检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2009年第4期47卷 316-317页

作者：赵卫红卢新天李绚刘玲华瑛北京大学第一医院儿科 100034 中日友好医院儿科

例1，女，12岁，主诉“行走不稳10年余，加重4年，面部皮疹2年，反复发热咳嗽3月余”，于2008年2月入北京大学第一医院。患儿会走路即出现行走后不能自行停止站稳，后发展至行走不稳、口齿不清、流涎、头部及双手不自主抖动。2年前右面... 详细信息

例1，女，12岁，主诉“行走不稳10年余，加重4年，面部皮疹2年，反复发热咳嗽3月余”，于2008年2月入北京大学第一医院。患儿会走路即出现行走后不能自行停止站稳，后发展至行走不稳、口齿不清、流涎、头部及双手不自主抖动。2年前右面颊碰伤后反复红、肿、破溃，后双侧面颊渐出现暗红色皮疹，1年前皮疹活检示“淋巴细胞浸润”。近3个月患儿每月出现1-2次发热、咳嗽、咳黄黏痰，

关键词：共济失调毛细血管扩张症淋巴瘤北京大学第一医院红色皮疹淋巴细胞浸润行走不稳反复发热

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共济失调毛细血管扩张症两例患者临床与ATM基因突变研究

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中华医学杂志 2005年第16期85卷 1117-1120页

作者：江泓唐北沙胡正茂夏昆许波汤建光中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室长沙410008

目的　探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)的临床特征和ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因全编码区进行... 详细信息

目的　探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)的临床特征和ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA直接测序方法对2例临床诊断AT的患者及其父母ATM基因全编码区进行突变检测。结果　2例AT患者的临床特征为儿童期起病的进行性发展的小脑性共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张以及免疫缺陷导致的反复感染;血清甲胎蛋白高于正常,免疫球蛋白IgA、IgG值低于正常;头颅MRI显示小脑萎缩,脑SPECT显示小脑局部脑血流(rCBF)灌注减少。共发现3种碱基变异。在1例患者中发现外显子11G1346C的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现外显子6G610T的无义突变和外显子47C6679T的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　作出了2例AT患者的基因诊断。报道了3种新的ATM基因突变。

关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因患者突变研究逆转录-聚合酶链反应聚丙烯酰胺凝胶电泳小脑性共济失调血清甲胎蛋白脑SPECT 临床特征错义突变进行性发展免疫球蛋白头颅MRI 局部脑血流外显子方法应用突变检测

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共济失调毛细血管扩张症2家系ATM基因分析

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临床儿科杂志 2019年第8期37卷 587-590页

作者：王浩罗强张继要董伟史丹丹和宁辛赵亚梅郑州大学第一附属医院儿科

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女... 详细信息

目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1G>C复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。

关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因新突变基因型

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共济失调毛细血管扩张症1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2017年第4期12卷 308-310页

作者：朱冠忠梁黎王春林方燕兰朱建芳浙江大学医学院附属第-医院儿科浙江杭州310003

1病例资料患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于2014年11月24日收治人浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科.

关键词：共济失调毛细血管扩张症病例报告浙江大学医学院附属第一医院病例资料步态不稳反复咳嗽

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共济失调毛细血管扩张症1例报告

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中国神经精神疾病杂志 2007年第5期33卷 315-316页

作者：王志强张志坚福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

11岁男性患儿,因四肢无力6年余,加重伴行走不能2年入院.患者从5年前起逐渐出现四肢力弱,跑步时缓慢并头向一侧歪斜.病情逐渐发展,出现行走无力,需他人搀扶.生长发育较同龄儿童迟缓,学习成绩极差.入院前2年起四肢无力加重至不能站立和行... 详细信息

11岁男性患儿,因四肢无力6年余,加重伴行走不能2年入院.患者从5年前起逐渐出现四肢力弱,跑步时缓慢并头向一侧歪斜.病情逐渐发展,出现行走无力,需他人搀扶.生长发育较同龄儿童迟缓,学习成绩极差.入院前2年起四肢无力加重至不能站立和行走,上学需他人背送.吞咽困难,不能进食硬的食物收治入院.

