检索结果-内蒙古大学图书馆

中国儿童保健杂志 2025年

作者：赵春娟卢伯华王贤刘晔崔丽茹首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科保定市第六医院神经内科

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS... 详细信息

目的探讨全基因组测序(WGS)技术在3月龄以下婴儿遗传性疾病筛查中的意义,为遗传性疾病精准诊断提供新方向。方法选取2019年4月—2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院保定医院新生儿科病房临床诊断不明、怀疑遗传性疾病,且已行WGS分析的患儿为研究对象,收集临床资料,评估WGS技术在遗传性疾病中的意义。结果共纳入82例患儿,发现基因检测异常38例,检出率46.34%(38/82)。其中Gilbert综合征3例,大疱性表皮松解症2例,Coffin-Siris综合征2例,Prader Willi/Angelman综合征2例,甲基丙二酸尿症mut(0)型2例,甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型2例,其他还有:Sjogren-Larsson综合征、枫糖尿病2型、中枢性巨人症综合征2型、Neurofibromatosis-Noonan综合征/神经纤维瘤病1型、Marshall综合征、X连锁先天性肾上腺发育不全、Treacher Collins综合征、多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征、常染色体显性皮肤松弛症1型、先天性中枢性低通气综合征、脊肌萎缩症2型、16p11.2缺失综合征,220kb、扩张型心肌病1CC型、11q23.3q25拷贝数重复、Kabuki综合征、Menkes病、线粒体DNA突变、着色性干皮病、免疫缺陷104型、少汗性外胚层发育不良症、特发性婴儿动脉钙化症、新生儿重症脑病、G6PD缺乏性溶血性贫血、CHARGE综合征、尼曼-匹克病C1型各1例。结论 WGS作为一种精准医疗手段,使部分遗传性疾病患儿明确诊断,尽早获取个性化治疗方案,在遗传性疾病筛查中具有重要意义。

关键词：全基因组测序遗传性疾病婴儿

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茶花鸡源罗伊特氏黏液乳杆菌CHF7-2的益生特性及全基因组测序分析

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微生物学报 2025年第3期65卷 1197-1218页

作者：徐乐陈诗宇王上张志翔董斌林秋叶曹振辉云南农业大学动物科学技术学院云南昆明云南省动物营养与饲料重点实验室云南昆明云南农业大学食品科学技术学院云南昆明

【目的】解析茶花鸡源罗伊特氏黏液乳杆菌CHF7-2的益生特性和安全性,为开发利用该菌株作为饲用微生态制剂提供理论依据。【方法】通过体外试验检测菌株CHF7-2的黏附性能、产酶性能、抑菌功效和抗氧化活性。利用PacBio Sequel II和Illumi... 详细信息

【目的】解析茶花鸡源罗伊特氏黏液乳杆菌CHF7-2的益生特性和安全性,为开发利用该菌株作为饲用微生态制剂提供理论依据。【方法】通过体外试验检测菌株CHF7-2的黏附性能、产酶性能、抑菌功效和抗氧化活性。利用PacBio Sequel II和Illumina NovaSeq 6000平台对菌株CHF7-2进行全基因组测序,并采用多种生物信息学工具和数据库对其基因组进行注释,从分子层面探究其益生机制和安全性。【结果】体外试验研究表明,菌株CHF7-2展现出良好的益生特性和安全性:具有较强的表面疏水性、自凝聚性和一定的抗氧化能力;能有效抑制大肠杆菌K88、金黄色葡萄球菌ATCC 49521、鸡伤寒沙门氏菌CICC 21510和猪霍乱沙门氏菌CVCC 3383的生长;能够产生蛋白酶和脂肪酶;不产生溶血环,表明其饲用安全性。全基因组测序分析结果显示,菌株CHF7-2的基因组大小为2 116 761 bp,平均G+C含量为38.8%,编码基因数量为2 067个。同时,在CHF7-2基因组中发现了Ⅲ类细菌素EnlA合成基因簇,以及多个与耐酸、耐胆盐、耐热胁迫、耐冷胁迫、黏附、抗氧化和有机酸合成相关的抗应激和益生基因,且基因组中未发现毒力和耐药基因。【结论】罗伊特氏黏液乳杆菌CHF7-2是一株具有潜力的益生菌,有望成为饲用微生态制剂的重要候选菌株。

