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中国当代儿科杂志 2015年第5期17卷 472-476页

作者：谢婷郑纪鹏黄永兰樊春吴冬燕谭敏沂李秀珍程静刘丽广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广州510623

该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(St AR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性... 详细信息

该文回顾性分析2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(LCAH)患儿的临床表现、类固醇激素谱及影像学检查结果,采用DNA直接测序法及限制性片段长度多态性(RFLP)技术对类固醇生成急性调节蛋白(St AR)基因突变进行分析。2例患儿均为46,XX女性,确诊年龄分别为4个月及2岁4个月。婴儿早期出现皮肤色素沉着、生长迟缓、低钠血症等肾上腺皮质功能低下表现,血ACTH显著增高,皮质醇正常或降低,各类雄性激素均未见增高。肾上腺超声提示双侧肾上腺增大或正常,经氢化可的松及9α-氟氢可的松替代治疗后生长发育正常。St AR基因突变分析显示患儿1为p.Q258X纯合已知无义突变;患儿2为p.E123K/IVS4+2T>A复合杂合突变,且为新突变,其父母分别为新突变IVS4+2T>A及p.E123K的携带者。保守性分析及Poly Phen-2软件预测提示p.E123K为致病性突变。RFLP分析显示患儿2及其父亲的PCR扩增产物经酶切后同时出现670、423、247?bp?3条条带,而其母亲及50例正常对照仅出现423和247bp两条条带,提示IVS4+2T>A突变改变氨基酸酶切位点。对于婴儿早期发生的肾上腺皮质功能低下的女性表型患儿应警惕LCAH,类固醇激素谱、核型分析及肾上腺超声有助诊断,确诊依赖St AR基因突变分析。

关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症 StAR基因突变

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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的二例家系研究

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中华内分泌代谢杂志 2018年第4期34卷 308-311页

作者：杨祖威蒋怡然王德芬陆文丽王文萃郑思畅叶蕾孙首悦王卫庆上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科、上海市内分泌代谢病研究所、上海市内分泌代谢病临床医学中心 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科

详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白（STAR）基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因“反复口唇紫绀... 详细信息

详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白（STAR）基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因“反复口唇紫绀2年余”就诊，体格检查未见明显色素沉着，阴蒂无肥大，Tanner分期B1P1。临床检查发现血ACTH1284．1pg／ml，17-羟孕酮0．54ng／ml，染色体核型为46，XX，基因分析显示其STAR基因存在C．201_202delCT和c．229C〉T复合杂合突变，父亲为c．201_202delCT杂合携带者，母亲为C．229C〉T杂合携带者；患者2为女性，22岁，因“皮肤发黑21年余”就诊，体格检查全身色素沉着，Tanner分期B5P2期，临床检查显示血ACTH〉2000pg/ml，血皮质醇0．77μg／dl，染色体核型46，XX，基因分析显示其STAR基因存在c．64＋1G〉C和c．707_708delinsCTT复合杂合突变，父母为相应的杂合携带者，其中c．64＋1G〉C为STAR基因的新突变。

关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症类固醇生成急性调节蛋白

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先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床表型与分子遗传学特点

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床表型与分子遗传学特点

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作者：廉怡华河北医科大学

学位级别：硕士

目的:通过分析4例类固醇生成急性调控蛋白基因突变所致的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床表型及分子遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分析2016年-2018年于河北医科大学第二医院儿科就诊的4例先... 详细信息

