及其不良妊娠结局关系的研究

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作者：单委扬州大学

学位级别：硕士

目的本文通过检测研究对象母体外周血、脐血及胎盘组织中信号转导和转录激活因子4(Signal transducer and activator of transcription 4,STAT4)、STAT6 水平,从而探讨 STAT4、STAT6在子痫前期(Preeclampsia,PE)发生发展过程中的作用,... 详细信息

目的本文通过检测研究对象母体外周血、脐血及胎盘组织中信号转导和转录激活因子4(Signal transducer and activator of transcription 4,STAT4)、STAT6 水平,从而探讨 STAT4、STAT6在子痫前期(Preeclampsia,PE)发生发展过程中的作用,并进一步分析STAT4、STAT6水平与母婴不良妊娠结局的关系,为疾病预测、早防早治、改善母儿妊娠结局提供新的理论途径。方法1.选取2016年12月～2018年06月于苏北人民医院建卡、常规产检并入院分娩的孕产妇87例,其中正常孕产妇42例(正常对照组),子痫前期患者45例(子痫前期组)。本研究纳入标准:所选研究对象均为单胎妊娠,既往血压均正常,无心脏病、血液病、肝肾病及内分泌代谢性疾病,无风湿、类风湿、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病,无感染、炎症及其他内外科合并症等。收集并整理研究对象的基本资料,包括分娩年龄、孕产次、分娩孕周、血压值、新生儿出生时的体重、身长、Apgar评分以及母婴妊娠结局如肝肾功能损害、胎盘早剥、产后出血、早产、新生儿窒息、新生儿肺炎等。2.酶联免疫试验法(Enzyme-linked immunoassay,ELISA)测定孕妇母血及脐血中STAT4、STAT6水平。3.免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测孕妇胎盘组织中STAT4、STAT6蛋白的表达水平。4.根据STAT4、STAT6在孕妇母血、脐血及胎盘组织中的表达水平,绘制相应的受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线),并选择最佳诊断界限值。5.根据孕产妇及新生儿有无不良妊娠结局,将子痫前期组分成两个亚组(妊娠结局良好组、妊娠结局不良组),分别比较这两组STAT4、STAT6在母血、脐血及胎盘组织中的表达水平。结果1.基本临床资料的比较:(1)子痫前期组分娩孕周小于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。子痫前期组入院时收缩压、舒张压均明显高于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。两组间孕产妇的年龄、孕产次及产前BMI 比较无统计学差异(P>0.05)。(2)子痫前期组新生儿体重、身长、PI指数均小于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。两组间新生儿Apgar评分比较无统计学差异(P>0.05)。2.酶联免疫试验法结果:(1)STAT4在正常对照组、子痫前期组孕妇血清中的浓度分别为144.02±32.56pg/mL、207.03±54.61pg/mL,在脐血清中 STAT4 的浓度分别为 68.82±22.55pg/mL、126.18±39.06 pg/mL。子痫前期组母血、脐血中STAT4水平均高于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。(2)STAT6在正常对照组、子痫前期组孕妇血清中的浓度分别为245.32±48.60pg/mL、142.00±47.01 pg/mL,在脐血清中 STAT6 的浓度分别为 200.35±52.61 pg/mL、92.36±45.79 pg/mL,子痫前期组母血、脐血中STAT6水平均低于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。3.免疫组织化学结果:(1)STAT4、STAT6阳性细胞主要表达于合体滋养细胞细胞质和蜕膜组织中间质细胞细胞质,阳性表达呈黄色或棕褐色。(2)STAT4在正常对照组、子痫前期组孕妇胎盘组织中表达的MOD值分别为0.01790±0.00589、0.04338±0.01281,子痫前期组胎盘中STAT4水平高于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。(3)STAT6在正常对照组、子痫前期组孕妇胎盘组织中表达的MOD值分别为0.04731±0.01225、0.01504±0.00898,子痫前期组胎盘中STAT6水平低于正常对照组,有统计学差异(P<0.05)。4.相关性分析:STAT4在母血、脐血、胎盘组织中的水平两两比较分别呈正相关(r=0.665,P=0.001;r=0.601,P=0.005;r=0.523,P=0.018)。STAT6 在母血、脐血、胎盘组织中的水平两两比较分别呈正相关(r=0.599,P=0.005;r=0.627,P=0.003;r=0.546,P=0.013)。STAT4、STAT6在母血、脐血、胎盘组织中的水平分别呈负相关(r=-0.555,P=0.011;r=-0.433,P=0.031;r=-0.588,P=0.006)。***4、STAT6预测子痫前期的价值:(1)母血、脐血、胎盘组织中STAT4在诊断子痫前期的ROC曲线下面积分别为0.771、0.844、0.954,cut-off 值分别为 164.48 pg/mL、94