关键词：罗伊特氏黏液乳杆菌全基因组测序益生特性微生态制剂

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Currarino综合征家系的全基因组测序分析及产前诊断1例

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中华妇产科杂志 2025年第1期60卷 62-65页

作者：张翠平乔凤昌许争峰南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院产前诊断中心南京210004

Currarino综合征是一种罕见的遗传性疾病,由肛门直肠畸形、骶前肿块和骶骨发育不全组成的三联征为主要临床表现。本文对1例临床诊断Currarino综合征的患儿及其父母进行全基因组测序(WGS)及生物信息学分析,使用Sanger测序技术对候选变异... 详细信息

Currarino综合征是一种罕见的遗传性疾病,由肛门直肠畸形、骶前肿块和骶骨发育不全组成的三联征为主要临床表现。本文对1例临床诊断Currarino综合征的患儿及其父母进行全基因组测序(WGS)及生物信息学分析,使用Sanger测序技术对候选变异进行验证,结果表明,患儿MNX1基因存在c.-654_691+172delinsAGTCCG杂合突变,变异遗传自父亲。进一步通过羊水穿刺和Sanger测序为家系胎儿提供产前诊断,羊水样本检测到胎儿MNX1基因存在c.-654_691+172delinsAGTCCG杂合突变,遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。WGS技术检测到MNX1基因c.-654_691+172delinsAGTCCG突变导致的Currarino综合征是患儿及胎儿的致病原因,有助于对该家系进行遗传咨询和产前诊断,同时丰富了该致病基因的变异谱。

关键词：骨发育不全羊水穿刺肛门直肠畸形产前诊断终止妊娠全基因组测序遗传咨询遗传性疾病

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一株分离自运城盐湖土壤沉积物的链霉菌(Streptomyces sp.)YH02全基因组测序和比较基因组特征

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微生物学报 2025年第3期65卷 1053-1069页

作者：李珍华王佳欣张琳婕孙宇佳田蓉杨瑾刘缙运城学院生命科学系山西运城

【目的】链霉菌(Streptomyces sp.) YH02是从山西运城盐湖土壤沉积物中分离的一株革兰氏阳性放线菌。解析菌株YH02的全基因组序列信息,探究其在种属进化关系中的位置,深入挖掘其次级代谢产物基因资源。【方法】利用Illumina和Pac Bio平... 详细信息

