检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实验血液学杂志 2002年第1期10卷 77-80页

作者：汤屹华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科武汉430030

共济失调毛细血管扩张症基因的突变 (ataxiatelangiectasismutatedgene,ATM)导致AT疾病 (共济失调毛细血管扩张症 )。AT患者及其携带者的患癌率较正常人明显增高 ,且易患淋巴样恶性肿瘤 ,其中主要包括淋巴瘤和白血病 ,说明ATM在其发病... 详细信息

共济失调毛细血管扩张症基因的突变 (ataxiatelangiectasismutatedgene,ATM)导致AT疾病 (共济失调毛细血管扩张症 )。AT患者及其携带者的患癌率较正常人明显增高 ,且易患淋巴样恶性肿瘤 ,其中主要包括淋巴瘤和白血病 ,说明ATM在其发病机理中起重要作用。ATM基因位于人类染色体 11q2 2 - 2 3,其蛋白产物ATM是一种核蛋白 ,它的主要的功能区为P13K ,位于羧基末端 ,与许多细胞周期检测点及DNA损伤反应蛋白具有同源性。ATM蛋白主要参与细胞周期关卡 ,DNA损伤修复和凋亡等一系列重要的细胞功能的信号传导 ,并起到枢纽作用。AT患者由于AT基因突变导致ATM蛋白结构和功能的变化 ,从而导致细胞周期关卡和DNA损伤后修复功能异常 ,表现为凋亡敏感性增加 ,细胞对放射线异常敏感。

关键词：共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症突变基因癌症白血病淋巴瘤 ATM AT

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原发性肝癌患者ATM表达水平及其临床意义

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广东医学 2008年第10期29卷 1652-1653页

作者：李高峰王宏梅陈龙华南方医科大学南方医院放疗科广州510515

目的探讨ATM基因在原发性肝癌患者中的表达及其临床意义。方法采用RT-PCR方法检测原发性肝癌患者外周血中ATM mRNA的表达。结果25例原发性肝癌患者ATM表达阳性率为(164.40±42.21)%,较正常人的表达率(51.50±6.49)%明显升高,差... 详细信息

目的探讨ATM基因在原发性肝癌患者中的表达及其临床意义。方法采用RT-PCR方法检测原发性肝癌患者外周血中ATM mRNA的表达。结果25例原发性肝癌患者ATM表达阳性率为(164.40±42.21)%,较正常人的表达率(51.50±6.49)%明显升高,差异有显著性(F=38.054,P<0.01)。结论ATM在肝癌患者中异常表达,有望成为肝癌患者治疗的新靶点。

关键词：共济失调毛细血管扩张症突变基因肝肿瘤RT—PCR

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儿童慢性小脑共济失调15例

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中华实用儿科临床杂志 2014年第10期29卷 781-785页

作者：李素云钱旭光赵勇赵伊黎辛晶刘振寰广州中医约大学附属南海妇产儿童医院小儿神经康复科广东佛山528200 广州中医约大学附属南海妇产儿童医院脑瘫康复中心广东佛山528200

目的探讨以儿童慢性小腑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查结果.结果15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失... 详细信息

目的探讨以儿童慢性小腑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查结果.结果15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩.另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪（共济失调型）10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅计算机X射线断层扫描或MRI成像提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI末发现小脑结构异常,其中2例行头颅正电子发射计算机断层扫描提示小脑神经元功能降低.分析10例共济失调型脑性瘫痪患儿康复治疗前后粗大运动功能测试量表（GMFM）总分及Gesell发育量表5个能区发育商（D0）,提示康复治疗前GMFM总分为44.15±20.41,康复治疗后GMFM总分为56.42±15.65,二者比较差异有统计学意义（t=-3.121,P＜0.05）;而Gescll发育量表社会适应、大运动、精细运动、语言及个人社交5个能区DQ,治疗前分别为37.47±14.47、35.23±17.23、37.06±11.51、40.69±12.10、40.41±15.79,治疗后分别为39.44±16.29、28.27±14.65、35.96±10.76、40.26±14.20、38.61±11.95,其中治疗后大运动能区DQ较治疗前下降,差异有统计学意义0=2.75,P＜0.05）,余功能区治疗前后比较差异均无统计学意义（P均＞0.05）.结论婴儿期起病表现为肌张力低下、运动发育迟缓的慢性小脑共济失调患儿,多有先天性小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性.

