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  • 2 篇 医学
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主题

  • 2 篇 出血性毛细血管扩...
  • 1 篇 肺动静脉瘘
  • 1 篇 诊断
  • 1 篇 acvrl1基因
  • 1 篇 突变
  • 1 篇 激酶功能区

机构

  • 1 篇 上海交通大学医学...
  • 1 篇 青岛大学医学院附...
  • 1 篇 青岛市黄岛区中医...

作者

  • 1 篇 王学锋
  • 1 篇 迟昆
  • 1 篇 姜林林
  • 1 篇 李自普
  • 1 篇 戴菁
  • 1 篇 丁秋兰
  • 1 篇 史德功
  • 1 篇 王鸿利
  • 1 篇 陆晔玲

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=出血性毛细血管扩张症,遗传性"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
3个遗传性出血性毛细血管扩张症家系临床和基因诊断研究
收藏 引用
中国输血杂志 2013年 第12期26卷 1193-1197页
作者: 迟昆 姜林林 陆晔玲 戴菁 丁秋兰 王学锋 王鸿利 上海交通大学医学院附属瑞金医院 上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床检验科 上海200025
目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室检测,排除凝血系统异常。采用直接测序法对HHT相关基因ENG和AC... 详细信息
来源: 评论
遗传性出血性毛细血管扩张症并肺动静脉瘘1例
收藏 引用
实用儿科临床杂志 2006年 第11期21卷 651-651,680页
作者: 史德功 李自普 青岛市黄岛区中医院 山东青岛266500 青岛大学医学院附属医院儿科 山东青岛266001
患儿,男,6岁。3年前出现皮肤黏膜青紫,伴活动后心慌气短。2年前出现杵状指(趾),有反复上呼吸道感染史及鼻出血,多次胸片检查示肺纹理改变。查体:血压120/90mmHg.体质量17k,营养发育差,重度发绀,全身皮肤可见鱼鳞样脱屑;双肺呼吸音粗,无... 详细信息
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