【目的】链霉菌(Streptomyces sp.) YH02是从山西运城盐湖土壤沉积物中分离的一株革兰氏阳性放线菌。解析菌株YH02的全基因组序列信息,探究其在种属进化关系中的位置,深入挖掘其次级代谢产物基因资源。【方法】利用Illumina和Pac Bio平台相结合的测序技术对菌株YH02进行全基因组测序,并进行基因预测、功能注释、次级代谢产物合成基因簇预测、比较基因组学分析以及形态和生理生化测定。【结果】菌株YH02基因组为一条线性染色体,全长8 285 116 bp,G+C含量为71.77%,编码7 237个开放阅读框;在GO、COG、KEGG、CAZy数据库中分别注释到2 829、5 478、4 805、279个基因;蛋白亚细胞定位分析预测到多种分泌系统相关蛋白和1 030个转运蛋白;同时预测到菌株YH02中存在32个次级代谢产物合成基因簇,涉及萜烯类、非核糖体肽类、聚酮类、核糖体合成和翻译后修饰肽类等多种天然产物的合成。比较基因组学分析揭示了15 739个泛基因组直系同源基因簇和4 267个核心基因组直系同源基因簇。基于16S r RNA基因序列的系统发育树分析显示,菌株YH02与委内瑞拉链霉菌(Streptomyces venezuelae) ATCC10712、沙阿霉素链霉菌(Streptomyceszaomyceticus)NBC00278亲缘关系较近,但平均核苷酸一致性(averagenucleotideidentity, ANI)分析小于95.00%,数字DNA-DNA杂交(digitalDNA-DNAhybridization,d DDH)值小于70.00%。形态学和生理生化特性分析表明,菌株YH02在ISP 2培养基上的气生菌丝体呈现浅粉色,其对p H值、氯化钠耐受量和生长温度的耐受性与近缘菌株存在差异,且在淀粉水解能力上表现出较弱的活性,同时具有明胶液化、硝酸盐还原阳性、牛奶凝固缓慢的特性。【结论】基于基因组学和生理生化特性的分析结果,菌株YH02被确认为链霉菌属潜在新种。本研究不仅丰富了微生物物种资源库,而且为探索具有独特作用机制的天然产物提供了理论基础和潜在的遗传资源。

关键词：链霉菌全基因组测序次级代谢合成基因簇比较基因组

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基于全基因组测序对内蒙古鄂尔多斯市布鲁菌种型的鉴定

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中国热带医学 2025年第3期25卷 333-338页

作者：王娜娜贾媛王昇肖洪涛杨春燕颜璐李鹏靳尚武内蒙古医科大学公共卫生学院鄂尔多斯市疾病预防控制中心鄂尔多斯市二医院

目的探索内蒙古鄂尔多斯市布鲁菌的全基因组结构，进行生物信息学分析，探讨多种布鲁菌种型鉴定方法，为鄂尔多斯市布鲁菌的研究提供理论基础。方法采用illumina Miseq基因测序仪进行全基因组测序，运用Microobench病原微生物基因分... 详细信息

目的探索内蒙古鄂尔多斯市布鲁菌的全基因组结构，进行生物信息学分析，探讨多种布鲁菌种型鉴定方法，为鄂尔多斯市布鲁菌的研究提供理论基础。方法采用illumina Miseq基因测序仪进行全基因组测序，运用Microobench病原微生物基因分析工作站对15株布鲁菌进行基因组组分分析、基因组注释分析、16Sr DNA分析、SNP位点和插入缺失变异分析、MLST位点分析、系统进化树分析。结果 15株布鲁菌测序平均深度170.04×，基因组平均大小为3 290 725 bp，基因组覆盖度为99.93%，组装文件GC含量平均值为54.69%。16Sr DNA分析结果显示15株布鲁菌与马耳他布鲁菌同源性为100%。单核苷酸突变位点和插入缺失变异分析结果显示15株布鲁菌单核苷酸突变数平均数为2 412个，多核苷酸突变数平均数为39个，插入变异数平均数为131个，缺失变异数平均数为153个，复合型变异数平均数为43个，变异总数平均数为2 778个。MLST位点分析结果显示15株布鲁菌均为ST-8型。结论本研究基于对鄂尔多斯市15株布鲁菌的全基因组测序进行了多种种型鉴定方法，不同方法各有侧重，需要多种方法互相印证，从而获得更为准确的实验结果，为鄂尔多斯市布鲁菌的研究提供更多研究基础，为鄂尔多斯市布鲁菌病的防控提供更多数据和理论支撑。

关键词：布鲁菌全基因组测序种型鉴定鄂尔多斯

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不动杆菌PSB-K解磷促生能力及全基因组测序分析

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微生物学通报 2025年第1期52卷 199-218页

作者：赵健淞付若晗王跃麟赵鑫张越杨艳歌孙冬梅黑龙江八一农垦大学生命科学技术学院黑龙江省寒区环境微生物与农业废弃物资源化利用重点实验室黑龙江大庆163000 农业农村部东北平原农业绿色低碳重点实验室黑龙江大庆163000 中国检验检疫科学研究院北京100176

