检索结果-内蒙古大学图书馆

您好，读者！请登录

内蒙古大学图书馆

首页
概况
党建
资源
服务
科研支持
- 论文收录引用证明
- 科技查新
知识产权
档案馆
帮助

咨询与建议

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

您的常用邮箱：*

您的手机号码：*

问题描述：

当前已输入0个字，您还可以输入200个字

全部搜索
期刊论文
图书
学位论文
标准
纸本馆藏
外文资源发现
数据库导航
超星发现

高级检索

时间限定

出版年份：

-

文献类型

图书期刊文献学位论文多媒体

馆藏选择

电子馆藏纸本馆藏

核心期刊

全部期刊 SCI 收录期刊 SSCI 收录期刊 EI 收录期刊 CSCD 收录期刊 CSSCI 收录期刊

语言

中文英文

文献类型

期刊文献图书学位论文标准纸本馆藏

帮助

文字说明：

T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

分类表

所选分类

>> <<

限定检索结果

文献类型

1 篇 学位论文

馆藏范围

1 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

1 篇 医学
- 1 篇 临床医学

主题

1 篇 全基因捕获-新一代...
1 篇 多重链接探针扩增...
1 篇 肌营养不良

机构

1 篇 安徽医科大学

作者

1 篇 陈晓春

语言

1 篇 中文

检索条件"主题词=全基因捕获-新一代测序技术"

共 1 条记录，以下是1-10 订阅

全选清除本页清除全部题录导出标记到"检索档案"

详细简洁

排序：

Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析

Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析

引用

作者：陈晓春安徽医科大学

学位级别：硕士

研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为Duchenne肌营养不良（Duchennemuscular... 详细信息

研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为Duchenne肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy, DMD）和Becker肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）。DMD/BMD临床上以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，一般为男孩发病，DMD较常见，两者在活产男性新生婴儿中的发病率分别为1/3500和1/12000，无地理或种族间明显差异。DMD病情进展快，程度重，90%患儿双侧腓肠肌假性肥大，多在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病，最重的是散发病例，预后不良。BMD比DMD少见，具有DMD必有的特征，与DMD不同点是发病年龄较晚，病情进展慢，多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好。 DMD基因位点位于Xp21.2上，在基因组序列跨越2200kb。DMD基因庞大，突变发生率高，突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失，基因片段重复，单个碱基互换、缺失或插入，内含子微重排以及5’-3’UTR改变等，且病情严重程度不一，临床与基因变异的关系尚不明确。“阅读框架学说”认为如果突变破坏基因阅读框，则产生截短且无功能的dystrophy蛋白，导致发病早、症状重的DMD；若突变未破坏阅读框，产生的蛋白则可能有部分功能，导致BMD，在已收录的突变数据库中，约91%的突变与表型间的关系符合这一规则。但仍有部分患儿临床表型与基因型不相符。因此，本文总结分析临床诊断为DMD和BMD的患儿的临床表现，利用多重链接探针依赖扩增（Multiplex Ligation probe amplification, MLPA）技术和全基因组捕获-新一代测序（next-generation sequencing, NGS）技术分析患儿致病基因突变类型，以及断裂点具体位置和片段大小，为进一步明确DMD/BMD发病机制，分析临床表型与基因型关联程度提供理论依据，对制定DMD/BMD诊断策略，同时为临床判断DMD/BMD的预后判断及产前诊断提供遗传学帮助。方法（1）选择2011年06月至2012年5月来我院就诊的以肌酸激酶水平异常、进行性肌无力和运动功能倒退为主诉的患儿为对象，根据发病年龄、Gower’s征阳性、腓肠肌假性肥大、血清肌酸激酶水平升高等指标临床诊断为DMD或BMD。（2）对临床诊断为DMD/BMD的28例患儿应用多重链接探针依赖扩增（Multiplex Ligation-Dependent ProbeAmplification，MLPA）技术进行DMD基因外显子突变筛查。（3）随机选择MLPA阳性结果的5例和和所有阴性结果的患儿采用DMD全基因捕获-新一代测序（next-generation sequencing technology，NGS）进行全基因突变检测。（4）选择检测结果为DMD基因缺失突变和点突变的患儿采用聚合酶连扩增及直接测序法验证。结果（1）根据患儿发病年龄、Gower’s征阳性、腓肠肌假性肥大、血清肌酸激酶水平升高等指标临床诊断为DMD患儿24例，BMD患儿4例。（2）通过MLPA技术检测发现DMD基因外显子突变22例，其中外显子缺失突变16例，重复突变4例，同时合并缺失和重复突变2例，检出率78%，6例检测结果阴性。（3）选择MLPA检测阳性结果的5例和阴性结果的6例共11例应用全基因捕获-NGS技术检测，发现3例外显子缺失突变（编号18：exon51deL，chrX:31779857-31795289；编号19：exon53deL，chrX:31685440-31747548；编号20：exon51-55deL，chrX:31632504-31827732），和2例外显子重复突变（编号21：exon45dup，chrX:31970766-32023816；编号22：exon55dup，chrX:31540860-31649750），与MLPA结果一致，且精确定位了断裂点区域和片段大小，另5例为点突变，包括单个碱基的缺失、插入或互换。1例检测结果阴性。（4）选择MLPA检测为外显子缺失的2例和NGS检测为点突变的5例共7例，根据DMD基因序列，利用Primer primer5.0软件设计PCR扩增引物，经PCR扩增和Sanger测序验证，所得结果与MLPA和NGS检测结果一致。（5）28例患儿中，除1例未检测到致病基因突变外，有25例DMD/BMD患儿临床表型与基因型关系

关键词：肌营养不良多重链接探针扩增技术全基因捕获-新一代测序技术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

没有更多数据了...

共1页 << < 1 > >>

检索报告对象比较合并检索0

隐藏清空

合并搜索

回到顶部

执行限定条件

内容：

评分：

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

订阅名称：

通借通还

温馨提示：

图书名称：

借书校区：

取书校区：

手机号码：

邮箱地址：

一卡通帐号：

电话和邮箱必须正确填写，我们会与您联系确认。

联系人：

所在院系：

联系邮箱：

联系电话：

内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号邮编: 010021

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：