检索结果-内蒙古大学图书馆

第十八届中国医师协会神经外科医师年会

作者：周建军梁平翟瑄重庆医科大学附属儿童医院

目的探讨先天性软骨发育不全儿童发育性颅颈交界区畸形的随访管理、诊断、手术治疗原则方法对2020年1月-2023年12月诊治的15例先天性软骨发育不全儿童临床资料进行分析结果婴儿期:枕骨大孔狭窄12例,枕骨大孔狭窄评分,2型狭窄6例,3型狭窄... 详细信息

目的探讨先天性软骨发育不全儿童发育性颅颈交界区畸形的随访管理、诊断、手术治疗原则方法对2020年1月-2023年12月诊治的15例先天性软骨发育不全儿童临床资料进行分析结果婴儿期:枕骨大孔狭窄12例,枕骨大孔狭窄评分,2型狭窄6例,3型狭窄4例,4型狭窄2例,学龄期寰枢脱位3例;3例枕骨大孔狭窄有高位颈髓损伤,四肢肌力肌张力下降,行枕骨大孔减压,术后肌力明显改善;3例学龄期儿童,分别因吞咽困难、颈微外伤后呼吸困难、颈部疼痛伴反复肺炎就诊,颈椎影像学检查提示寰枢椎不稳,行颈后路寰枢椎复位内固定手术,术后症状明显改善结论交界区狭窄,且随年龄增长有加进行性加重趋势,需在婴幼儿期规律随访,继发严重神经功能障碍的患者行枕骨大孔,可有效改善临床症状。在儿童期仍均需规律随访,部分儿童随年龄增长可继发寰枢椎不稳,一经确诊,需行寰枢椎复位内固定手术,可有效改善预后

关键词：先天性软骨发育不全枕骨大孔狭窄寰枢椎不稳

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先天性软骨发育不全一对双胎早产儿的基因诊断

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中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生 2021年第8期 007-008页

作者：许云仙李玲张存郭丽敏江苏省人民医院儿科江苏南京 210009

对一对临床怀疑先天性软骨发育不全的双胎早产儿进行基因层面诊断。方法:收集双胎早产儿外周血,提取DNA、行PCR扩增,对扩增产物进行基因测序。结果:基因片段测序分析检测到两名早产儿均存在FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸G>A... 详细信息

对一对临床怀疑先天性软骨发育不全的双胎早产儿进行基因层面诊断。方法:收集双胎早产儿外周血,提取DNA、行PCR扩增,对扩增产物进行基因测序。结果:基因片段测序分析检测到两名早产儿均存在FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸G>A突变。结论:本研究报导的双胎早产儿致病原因系FGFR3基因外显子9编码区第1138位核苷酸突变。

关键词：先天性软骨发育不全双胎早产儿 FGFR3基因

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两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究

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成都医学院学报 2018年第4期13卷 396-398页

作者：谢亮刘瀚旻毛萌代礼四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院儿科成都610041 四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心成都610041

目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G11... 详细信息

目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。

关键词：先天性软骨发育不全 FGFR3基因突变

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先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析

先天性软骨发育不全临床特点及基因检测分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：高静卫海燕郑州市儿童医院

目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第1... 详细信息

目的对3例于我院临床诊断的先天性软骨发育不全的患儿进行临床特点分析,并对患儿及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患儿及其父母外周血DNA,并对FGFR3基因的第10外显子区设计引物,进行PCR扩增,纯化,并对PCR扩增产物进行电泳测序。结果先天性软骨发育不全患儿均为上部量明显大于下部量,骨骼X线表现均有四肢骨粗短弯曲,干骺端增宽,骨皮质增厚,指趾短,管状骨粗短,鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大,部分患儿有方形髂骨翼,腰椎椎弓根间距变窄,坐骨大切迹变短且狭小等。基因检测分析显示,此3例患儿的F GFR3基因第10外显子发生了第1138位点G到A的点突变,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论先天性软骨发育不全的患儿可于孕后期观察患儿的双顶径及股骨长度的比例,进行产前诊断,同时基因检测结果验证了FGFR3基因可能为软骨发育不全患儿的主要病因,G1138A为热点突变。

关键词：基因检测先天性软骨发育不全临床特点

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一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林宇翔严爱贞李晓丽兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增... 详细信息

目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果:在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A(***380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论:对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。

关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断 FGFR3基因

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一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

一个先天性软骨发育不全家系的分子诊断及产前分子诊断

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中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会

作者：林宇翔严爱贞李晓丽兰风华南京军区福州总医院全军计划生育优生优育技术研究所

目的对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增... 详细信息

目的对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增FGFR3基因编码区进行序列测定查找突变。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用PCR扩增及DNA测序对胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果在先证者FGFR3基因跨膜区检测到c.1138G>A (***380Arg)突变,其父母FGFR3基因上未检测到突变。产前诊断结果显示,胎儿未检测到与先证者相同的突变。结论对ACH家系进行FGFR3基因突变分析,FGFR3基因突变分析是ACH分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。

关键词：先天性软骨发育不全分子诊断产前分子诊断 FGFR3基因基因突变

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“特许”背后的守望

“特许”背后的守望

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海南日报

作者：陈子仪

5月26日，用于治疗罕见病杜氏肌营养不良（DMD）的特许药物Vamorolone在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）获得临床应用，这也成为了该院落地的第100款特许药械。目前，约有400款... 详细信息

5月26日，用于治疗罕见病杜氏肌营养不良（DMD）的特许药物Vamorolone在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）获得临床应用，这也成为了该院落地的第100款特许药械。目前，约有400款特许药械在我省落地。作为乐城先行区内......

关键词：肾动脉交感神经射频消融术先天性软骨发育不全真实世界研究上海交通大学医学院附属瑞金医院