关键词：共济失调毛细血管扩张症四肢无力男性患儿行走无力同龄儿童生长发育学习成绩吞咽困难

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共济失调毛细血管扩张症的基因突变分析

共济失调毛细血管扩张症的基因突变分析

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作者：王浩郑州大学

学位级别：硕士

研究背景共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)也称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率1/100 000～1/40 000。典型的临床表现为进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷以及反复发作... 详细信息

研究背景共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)也称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率1/100 000～1/40 000。典型的临床表现为进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷以及反复发作的副鼻窦炎和肺部感染,对电离辐射敏感以及肿瘤的高发病率。1995年Shiloh Y确定共济失调毛细血管扩张突变基因(ataxia-telangiectasia mutated gene,ATM基因)是导致AT的唯一病因,其编码产物为ATM蛋白,ATM基因突变引起ATM蛋白在胞质中的功能缺陷,从而导致基因组不稳定、染色体断裂及重排,造成神经、血管、皮肤和内分泌等多系统受损,尤其是神经系统损害最严重。ATM基因突变检测是AT诊断的金标准。共济失调毛细血管扩张症是一种进行性加重的遗传性疾病,病程晚期患儿多死于感染和肿瘤,总体预后不良,这给患儿和家庭带来巨大痛苦。所以总结共济失调毛细血管扩张症的临床表现,对临床怀疑AT的患儿尽早进行基因突变检测,争取做到早发现、早诊断、早治疗。同时对患者和家庭成员进行基因突变分析,从而为其家庭提供遗传咨询和产前诊断,可以减少该类遗传性疾病的发生。目的总结来自无任何血缘关系的2个家系中2例共济失调毛细血管扩张症患儿的临床特点及生化特征,采用基因测序的方法研究共济失调毛细血管扩张症患儿发病的分子遗传学方式和基因突变类型,推断其相关性,从而为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断。方法经郑州大学第一附属医院伦理委员会审核,获得患儿家属知情同意后,收集2个共济失调毛细血管扩张症家系2名先证者和家庭成员的资料(临床资料、外周血标本)。此外采集20名同期门诊健康体检儿童的血标本作为对照组。使用Gene DNA Kit提取试剂盒提取外周血标本基因组DNA,对全外显子基因进行二代测序,将检测出的突变与GeneBank中原始基因序列进行比对分析,然后采用Sanger测序对所有具有临床意义的突变位点进行验证。结果1.家系1中,二代测序发现先证者ATM基因出现复合杂合突变,分别是:chr11:108202282上c.7627delA的杂合突变和chr11:108214065上c.8385-8394del的杂合突变。Sanger测序的验证结果与二代测序结果一致,发现先证者ATM基因有两处杂合核苷酸变异,分别是chr11:108202282上c.7627delA和chr11:108214065上c.8385-8394del。上述两种突变分别来自于先证者父亲和母亲,父亲ATM基因发现chr11:108202282上c.7627delA的杂合突变,母亲ATM基因发现chr11:108214065上c.8385-8394del的杂合突变。2.家系2中,二代测序发现先证者ATM基因出现复合杂合突变,分别是:chr11:108138069上c.2638delG的杂合突变和chr11:108141874上c.2921+1G>C杂合突变。Sanger测序的验证结果与二代测序结果一致,发现先证者ATM基因有两处杂合核苷酸变异,分别是chr11:108138069上c.2638delG和chr11:108141874上c.2921+1G>C。先证者母亲ATM基因发现chr11:108138069上c.2638delG的杂合突变,由于父亲已故原因未采集血样,杂合突变c.2921+1G>C可能遗传自父亲或者新发突变。结论1.收集的2个家系中的先证者均符合共济失调毛细血管扩张症的临床表现、生化特征及基因突变类型,诊断明确。2.家系1中发现c.7627delA、c.8385-8394del新突变,家系2中发现c.2638delG、c.2921+1G>C新突变,以上4种新突变的致病性均未见文献报道,丰富了国内外在共济失调毛细血管扩张症分子遗传学领域的研究。

关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因突变基因型

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共济失调毛细血管扩张症高肿瘤发生率分子机制的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 77-80页