【背景】土壤中的磷元素普遍以难溶性磷酸盐形式存在,限制了植物对其直接吸收利用。解磷细菌能够将环境中难溶性磷酸盐转化为植物可吸收利用的磷形态,对改善土壤磷素营养具有重要意义。【目的】分离并鉴定一株高效解磷细菌,探究其解磷... 详细信息

【背景】土壤中的磷元素普遍以难溶性磷酸盐形式存在,限制了植物对其直接吸收利用。解磷细菌能够将环境中难溶性磷酸盐转化为植物可吸收利用的磷形态,对改善土壤磷素营养具有重要意义。【目的】分离并鉴定一株高效解磷细菌,探究其解磷能力、促生效果及相关基因,以期为解磷菌肥的研发提供优良的菌株资源及理论支持。【方法】从土壤中分离筛选具有明显解磷效果的解磷细菌,通过生理生化特性和分子生物学技术对其进行鉴定。通过透明圈法和钼锑抗比色法评估其解磷能力;通过单因素试验分析不同种类碳源、氮源及难溶性磷酸盐对菌株解磷效果的影响。进一步,通过二代测序平台对菌株进行全基因组测序,解析其基因组中与解磷及铁载体合成运输相关的基因组成情况。最后,通过水培试验验证该菌株对植物的促生作用。【结果】经鉴定,高效解磷细菌PSB-K为鲍曼不动杆菌(Acinetobacter baumannii),其解磷指数达到2.58。在碳源为葡萄糖、氮源为硝酸钾和难溶性磷酸盐为磷酸三钙时,菌株展现出最佳解磷性能,发酵液中可溶性磷含量高达560.35μg/mL。全基因组测序结果显示,菌株PSB-K基因组全长为3983883 bp,包含3849个编码基因,其中涵盖了多种有机酸合成、磷酸盐转运及铁载体合成运输相关基因。水培试验结果表明,施加菌株PSB-K对油菜幼苗叶片面积、植株鲜重和根系长度具有显著的促生作用,最好的菌液浓度分别为2.50×10^(7)、2.50×10^(7)、1.25×10^(7) CFU/mL,分别较对照组提高了72.15%、72.08%、197.81%。【结论】菌株PSB-K表现出对多种难溶性磷酸盐均有溶解能力,并且其解磷性能受碳氮源种类显著影响。该菌株对油菜生长具有显著的促生作用,为微生物菌肥的开发提供了菌种资源。此外,全基因组数据为深入探究解磷菌的解磷机制及功能基因挖掘提供了重要参考。

关键词：解磷细菌植物促生不动杆菌全基因组测序

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一株抑制烟草疫霉的耐受盐芽孢杆菌(Bacillus halotolerans)的分离、鉴定及全基因组测序分析

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微生物学通报 2025年第4期 1760-1774页

作者：张雨薇唐培培刘子琦李翔吴俊林苗森路鹏贾玮郝浩浩党炳俊河南农业大学烟草学院河南省烟草公司驻马店市公司

【背景】烟草黑胫病是由烟草疫霉侵染所引起的土传类病害，在我国烟草种植区内发病率高且病情严重，造成的产量损失巨大。【目的】筛选对烟草黑胫病菌有拮抗作用的生防菌株，为烟草黑胫病的生物防治提供菌种资源。【方法】采用稀释涂布... 详细信息

