检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用妇科与产科杂志 2006年第5期22卷 341-343页

作者：姚元庆杨艳红第四军医大学唐都医院妇产科陕西西安710038

先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性最常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性... 详细信息

先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性最常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮小、蹼颈、先天性淋巴水肿的女性伴有卵巢发育不全.1959年Ford首次描述这些女性的染色体核型为45,X单体。[第一段]

关键词：先天性卵巢发育不全综合征先天性淋巴水肿身材矮小染色体异常染色体核型临床表现肾脏畸形女性

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先天性卵巢发育不全综合征研究进展

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山东医药 2003年第24期43卷 61-62页

作者：薛江李桂梅山东省立医院山东济南250021

先天性卵巢发育不全综合征又名Turner综合征(TS),是最常见的性染色体畸变性疾病.患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,缺乏女性激素,为女孩矮小的常见原因之一,在活产女婴中约占1/2500～10000[1].

关键词：先天性卵巢发育不全综合征发病机理临床表现并发症诊断治疗

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先天性卵巢发育不全综合征的X线诊断

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广西医学 1983年第2期 109-110页

作者：李胜云梁漱溟广西医学院附院放射科

患者女性,11岁,学生。因先天性颈蹼于1981年7月21日住外科治疗。9个月前曾住儿科,经检查确诊为先天性卵巢发育不全综合征。患儿足月顺产,第二胎,发育较差,一岁三个月会说话,一岁六个月才会走路,面容呆板,但智力尚可。生后两侧颈蹼并逐... 详细信息

患者女性,11岁,学生。因先天性颈蹼于1981年7月21日住外科治疗。9个月前曾住儿科,经检查确诊为先天性卵巢发育不全综合征。患儿足月顺产,第二胎,发育较差,一岁三个月会说话,一岁六个月才会走路,面容呆板,但智力尚可。生后两侧颈蹼并逐渐增大。父母非近亲结婚,姐弟妹均健

关键词：先天性卵巢发育不全综合征掌骨掌指骨正位片线诊断腕骨肘外翻骨小梁

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先天性卵巢发育不全综合征2例报告

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新医学 1994年第12期 638-639页

作者：李玉兰广州东山区人民医院儿科

先天性卵巢发育不全综合征２例报告广州东山区人民医院儿科李玉兰病例报告例１：女性，１０岁，学生。足月顺产第２胎，出生时较一般新生儿弱小，因在家分娩，未称体重。生后见双手背、足背水肿，且持续１～２个月才消退。颈后有一块皮... 详细信息

先天性卵巢发育不全综合征２例报告广州东山区人民医院儿科李玉兰病例报告例１：女性，１０岁，学生。足月顺产第２胎，出生时较一般新生儿弱小，因在家分娩，未称体重。生后见双手背、足背水肿，且持续１～２个月才消退。颈后有一块皮肤摺叠，以后逐渐消失，而渐见颈部两...

关键词：先天性卵巢发育不全综合征东山区李玉兰染色体核型医学遗传学基础遗传病学李麓芸

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先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

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中华诊断学电子杂志 2016年第2期4卷 129-130页

作者：张梦奇阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常... 详细信息

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.

关键词：先天性卵巢发育不全综合征 Turner综合征自身免疫性疾病诊断糖脂代谢异常缺血性心肌病染色体缺失心血管畸形

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荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体

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中华检验医学杂志 2005年第10期28卷 1053-1054页

作者：陆建英盛敏任兆瑞交通大学医学遗传研究所上海200040

先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ～0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除... 详细信息

先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ～0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源。

关键词：荧光原位杂交法先天性卵巢发育不全综合征标记染色体细胞遗传学

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先天性卵巢发育不全综合征身材矮小原因探讨

先天性卵巢发育不全综合征身材矮小原因探讨

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉福建省福州儿童医院福建医科大学教学医院内分泌科 350005

目的:探讨先天性卵巢发育不全综合征(TS)患儿身材矮小的原因.方法:对1998～2013年86例TS患儿回顾性分析,根据TS患者X染色体短臂缺失程度将病例分为三组,分析三组间身高标准差分值(Ht SDS)及生长激素缺乏症(GHD)发生率的区别;并分析生长... 详细信息