关键词：小脑共济失调共济失调毛细血管扩张症脑性瘫痪儿童

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DNA聚合酶基因在范可泥贫血症家系突变状态中的影响研究

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河北医药 2016年第19期38卷 2885-2890页

作者：刘宇王培昌首都医科大学宣武医院检验科北京市100153

目的通过对范可泥贫血症(fanconi anemia,FA)家系DNA聚合酶基因突变分析,初步观察其稳定突变位点,为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础。方法 FA家系15例成员作为研究对象对家系先征者DNA聚合酶基因家族POLA、POLB、PO... 详细信息

目的通过对范可泥贫血症(fanconi anemia,FA)家系DNA聚合酶基因突变分析,初步观察其稳定突变位点,为上述疾病易感基因风险突变位点的进一步确定奠定基础。方法 FA家系15例成员作为研究对象对家系先征者DNA聚合酶基因家族POLA、POLB、POLD1、POLD2、POLE、POLG测序,检测突变位点,并分析筛选有义突变位点;对家系成员在先征者有义突变区域直接测序。结果 FA患儿DNA聚合酶的外显子共有四个突变位点。其中,POLD1 19p13.3-1 3.4 EXON2 50403975 G>A,密码子由CGU变为CAU,氨基酸由精氨酸变为组氨酸;POLE1 12p24.3EXON43-44 132688389 A>G,密码子由GAG变为GGG,编码氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸;家系中患儿的母亲、外祖父发生POLD1 EXON2 50403975 G>A;家系中患儿的外祖母、外祖父、祖母、父亲、母亲、二伯、四伯、大姑、二姑、两个堂姐均发生了POLE1 EXON43-44 132688389 A>G。结论通过对FA家系成员在上述已经筛选出的两个突变位点进行测序,该家族成员广泛携带这两个突变位点。这两个基因的突变位点应得到足够的重视,其可能为FA疾病的稳定突变位点。

关键词：范可尼贫血症共济失调毛细血管扩张症 DNA聚合酶基因家系基因突变基因表达

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家族性ATM基因纯合突变5胞胎家系随访及文献复习

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疑难病杂志 2023年

作者：袁洁王艳艳河北省儿童医院呼吸科

报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料，并进行文献复习。

关键词：共济失调毛细血管扩张症 ATM基因儿童

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小脑性共济失调疾病与其眼神经病表现

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中国临床神经科学 2015年第6期23卷 688-691页

作者：倪金迪李响蔡振林复旦大学附属闵行医院ICU 201199

神经眼科是一门交叉学科,横跨了眼科、神经内科和神经外科。很多神经系统疾病都会有其相对应的眼神经病表现。神经内科和神经外科临床医生对这些眼神经病表现进行学习,有助于解决因缺乏神经眼科知识而延误与神经疾病相关眼神经病的诊断... 详细信息

神经眼科是一门交叉学科,横跨了眼科、神经内科和神经外科。很多神经系统疾病都会有其相对应的眼神经病表现。神经内科和神经外科临床医生对这些眼神经病表现进行学习,有助于解决因缺乏神经眼科知识而延误与神经疾病相关眼神经病的诊断及治疗困难的难题。文中主要介绍了5种小脑性共济失调疾病与其眼神经病表现。

关键词：眼神经病 Friedreich's共济失调共济失调毛细血管扩张症脊髓小脑共济失调多系统萎缩 Wernicke's脑病

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ATM介导DNA修复在肿瘤放疗中的作用

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中华全科医学 2016年第3期14卷 468-470页

作者：刘宇彭莹鹏楚溪黄湘秦陈召江泓中南大学湘雅医学院神经内科湖南长沙410008

ATM基因是共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia,AT）的致病基因,ATM蛋白为ATM基因编码的产物,一旦ATM基因发生突变,ATM蛋白不能正常表达,将会导致DNA损伤修复机制失调。最新研究表明,ATM蛋白表达以及活性的改变跟肿瘤的发生... 详细信息