目的:通过分析4例类固醇生成急性调控蛋白基因突变所致的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床表型及分子遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认识和诊疗水平。方法:回顾性分析2016年-2018年于河北医科大学第二医院儿科就诊的4例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现和实验室检查;对患者及其家系成员行基因检测以进一步遗传学确诊;并结合文献探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症的临床表现及诊治方法。结果:本研究根据临床资料及基因检测确诊4例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症,包含46,XX患儿和46,XY患儿各2名;其中1名46,XY患儿(病例3)外生殖器表现为完全女性化表型,选择按女性抚养,另1名(病例4)存在小阴茎,按男性抚养并予以双氢睾酮外用。4名研究对象均存在肾上腺皮质功能不全;体格检查均可见皮肤色素沉着;实验室检查可见低血钠、高血钾、ACTH明显升高、皮质醇低下、类固醇激素生成途径中间产物水平均低下甚至检测不出。病例1初诊时肾上腺增大,但病例4未见异常。基因检测可见St AR基因均存在两个等位基因变异,包含5种分别位于第3、6、7号外显子的变异,突变形式分别是无义突变、移码突变和错义突变。4名患儿诊断明确后均予以糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗,长期规律随访以个体化调整治疗方案,病例1患儿经激素替代后复查肾上腺CT恢复正常,病例4经双氢睾酮外用后阴茎长度明显改善。至今4名患儿生长发育均正常,身高基本在同年龄、同性别(或抚养性别)、同种族儿童P75曲线以上。结论:***患者起病年龄小、临床表现严重,可以皮肤色素沉着、喂养困难、呕吐、惊厥发作等为首发表现。2.经典型CLAH患儿起病均较早但部分患儿早期症状不典型,NCLAH患儿临床表现多样,容易误诊为其他类型CAH,但误诊并不导致误治。皮肤色素沉着是重要鉴别体征。3.分子遗传学检测有助于明确诊断。St AR基因变异度大,本研究中对St AR基因检测发现5种变异。4.肾上腺类固醇激素谱能帮助临床定位酶缺陷位置,具有定性和定量意义。5.早期治疗可有效改善预后,生长发育接近正常。个体化激素替代治疗后增生的肾上腺可恢复正常。6.存在小阴茎的非经典型CLAH患儿可予以双氢睾酮外用改善阴茎外观。

关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症类固醇生成急性调控蛋白肾上腺皮质功能不全性发育障碍

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染色体46,XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2021年第9期37卷 836-839页

作者：梁心怿吴蔚黄轲陈雪峰袁金娜林胡董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的... 详细信息

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病,常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46,XY外生殖器男性化的CLAH患儿,总结其临床表现及遗传学特点,并复习国内外文献,以提高对该病的认识。

关键词：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症肾上腺功能减退 StAR基因男性

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先天性肾上腺皮质增生症罕见类型

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中华实用儿科临床杂志 2015年第8期30卷 570-574页

作者：陈瑞敏李云斐袁欣福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院350000

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症（CLAH）等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.现重点介绍以上3个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 17α-羟化酶缺乏症先天性类脂质性肾上腺皮质增生症

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先天性肾上腺皮质增生症罕见类型

先天性肾上腺皮质增生症罕见类型

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第十四届福州市科协年会

作者：陈瑞敏李云斐袁欣福建省福州儿童医院内分泌科

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外,尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型,临床表现多样,易漏诊或误诊.本文重点介绍以上三个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则.虽然这些类型CAH较21-OHD罕见，但文献报道涉及各种人群，且随着研究的深入，我国罕见类型CAH病例报道也陆续出现。了解罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现，有助于临床患者及时正确诊断及治疗，对临床疑诊病例，进行基因突变分析以助明确病因。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 17α-羟化酶缺乏症先天性类脂质性肾上腺皮质增生症分子遗传学病理特征临床表现诊疗原则

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靶向小鼠Star基因的CRISPR/Cas9系统构建与打靶效力评价

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华夏医学 2024年第5期37卷 29-35页

作者：韦妙灵韦柳青杨惠元牧苏婉李夏李勇桂林医学院智能医学与生物技术学院桂林541199 桂林医学院广西脑与认知神经科学重点实验室桂林541199

目的利用CRISPR/Cas9系统对小鼠Star基因进行精确编辑,构建模拟人类STAR基因突变的细胞模型。方法选择中国先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的热点突变区域,并设计相应的单导向RNA(sgRNA)。构建表达sgRNA的重组质粒,将其与慢... 详细信息

目的利用CRISPR/Cas9系统对小鼠Star基因进行精确编辑,构建模拟人类STAR基因突变的细胞模型。方法选择中国先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的热点突变区域,并设计相应的单导向RNA(sgRNA)。构建表达sgRNA的重组质粒,将其与慢病毒包装质粒共同转染至HEK-293T细胞并制备慢病毒颗粒以感染小鼠TCMK细胞。采用嘌呤霉素进行病毒感染后阳性细胞的筛选,提取阳性细胞的基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增目标位点的基因组DNA片段,并利用TA克隆和Sanger测序技术,对编辑位点与效率进行统计分析。结果成功设计了有效的sgRNA序列,并利用CRISPR/Cas9系统成功构建了编辑小鼠Star基因的细胞模型。结论本研究通过精确编辑小鼠Star基因,成功构建了模拟人类STAR基因突变的CRISPR/Cas9系统,为深入研究CLAH的致病机制及探索潜在治疗方法提供有力工具,具有重要的科学意义和应用价值。

关键词：基因编辑 CRISPR/Cas9 单导向RNA 小鼠Star基因先天性类脂质性肾上腺皮质增生症

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