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  • 1 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 先天性巨结肠
  • 1 篇 sox10
  • 1 篇 全肠无神经节细胞...

机构

  • 1 篇 天津市儿童医院

作者

  • 1 篇 赵绪稳
  • 1 篇 张骜
  • 1 篇 杨福江
  • 1 篇 戴春娟
  • 1 篇 胡博
  • 1 篇 杜晓斌
  • 1 篇 王金虎

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=全肠无神经节细胞症"
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全肠无神经节细胞症合并新的 SOX10突变1例
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临床小儿外科杂志 2025年 第4期24卷 386-388页
作者: 张骜 戴春娟 赵绪稳 王金虎 杜晓斌 杨福江 胡博 天津市儿童医院新生儿外科 天津
全肠无神经节细胞症是先天性巨结中十分罕见的类型, 其临床表现不典型, 诊疗上存在一定困难。SOX10基因突变被认为与先天性巨结有关。本文报道1例合并新的SOX10突变的全肠无神经节细胞症患儿, 以提高临床对此罕见疾病的认识。
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