作者：罗加林曹建平郑斯英苏州大学放射医学与公共卫生学院放射生物学教研室江苏215007

共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患癌症、基因组不稳定性、辐射敏感性、渐进性小脑退变及免疫缺陷等。本文主要综述ATM(ATmutated)在染色体不稳定性、辐射敏感性、细胞周期... 详细信息

共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患癌症、基因组不稳定性、辐射敏感性、渐进性小脑退变及免疫缺陷等。本文主要综述ATM(ATmutated)在染色体不稳定性、辐射敏感性、细胞周期调控及凋亡中的作用机制,从而对AT病人的肿瘤高发生率分子机制进行探讨。

关键词：共济失调毛细血管扩张症分子机制研究进展肿瘤高发生率染色体不稳定性

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中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第2期22卷 121-124页

作者：江泓唐北沙胡正茂夏昆许波汤建光沈璐中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选... 详细信息

目的　探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia- telangiectasia,AT) ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法对2例中国人临床诊断AT的患者ATM基因进行突变的筛选与检测。结果　在1例患者中发现第11外显子的1346 (G>C)的错义突变,为一种纯合突变;在另1例患者中发现第6外显子的6 10 (G>T)的无义突变和第4 7外显子的6 6 79(C>T)的错义突变,为一种复合性杂合突变。突变位点均位于ATM基因功能域。结论　在2例中国人AT患者中发现了3种新的ATM基因突变。

关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因中国突变研究逆转录-聚合酶链反应聚丙烯酰胺凝胶电泳序列分析方法第11外显子错义突变第6外显子方法应用临床诊断无义突变突变位点基因突变患者 DNA 复合性功能域

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共济失调毛细血管扩张症合并感觉传导障碍的临床研究

共济失调毛细血管扩张症合并感觉传导障碍的临床研究

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

作者：邢燕高丽河南省人民医院儿科郑州 450003

本文对一个AT家族的临床资料进行分析,并探讨其肌电图表现对于协助AT早期诊断的临床意义.本文报道5岁半的AT患儿肌电图提示感觉神经传导速度减慢,感觉诱发电位幅度减低,而运动神经传导无异常相符.鉴于基因诊断尚无突变热点,而在临床出... 详细信息

本文对一个AT家族的临床资料进行分析,并探讨其肌电图表现对于协助AT早期诊断的临床意义.本文报道5岁半的AT患儿肌电图提示感觉神经传导速度减慢,感觉诱发电位幅度减低,而运动神经传导无异常相符.鉴于基因诊断尚无突变热点,而在临床出现典型共济失调、毛细血管扩张以及感觉运动障碍和肌肉萎缩症状之前,可能已经表现出肌电图感觉神经诱发动作电位幅度的减低以及肌电图感觉传导速度减低,这可能与ATM突变基因在感觉传导神经纤维的高表达有关.因此,肌电图检测感觉神经诱发动作电位的幅度和感觉传导速度有可能与检测ATM突变基因一样有着协助早期诊断AT的临床意义,并可以帮助AT的临床分型,协助早期遗传咨询、医疗护理避免不必要的检查及避免紫外线、放射线的照射等等有着重要的临床价值.

关键词：共济失调毛细血管扩张症感觉传导障碍儿童患者肌电图检测临床诊断

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共济失调毛细血管扩张症一家系研究

共济失调毛细血管扩张症一家系研究

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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议

作者：沈隽逸刘晓黎黄啸君曹立上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院北院

目的明确一共济失调毛细血管扩张症家系,并分析其临床及遗传学特点。方法收集家系临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果患者,男,14岁,汉族人。患者出生18个月后开始出现阔基步态、吐词欠... 详细信息

目的明确一共济失调毛细血管扩张症家系,并分析其临床及遗传学特点。方法收集家系临床资料,酚-氯仿法抽提患者外周血DNA,通过全基因组测序分析患者突变基因及位点。结果患者,男,14岁,汉族人。患者出生18个月后开始出现阔基步态、吐词欠流利以及足内翻畸形。后行走不稳逐渐加重。至9岁时患者平衡功能出现明显障碍,并伴有四肢的不自主抖动。1 1岁时患者开始借助助行器行走。目前患者只能通过轮椅出行。其构音障碍情况也

关键词：共济失调毛细血管扩张症意向性震颤家系研究

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