ATM基因是共济失调毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia,AT）的致病基因,ATM蛋白为ATM基因编码的产物,一旦ATM基因发生突变,ATM蛋白不能正常表达,将会导致DNA损伤修复机制失调。最新研究表明,ATM蛋白表达以及活性的改变跟肿瘤的发生关系密切,提示ATM基因可能成为肿瘤治疗过程中一个新的潜在作用靶点。

关键词： ATM蛋白 DNA损伤修复 DNA损伤反应共济失调毛细血管扩张症肿瘤辐射敏感性

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神经科学杂志

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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2006年第4期2卷 53-57页

作者：郭中孟(译)

2例华裔共济失调毛细血管扩张症患者的ATM基因突变分析;轴突变性型夏科-马里-图思病4型波兰家族的GDAP1基因Met116Thr新突变;早发非波动性脊髓小脑共济失调与CACNA1A基因的一种新错义突变;多发性硬化症患者的血清和脑脊液IL-15升高;非... 详细信息

2例华裔共济失调毛细血管扩张症患者的ATM基因突变分析;轴突变性型夏科-马里-图思病4型波兰家族的GDAP1基因Met116Thr新突变;早发非波动性脊髓小脑共济失调与CACNA1A基因的一种新错义突变;多发性硬化症患者的血清和脑脊液IL-15升高;非系统性脉管炎神经病变的临床病理特征与多脉管炎相关神经病变的显微结构：一项对比研究.

关键词：神经科学杂志共济失调毛细血管扩张症 CACNA1A基因脊髓小脑共济失调基因突变分析多发性硬化症临床病理特征神经病变 IL-15 P1基因

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儿童慢性小脑共济失调15例报道

儿童慢性小脑共济失调15例报道

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第二十三次全国儿科中西医结合学术会议

作者：李素云钱旭光赵勇赵伊黎辛晶刘振寰广州中医药大学附属南海妇产儿童医院小儿神经康复科

目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果。结果:15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调... 详细信息

目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果。结果:15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩;另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅CT或MRI提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI未发现小脑结构异常,其中2例行头颅CT-PET提示小脑神经元功能降低。10例患者康复治疗前后GMFM总分比较有统计学意义(P<0.05),但Gesell发育量表5个能区发育商无显著差异。结论:慢性小脑共济失调为主要临床表现的患儿多有先天小脑结构或功能异常;以进行性小脑共济失调为主要表现者,注意排除遗传或代谢病因,并应行全面的检查及评估以提高诊断准确性。

关键词：小脑共济失调共济失调毛细血管扩张症脑性瘫痪儿童

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儿童慢性小脑共济失调15例报道

儿童慢性小脑共济失调15例报道

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2017丝路国际儿童健康高峰论坛暨《中国儿童保健杂志》第五届编委换届会议

作者：李素云钱旭光赵勇赵伊黎辛晶刘振寰广州中医药大学附属南海妇产儿童医院小儿神经康复科广东佛山528200

目的探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果.结果 15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,... 详细信息

目的探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断.方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料,实验室、影像学检查结果.结果 15例患儿中,共济失调毛细血管扩张症3例,表现为进行性慢性小脑共济失调,神经影像学提示不同程度小脑萎缩;另12例表现为非进行性,其中Joubert综合征2例,表现为运动发育落后、下肢共济失调及言语表达障碍,神经影像学提示小脑蚓部发育不良;脑性瘫痪(共济失调型)10例,均表现为运动发育落后,9例伴智力、言语障碍,7例头颅CT或MRI提示存在小脑半球萎缩,3例头颅MRI未发现小脑结构异常,其中2例行头颅CT-PET提示小脑神经元功能降低.10例患者康复治疗前后GMFM总分比较有统计学意义(P＜0.05),但Gesell发育量表5个能区发育商无显著差异.

关键词：小脑共济失调共济失调毛细血管扩张症脑性瘫痪儿童

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