关键词：子痫前期信号转导和转录激活因子4 信号转导和转录激活因子6 妊娠结局

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非肌性肌球蛋白重链9、信号转导和转录激活因子4、尿激酶型纤溶酶原激活物单核苷酸多态性与新疆维吾尔族特发性膜性肾病相关性

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新疆医学 2017年第8期47卷 811-815页

作者：郭玉姜鸿宋雪赵宗峰陆晨新疆维吾尔自治区人民医院肾病科乌鲁木齐830000 新疆维吾尔自治区人民医院中心实验室乌鲁木齐830000

目的探讨非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)(rs12107)、信号转导和转录激活因子4(STAT4)(rs3024912)、尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)(rs4065)位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病相关性。方法对2012年12月-2016年12月在新疆维吾尔自治区人民医... 详细信息

目的探讨非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)(rs12107)、信号转导和转录激活因子4(STAT4)(rs3024912)、尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)(rs4065)位点单核苷酸多态性与特发性膜性肾病相关性。方法对2012年12月-2016年12月在新疆维吾尔自治区人民医院肾活检确诊的90例维吾尔族特发性膜性肾病(IMN)患者为病例组,90例维吾尔族健康对照,采用基因测序方法分析rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性(SNP),分析其基因型与IMN易感性及IMN肾功能相关性。结果病例组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率(46.67%,63.33%)高于对照组(28.89%,48.33%),差异有统计学意义(P=0.013,P=0.004);C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2倍(OR=1.85,95%CI=1.21-2.81);rs12107位点CC基因型较non-CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高(OR=4.38,95%CI=1.80-2.92,P=0.002);病例组rs3024912位点GG基因型、G等位基因频率(50.00%,61.11%)高于对照组(28.89%,45.00%),差异有统计学意义(P=0.013,P=0.002);G等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2倍(OR=1.92,95%CI=1.26-2.92);rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的3倍(OR=3.20,95%CI=1.28-8.01,P=0.012);rs4065位点只有TT一种基因型,未见到TC、CC基因型。结论新疆维吾尔族MYH9基因rs12107位点存在C/T多态性,CC基因型在IMN患者中的频率高于正常对照组,且与IMN肾功能进展相关。STAT4基因rs3024912位点GG基因型既是IMN的功能基因,亦是其易感基因。uPA rs 4065位点未发现T/C多态性。

关键词：特发性膜性肾病单核苷酸多态性信号转导和转录激活因子4 非肌性肌球蛋白重链9 尿激酶型纤溶酶原激活物

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转甲状腺素蛋白介导STAT4/miR-223-3p/FBXW7通路对高糖诱导的人视网膜内皮细胞新生血管生成的影响

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眼科新进展 2023年第2期43卷 99-104页

作者：焦军杰姚文艳张前辉李秀娇常昆马萧萧李晓鹏新乡医学院第三附属医院河南省新乡市453003

目的分析转甲状腺素蛋白(TTR)介导信号转导和转录激活因子4(STAT4)/miR-223-3p/F-box WD重复蛋白7(FBXW7)通路对高糖(HG)诱导的人视网膜内皮细胞(hRECs)新生血管生成的影响。方法将hRECs分为对照组、HG组、HG+TTR组、HG+NC mimic组、HG+... 详细信息

