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检索条件"主题词=先天性软骨发育不全"
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先天性软骨发育不全儿童颅颈交界区畸形的全程管理
先天性软骨发育不全儿童颅颈交界区畸形的全程管理
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第十八届中国医师协会神经外科医师年会
作者: 周建军 梁平 翟瑄 重庆医科大学附属儿童医院
目的探讨先天性软骨发育不全儿童发育性颅颈交界区畸形的随访管理、诊断、手术治疗原则方法对2020年1月-2023年12月诊治的15例先天性软骨发育不全儿童临床资料进行分析结果婴儿期:枕骨大孔狭窄12例,枕骨大孔狭窄评分,2型狭窄6例,3型狭窄... 详细信息
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先天性软骨发育不全一对双胎早产儿的基因诊断
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中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生 2021年 第8期 007-008页
作者: 许云仙 李玲 张存 郭丽敏 江苏省人民医院儿科 江苏 南京 210009
对一对临床怀疑先天性软骨发育不全的双胎早产儿进行基因层面诊断。方法:收集双胎早产儿外周血,提取DNA、行PCR扩增,对扩增产物进行基因测序。结果:基因片段测序分析检测到两名早产儿均存在FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸G>A... 详细信息
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两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
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成都医学院学报 2018年 第4期13卷 396-398页
作者: 谢亮 刘瀚旻 毛萌 代礼 四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 成都610041 四川大学华西第二医院儿科 成都610041 四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心 成都610041
目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G11... 详细信息
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先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析
先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 高静 卫海燕 郑州市儿童医院
目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第1... 详细信息
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一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者: 林宇翔 严爱贞 李晓丽 兰风华 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科
目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增... 详细信息
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一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断
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中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会
作者: 林宇翔 严爱贞 李晓丽 兰风华 南京军区福州总医院全军计划生育优生优育技术研究所
目的对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增... 详细信息
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“特许”背后的守望
“特许”背后的守望
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海南日报
作者: 陈子仪
5月26日,用于治疗罕见病杜氏肌营养不良(DMD)的特许药物Vamorolone在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(海南博鳌研究型医院)(简称“瑞金海南医院”)获得临床应用,这也成为了该院落地的第100款特许药械。目前,约有400款... 详细信息
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帮患者全世界“找药”
帮患者全世界“找药”
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健康时报
作者: 王振雅
阅读提要5月20日,上海瑞金医院成立临床研究多学科咨询门诊和瑞金-海南特许新药新械咨询门诊。该院副院长沈柏用介绍,“这两个全新的门诊是一次全新尝试,对于尚未在国内上市的新药需求,患者可通过该门诊咨询医师,经全面评估适宜后,瑞金... 详细信息
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为生命全力争取一个“时间差”
为生命全力争取一个“时间差”
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文汇报
作者: 唐闻佳
对走投无路的患者而言,尽早用上新药,无疑是在黑暗中遇见一束光。昨天,7岁的轩轩(化名)和其他26名小伙伴如约来到上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院拥抱这束希望的光。他们都是罕见病患儿,在这里用上全球最新上市的一款创... 详细信息
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打造全球新药新械“义乌市场”
打造全球新药新械“义乌市场”
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解放日报
作者: 黄杨子
对于走投无路的患者而言,尽早尝试新药新械,无疑是在黑暗中找一盏灯。11月26日,来自河北的魏先生夫妇带着7岁的儿子轩轩,第一次踏上那片以旅游业闻名的土地——海南,他们此行的目的地是上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院(... 详细信息
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