目的:探讨先天性卵巢发育不全综合征(TS)患儿身材矮小的原因.方法:对1998～2013年86例TS患儿回顾性分析,根据TS患者X染色体短臂缺失程度将病例分为三组,分析三组间身高标准差分值(Ht SDS)及生长激素缺乏症(GHD)发生率的区别;并分析生长激素(GH)缺乏、胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)水平及甲状腺功能减退对Ht SDS的影响.结果:在86例TS患者进行生长激素激发试验,GHD占47例,75例检查IGF-1,数值为(200.61±107.55) ng/ml.X染色体短臂缺失程度不同的三组间Ht SDS分别为-4.39±1.08、-3.26±1.25、-2.84±0.15,三组间存在显著性差异(P＜0.05);GHD出现比例分别为61.54％ (40/65)、38.9％(7/18)及0％ (0/4),组间亦存在显著性差异(P=0.016).GHD组与GH不缺乏组的TS患者Ht SDS分别为-4.24±1.00及-4.02±1.32,两组间没有显著性差异.不同程度IGF-1的TS患者HtSDS分别为-4.37±1.10、-3.82±1.07及-3.25±0.91,存在显著性差异(P＜0.01).有合并甲状腺功能减退症与无合并甲状腺功能减退症的TS患儿两组Ht SDS分别为-3.91±1.03及-4.04±1.22,无显著性差异.结论:X染色体短臂对TS患者身材矮小起重要作用,X染色体短臂缺失影响了TS患儿的GH-IGF-1轴,但并不完全通过GH-IGF-1轴影响身高.甲状腺功能减退症与TS患儿的身材矮小无明显相关.

关键词：先天性卵巢发育不全综合征儿童患者身材矮小病理机制

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先天性卵巢发育不全综合征骨骼X线诊断及其与染色体核型关系研究

先天性卵巢发育不全综合征骨骼X线诊断及其与染色体核型关系研究

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该院对先天性卵巢发育不全综合征６种核型５６例患者的骨骼Ｘ线改变、骨质疏松与染色体核型和组成的关系以及Ｘ线诊断进行了系列研究。经Ｘ线征象的量化和统计学分析，发现并证实了该症的骨骼改变和骨质疏松与染色体核型密切相关，反映... 详细信息

标准号: 94200478

该院对先天性卵巢发育不全综合征６种核型５６例患者的骨骼Ｘ线改变、骨质疏松与染色体核型和组成的关系以及Ｘ线诊断进行了系列研究。经Ｘ线征象的量化和统计学分析，发现并证实了该症的骨骼改变和骨质疏松与染色体核型密切相关，反映了细胞遗传学的一般规律；发现了手腕部４种新的Ｘ线征象；提出了观察手腕部和膝部Ｘ线表现可做出正确诊断的简便方法，且可预测３种常见的染色体核型；该组５６例为国内外有关Ｘ线报道最大的一组病例。该成果为该症的正确诊断提供了重要依据，有显著临床指导意义。

关键词：染色体核型骨骼X线诊断先天性卵巢发育不全综合征卵巢发育不全妇科学

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先天性卵巢发育不全综合征118例临床报道

先天性卵巢发育不全综合征118例临床报道

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中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会

作者：张小琼李桦南京医科大学附属南京儿童医院儿科研究所遗传室 210008

先天性卵巢发育不全综合征即Turner综合征(TS)，是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，缺乏女性激素，为女孩矮小的常见原因之一。第五届Turner综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Turner综合征是指女... 详细信息

先天性卵巢发育不全综合征即Turner综合征(TS)，是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代，缺乏女性激素，为女孩矮小的常见原因之一。第五届Turner综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Turner综合征是指女性具有典型临床特征，伴有一条x性染色体缺失，(部分，全部)或结构畸变，染色体核型可以为嵌合型或非嵌合型。某院对2001-2007年间463例矮身材患者进行染色体检查，发现Turner综合征并不少见，TS是一种相对常见的综合征，对其遗传学上的改变和病因的研究非常重要。早期发现TS的病人，早期对病人的临床表现如体矮，性腺发育不良进行治疗。最大限度地增加身高和诱导第二性征，以提高患者生存质量保证心理健康。

关键词：先天性卵巢发育不全综合征 x性染色体缺失结构畸变染色体检查早期诊断

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46,x,i(xq)型先天性卵巢发育不全综合征2例报告

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临床儿科杂志 1989年第5期 293-294页

作者：王世雄胡琴黄荣魁上海市儿科医学研究所

在遗传咨询门诊中,我们发现了2例先天性卵巢发育不全综合征患者,经细胞遗传学分析,确诊为46,x,i(xq)染色体核型,现报告如下。临床资料一、病史摘要例1,女,12岁。第1胎第1产,足月顺产,出生

关键词：先天性卵巢发育不全综合征等臂染色体同臂染色体 xq x,i

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