目的分析转甲状腺素蛋白(TTR)介导信号转导和转录激活因子4(STAT4)/miR-223-3p/F-box WD重复蛋白7(FBXW7)通路对高糖(HG)诱导的人视网膜内皮细胞(hRECs)新生血管生成的影响。方法将hRECs分为对照组、HG组、HG+TTR组、HG+NC mimic组、HG+miR-223-3p mimic组和HG+TTR+miR-223-3p mimic组。生物信息学分析STAT4与miR-223-3p的靶向关系,并采用双荧光素酶报告实验进行验证。ELISA检测细胞中TTR水平,RT-PCR检测miR-223-3p水平,CCK-8法检测细胞增殖,血管生成实验分析血管生成率,Western blot检测血管内皮生长因子(VEGF)、TTR、STAT4和FBXW7蛋白表达。结果与对照组相比,HG组hRECs中TTR水平升高(P<0.05)。培养24 h时,与HG组相比,HG+TTR组细胞活力明显下降(P<0.05)。与HG组血管生成率(38.12±4.91)%相比,HG+TTR组hRECs血管生成率[(19.46±2.12)%]明显较小(P<0.05)。与HG+NC mimic组相比,HG+miR-223-3p mimic组hRECs中miR-223-3p表达上调,细胞活力增加(均为P<0.05);与HG+miR-223-3p mimic组相比,HG+TTR+miR-223-3p mimic组hRECs中miR-223-3p表达下调,细胞活力下降(均为P<0.05)。与HG+NC mimic组血管生成率(40.11±4.10)%相比,HG+miR-223-3p mimic组hRECs血管生成率[(61.52±6.25)%]增多(P<0.05);与HG+miR-223-3p mimic组相比,HG+TTR+miR-223-3p mimic组hRECs血管生成率[(42.24±4.33)%]减少(P<0.05),且与HG+NC mimic组比较差异无统计学意义(P>0.05)。生物信息学分析结果显示,STAT4与miR-223-3p启动子区域相互作用。与HG组相比,HG+TTR组hRECs中miR-223-3p、STAT4蛋白表达均降低,FBXW7和VEGF蛋白表达均升高(均为P<0.05);与HG+TTR组相比,HG+miR-223-3p mimic组hRECs中miR-223-3p、STAT4蛋白表达均升高,FBXW7和VEGF蛋白表达均降低(均为P<0.05);与HG+miR-223-3p mimic组相比,HG+TTR+miR-223-3p mimic组hRECs中miR-223-3p、STAT4蛋白表达均降低,FBXW7和VEGF蛋白表达均升高(均为P<0.05);与HG+TTR组相比,HG+TTR+miR-223-3p mimic组hRECs中miR-223-3p、VEGF、STAT4和FBXW7蛋白表达差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论TTR可能通过调节STAT4/miR-223-3p/FBXW7通路抑制HG诱导的hRECs的血管生成。

关键词：转甲状腺素蛋白人视网膜内皮细胞糖尿病视网膜病变信号转导和转录激活因子4 miR-223-3p F-box WD重复蛋白7

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口腔扁平苔藓组织中白细胞介素35受体的表达及意义

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华西口腔医学杂志 2020年第5期38卷 513-518页

作者：张玲艳王荣柳汀蔡扬贵州医科大学口腔医学院贵阳550004 贵州医科大学附属口腔医院牙周黏膜科贵阳550004 绵阳市中心医院口腔科绵阳621000 口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院正畸科成都610041

目的通过检测白细胞介素35受体(IL-35R)两亚基糖蛋白130(gp130)、白细胞介素12受体β2(IL-12Rβ2)及信号转导和转录激活因子(STAT)1、STAT4在口腔扁平苔藓(OLP)组织中的表达,探讨IL-35R在OLP病损形成和发展中的作用及意义。方法收集41例... 详细信息