【背景】烟草黑胫病是由烟草疫霉侵染所引起的土传类病害，在我国烟草种植区内发病率高且病情严重，造成的产量损失巨大。【目的】筛选对烟草黑胫病菌有拮抗作用的生防菌株，为烟草黑胫病的生物防治提供菌种资源。【方法】采用稀释涂布平板法、平板对峙法筛选出对烟草疫霉(Phytophthora nicotianae)具有拮抗作用的菌株，借助DNBSEQ平台和PacBio平台对拮抗菌株进行全基因组测序，通过antiSMASH在线软件对拮抗菌株的次级代谢产物基因簇进行预测。【结果】筛选分离出一株可以抑制烟草疫霉生长的耐受盐芽孢杆菌(Bacillushalotolerans)BY-S2。菌株BY-S2具有溶磷、产铁载体的能力，还对重金属铜具有一定的耐受能力。全基因组测序结果表明，菌株BY-S2基因组长度为4 058 008 bp，只有一条环形染色体，平均G+C含量为43.78%。antiSMASH共预测到次级代谢产物基因簇10个，其中5个与bacillaene、fengycin、bacillibactin、subtilosin A、bacilysin化合物合成相关基因簇完全一致。【结论】耐受盐芽孢杆菌BY-S2对烟草疫霉具有拮抗作用，具有溶磷和产生铁载体的能力，具有5种已知的抑菌代谢物合成基因簇。

关键词：耐受盐芽孢杆菌烟草黑胫病促生作用全基因组测序

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一株人源性高效尿酸降解菌M2a的分离鉴定、全基因组测序及功能分析

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微生物学通报 2025年第3期52卷 1309-1322页

作者：迪力努尔·艾克帕贺怡田婷婷梁美婷陈邬锦陈晓瑜朱语秋杜满茜孙玉萍新疆医科大学基础医学院新疆乌鲁木齐830000 新疆第二医学院基础医学部新疆克拉玛依834000 新疆医科大学第五附属医院检验科新疆乌鲁木齐830000 新疆医科大学基础医学院医学微生物学教研室新疆乌鲁木齐830000 新疆医科大学新疆地方病分子生物学重点实验室新疆乌鲁木齐830000

【背景】高尿酸血症是一种尿酸生成与排泄失衡所导致的嘌呤代谢紊乱疾病,而肠道微生物在嘌呤代谢中发挥重要作用,其中1/3的尿酸通过肠道菌群分解,所以肠道益生菌能够有效降低体内尿酸水平,缓解高尿酸血症。【目的】获得人源性尿酸降解菌... 详细信息

【背景】高尿酸血症是一种尿酸生成与排泄失衡所导致的嘌呤代谢紊乱疾病,而肠道微生物在嘌呤代谢中发挥重要作用,其中1/3的尿酸通过肠道菌群分解,所以肠道益生菌能够有效降低体内尿酸水平,缓解高尿酸血症。【目的】获得人源性尿酸降解菌,并了解其与尿酸降解有关的基因及功能。【方法】通过体外尿酸强化培养和驯化,从正常低尿酸健康人群肠道粪便中获得具备尿酸降解能力的菌株,对其进行一般形态学观察、生化试验、16S rRNA基因序列测定,以及生物信息学分析和鉴定,并进行全基因组测序和功能基因挖掘。【结果】分离出一株具有较高尿酸降解功能的革兰氏阳性杆菌M2a,尿酸降解率达到82.73%,经鉴定为类干酪乳酪杆菌(Lacticaseibacillus paracasei),全基因组测序发现菌株M2a具有9个与尿酸降解相关的基因。【结论】菌株M2a具有高效降解尿酸的能力,为开发和利用微生物制剂进行尿酸治疗提供了科学依据和菌种资源。

关键词：类干酪乳酪杆菌菌株鉴定全基因组测序尿酸降解功能分析

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葡萄牙栖盐田菌LLJ914的全基因组测序和比较基因组分析

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中国海洋大学学报（自然科学版） 2025年第1期55卷 51-65页

作者：李娟娟刘子涵王雅楠刘莉君张晓华于敏中国海洋大学海洋生命学院山东青岛266003 青岛海洋科技中心海洋生态与环境科学功能实验室山东青岛266237 中国海洋大学进化与海洋生物多样性研究所山东青岛266003