目的通过检测白细胞介素35受体(IL-35R)两亚基糖蛋白130(gp130)、白细胞介素12受体β2(IL-12Rβ2)及信号转导和转录激活因子(STAT)1、STAT4在口腔扁平苔藓(OLP)组织中的表达,探讨IL-35R在OLP病损形成和发展中的作用及意义。方法收集41例OLP组织(OLP组)和15例正常口腔黏膜组织(对照组)为研究对象。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测组织中gp130、IL-12Rβ2、STAT1、STAT4 mRNA的表达水平,免疫组织化学(IHC)检测组织中gp130、IL-12Rβ2蛋白的表达及分布,并分析gp130、IL-12Rβ2蛋白表达与OLP临床特征的关系。结果1)OLP组gp130、IL-12Rβ2、STAT1、STAT4 mRNA的相对表达量均高于对照组(P<0.05)。2)OLP组gp130、IL-12Rβ2蛋白的阳性表达率均高于对照组(P<0.05),且gp130、IL-12Rβ2蛋白在OLP组织中的表达呈正相关(r=0.984,P<0.001)。3)糜烂型OLP组织gp130、IL-12Rβ2蛋白的阳性表达率高于非糜烂型(P<0.05)。结论IL-35R及STAT在OLP组织中表达上调,且IL-35R的表达与OLP的临床分型有关,提示IL-35R可能在OLP病损形成及发展中起重要作用。

关键词：口腔扁平苔藓白细胞介素35 白细胞介素35受体糖蛋白130 白细胞介素12受体β2 信号转导和转录激活因子1 信号转导和转录激活因子4

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抗环瓜氨酸肽抗体及类风湿因子与类风湿关节炎信号转导和转录激活因子4基因多态性的相关性研究

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中国全科医学 2011年第6期14卷 625-627页

作者：庞红梅崔刘福房芳陈红贾育红袁伟杨文浩唐山工人医院分院消化科河北省唐山市063000 华北煤炭医学院附属开滦医院唐山工人医院

目的探讨信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因多态性与类风湿关节炎(RA)抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、类风湿因子(RF)相关性。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法检测RA患者STAT4基因型,以酶联免疫吸附(ELISA)法测定RA患者抗CC... 详细信息

目的探讨信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因多态性与类风湿关节炎(RA)抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体、类风湿因子(RF)相关性。方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法检测RA患者STAT4基因型,以酶联免疫吸附(ELISA)法测定RA患者抗CCP抗体水平,乳胶凝集法测定RF水平,分析抗CCP抗体和RF与STAT4的关系。结果 RA携带STAT4 rs7574865等位基因T者与非携带者抗CCP抗体阳性率间差异无统计学意义(χ2=0.627,P=0.236),其RF阳性率间差异亦无统计学意义(χ2=1.262,P=0.261)。结论汉族人群RA患者STAT4 rs7574865基因多态性与抗CCP抗体、RF无关。

关键词：关节炎,类风湿基因信号转导和转录激活因子4 抗CCP抗体类风湿因子

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黄芩苷对溃疡性结肠炎患者信号转导和转录激活因子表达的影响

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中国中西医结合杂志 2015年第4期35卷 419-424页

作者：于丰彦黄绍刚张海燕迟宏罡邹颖吕汝西郑学宝广东医学院中医研究室广东524023 广东省中医院大学城分院脾胃科广州511495 南方医科大学中医药学院广州510515

目的研究黄芩苷对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者信号转导和转录激活因子表达的干预作用。方法选取2010年6月—2011年1月广东省中医院大学城分院和南方医科大学南方医院消化内科门诊、住院部及消化内镜中心的患者作为研究对象... 详细信息

目的研究黄芩苷对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者信号转导和转录激活因子表达的干预作用。方法选取2010年6月—2011年1月广东省中医院大学城分院和南方医科大学南方医院消化内科门诊、住院部及消化内镜中心的患者作为研究对象,其中UC患者33例(UC组),腹泻型肠易激综合征(diarrhea-predominant irritable bowel syndrome,IBS-D)患者30例(IBS-D组),以30名健康体检者为健康对照组。取不同浓度的黄芩苷体外干预UC患者外周血单个核细胞。采用Q-PCR检测不同浓度黄芩苷体外干预下UC患者IL23R基因表达;应用Western blot法检测各组外周血单个核细胞信号转导和转录激活因子(STAT)4、STAT6及磷酸化(p)-STAT4、p-STAT6蛋白表达,ELISA法检测各组血清中IFN-γ、IL-4及IL-10水平变化,同时检测不同浓度黄芩苷对UC患者外周血单个核细胞蛋白表达及细胞因子IFN-γ、IL-4及IL-10水平的影响。结果与阴性对照组比较,浓度为40μmo L黄芩苷对US患者IL23R基因表达明显下降(P<0.01)。与健康对照组和IBS-D组比较,US组患者p-STAT4/STAT4值均增高(P<0.05),p-STAT6/STAT6值均下降(P<0.05),IFN-γ、IL-4及IL-10水平均升高(P<0.05)。UC患者在体外黄芩苷干预下,分别与阴性对照组、黄芩苷5、10μmo L组比较,浓度为20、40μmo L黄芩苷p-STAT4/STAT4值均下降(P<0.05),浓度为20、40μmo L/L黄芩苷pSTAT6/STAT6值均增高(P<0.05);浓度为20、40μmo L黄芩苷IFN-γ、IL-4水平降低(P<0.05),IL-10水平升高(P<0.05)。结论浓度为40μmo L黄芩苷的体外抑制p-STAT4/STAT4,调节p-STAT6/STAT6及相关细胞因子,使免疫平衡而缓解溃疡性结肠的炎症反应。

关键词：溃疡性结肠炎信号转导和转录激活因子4 信号转导和转录激活因子6 磷酸化信号转导和转录激活因子6 信号转导和转录激活因子6 黄芩苷

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STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性

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海南医学 2018年第21期29卷 3013-3016页

作者：吴系美胡秋侠李博佘若男谭锦辉胡建云深圳市龙华新区人民医院风湿免疫科广东深圳518109

目的探讨信号转导子及转录激活因子4 (STAT4)基因的rs7574865位点的单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性及其临床意义。方法 2012年9月至2017年10月,收集163例来自深圳市龙华区人民医院风湿免疫科的符合入选标准的中... 详细信息

目的探讨信号转导子及转录激活因子4 (STAT4)基因的rs7574865位点的单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性及其临床意义。方法 2012年9月至2017年10月,收集163例来自深圳市龙华区人民医院风湿免疫科的符合入选标准的中国SLE患者作为研究对象。以TaqMan MGB探针法对以上患者和102例正常对照者进行STAT4基因rs7574865位点的SNP分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和SLE患者中的差异,并分析其与SLE患者临床特点之间的关系。结果 SLE组患者中STAT4基因rs7574865位点G等位基因频率为49.7%,明显低于正常对照组的64.7%,而T等位基因频率为50.3%,明显高于正常对照组的35.3%,差异均有统计学意义(P<0.05);SLE组患者中G/G型纯合子患者的比例为22.7%,明显低于正常对照组的46.2%,而G/T型杂合子患者的比例为65.0%,明显高于正常对照组的41.2%,差异均有统计学意义(P<0.05);具有G/G基因型的SLE患者出现雷诺现象、肾脏累及、抗ds-DNA抗体阳性的比例分别为86.5%、83.8%及81.1%,明显高于具有G/T基因型及T/T基因型的SLE患者,差异均有统计学意义(P<0.05);具有G/G基因型的SLE患者的SLEDAI评分平均(11.3±4.6)分,明显高于G/T基因型SLE患者的(6.1±2.4)分及T/T基因型SLE患者的(5.9±2.0)分,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 STAT4基因rs7574865位点的SNP与SLE的发病相关,并且与SLE的临床特点有关,提示STAT4可能与SLE的发病相关。

关键词：信号转导和转录激活因子4 单核苷酸多态性系统性红斑狼疮相关性

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MYH9、STAT4、uPA基因多态性与特发性膜性肾病的相关性

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实用医学杂志 2016年第3期32卷 376-381页

作者：郭玉李璐顾开宏赵宗峰徐丹陆晨新疆维吾尔自治区人民医院肾病科乌鲁木齐市830001 新疆医科大学第六附属医院乌鲁木齐市830002 新疆维吾尔自治区人民医院北院肾病科乌鲁木齐市830054 新疆维吾尔自治区人民医院中心实验室乌鲁木齐市830001

目的：探讨MYH9（rs12107）、STAT4（rs3024912）、uPA（rs4065）单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法：2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组（IMN组），45例IgA肾病（IgA... 详细信息