栖盐田菌属细菌因具有较强渗透压耐受能力而备受关注。然而,目前对其适应高盐或其他海洋极端环境的机制尚未探明。为揭示分离自冲绳海槽热液区的葡萄牙栖盐田菌(Salinicola lusitanus)LLJ914与其同属菌株之间的遗传特征及代谢潜力的差异... 详细信息

栖盐田菌属细菌因具有较强渗透压耐受能力而备受关注。然而,目前对其适应高盐或其他海洋极端环境的机制尚未探明。为揭示分离自冲绳海槽热液区的葡萄牙栖盐田菌(Salinicola lusitanus)LLJ914与其同属菌株之间的遗传特征及代谢潜力的差异,探究其在极端海洋生境下的适应机制。通过全基因组测序获得葡萄牙栖盐田菌LLJ914全基因组序列,选取同属其他菌株的基因组进行比较基因组学分析,探究栖盐田菌属各菌株及不同环境来源的葡萄牙栖盐田菌代谢潜力的差异。菌株LLJ914基因组大小为4781556 bp,GC含量为64.0%,共编码4229个蛋白,69个tRNA,12个rRNA。通过构建系统发育树,并进行平均核苷酸和平均氨基酸一致性分析,发现该菌株与马齿苋(Halimione portulacoides)内共生的葡萄牙栖盐田菌CR50^(T)亲缘关系最近。通过功能基因注释分析,发现葡萄牙栖盐田菌具有抵抗各种重金属的相关基因和利用甲基膦酸产生甲烷的phn基因簇;相比于植物内共生菌CR50^(T),菌株LLJ914基因组中包含更多与氨基酸和碳水化合物的运输代谢、能量生产和转换以及转录相关的功能基因。此外,菌株LLJ914基因组中还包含特有的与重金属抵抗、免疫防御及有氧呼吸相关的基因,这可能与其适应复杂极端的深海热液环境有关。本研究揭示了葡萄牙栖盐田菌LLJ914适应深海热液环境的遗传特征及代谢潜力,为更好地认识热液微生物的生态功能提供了参考。

关键词：葡萄牙栖盐田菌极端环境热液区冲绳海槽全基因组测序比较基因组分析

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一株产细菌素植物乳杆菌MX1的全基因组测序分析

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家畜生态学报 2025年第1期46卷 44-49页

作者：华文静李文洁刘咪咪苏惠李国江董文龙吉林农业科技学院动物科技学院吉林吉林132109

该研究旨在对一株产抗奶牛乳房炎主要病原菌细菌素植物乳杆菌MX1全基因组序列进行分析,进一步挖掘该菌的功能特性基因,为开发奶牛乳房炎新型替抗产品提供理论基础。采用三代高通量测序技术对MX1进行全基因组测序,利用生物信息学软件对... 详细信息

该研究旨在对一株产抗奶牛乳房炎主要病原菌细菌素植物乳杆菌MX1全基因组序列进行分析,进一步挖掘该菌的功能特性基因,为开发奶牛乳房炎新型替抗产品提供理论基础。采用三代高通量测序技术对MX1进行全基因组测序,利用生物信息学软件对基因组的序列进行组装及其基因预测与功能注释分析,并深入探究细菌素合成基因簇的信息。共预测到3024个编码基因,编码基因总长度为2759157 bp。MX1含有可协助细菌素运输的ABC转运蛋白基因以及6种细菌素(PlantaricinK、PlantaricinJ、PlantaricinN、PlantaricinA、PlantaricinF、PlantaricinE),表明该菌能合成并分泌细菌素,保证了菌株的抑菌特性。MX1全基因组测序及分析为开发植物乳杆菌MX1作为抗生素替代品应用于奶牛乳房炎的防治方面提供了重要的参考依据。

关键词：植物乳杆菌细菌素基因簇全基因组测序奶牛乳房炎

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