目的：探讨MYH9（rs12107）、STAT4（rs3024912）、uPA（rs4065）单核苷酸多态性与特发性膜性相关性。方法：2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的45例特发性膜性肾病（IMN）患者为病例组（IMN组），45例IgA肾病（IgAN）患者为疾病对照组（IgAN组），45例健康体检者为健康对照组，选取直接测序方法检测rs12107、rs3024912、rs4065位点单核苷酸多态性（SNP），分析3个位点基因型及等位基因频率与IMN相关性。结果：A组rs12107位点CC基因型、C等位基因频率（48．9％、65．6％）高于B组（13.3％、33．3％）和C组（20．0％、46．7％），差异有统计学意义（P〈0．05）：C等位基因携带者患IMN的风险是T等位基因的2．18倍（95％CI1．19～3．97）：单因素Logistic回归分析rs12107位点CC基因型较非CC基因型的患者发生肾功能衰竭的风险高（OR=5．56，95％CI 1．27～24．29，P=0．023）；rs3024912基因型和等位基因频率在3组之间差异均无统计学意义；rs3024912位点GG基因型的患者是非GG基因型的患者发生肾功能衰竭风险的6．30倍（95％CI1．48～26．83，P=0．013）；rs4065位点只有TT一种基因型，未见到TC、CC基因型。结论：MYH9基因m12107位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感因素，且CC基因型与肾功能相关：STAT4基因rs3024912位点GG基因型与新疆维吾尔族IMN易感性无关．但与肾功能相关。

关键词：肾小球肾炎 ,膜性单核苷酸多态性信号转导和转录激活因子4 非肌性肌球蛋白重链9 尿激酶型纤溶酶原激活物

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山西地区汉族人Graves病与PARP-1、STAT4基因多态性的关联研究

山西地区汉族人Graves病与PARP-1、STAT4基因多态性的关联研究

引用

作者：赵静雅山西医科大学

学位级别：硕士

目的:本实验通过对山西地区汉族人Graves病(GD)的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)和信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因多态性检测,旨在从基因水平评估其在GD发病机制中的作用,加快对病因学的研究,从而从根本上治疗GD。方法:应用聚... 详细信息

目的:本实验通过对山西地区汉族人Graves病(GD)的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)和信号转导和转录激活因子4(STAT4)基因多态性检测,旨在从基因水平评估其在GD发病机制中的作用,加快对病因学的研究,从而从根本上治疗GD。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法分别对山西医科大学第一医院内分泌科2015年4月到7月流调人群GD组61例,男16例,女45例(平均年龄为38.6±5.2),健康对照组50例,男13例,女37例(平均年龄为38.6±5.2)的PARP-1基因的1672位点和STAT4基因的rs7574865位点进行基因型分析,比较2组的基因型和基因频率。结果:***病组和健康对照组PARP-1基因的1672位点和STAT4基因的rs7574865位点基因符合Hard-Weinberg遗传平衡法则。2.研究对象的一般特征两组间的年龄,性别无统计学意义。(P>0.05)***组PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型频率分别为55.5%、34.4%、9%,其中以GG型为主。健康对照组PARP-1基因G1672A的GG、GA、AA基因型频率分别为38%、54%、4%,其中以GA型为主。GG型病人患GD病的风险有2.3倍高(P=0.04CI 1.034-5.122),然而GA型和AA型对于疾病没有影响。GD组G和A基因频率分别为72.9%和27.1%。而健康对照组G和A基因频率分别为65%和35%。GD患者的G频率风险是的1.452倍(P=0.02 CI 0.819-2.576)。***组STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型频率分别为42.6%、24.5%、32.7%,健康对照组STAT4rs7574865的GG、GT、TT基因型频率分别为44.0%、44.0%、12%。两者差异无统计学意义。GD组STAT4rs7574865的G、T基因频率分别为45.1%、54.9%,健康对照组STAT4rs7574865的G、T基因频率为32.0%、68.0%。而GD患者组T基因是健康对照组的1.744倍(P=0.047 CI 1.005-3.027)。结论:***-1G1672A基因多态性可能与山西地区GD发病有关系,GG基因型明显比其他组患病率高。并且携带G基因频率增加了GD患病风险。***-1G1672A基因与吸烟不存在交互效应。***4rs7574865单核苷酸基因多态性增加了GD患病风险。

关键词： Graves病聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 信号转导和转录激活因子4 多态性

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