检索结果-内蒙古大学图书馆

检验医学 2025年第2期40卷 165-170页

作者：车祺王琳郁俐董曦复旦大学附属中山医院生殖医学中心上海200032 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通... 详细信息

单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。

关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测单体型构建发作性运动诱发性运动障碍

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一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测

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中国生育健康杂志 2025年第1期36卷 44-50页

作者：车祺王琳刘素英董曦复旦大学附属中山医院生殖医学中心上海200032

目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15... 详细信息

目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15q11.2-q13区域SNRPN u5基因拷贝数缺失及甲基化异常,通过ASA芯片分析家系的单核苷酸多态性(SNP)位点并构建单体型。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,进行第三天卵裂期胚胎活检,运用单细胞全基因组扩增、二代测序及SNP连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带15q11.2-q13区域SNRPN u5基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)。结果先证者及弟弟均存在15q11.2-q13印记区SNRPN u5拷贝数缺失和甲基化异常,拷贝数缺失遗传自母亲,母亲存在此区域拷贝数缺失,而甲基化状态正常。成功构建家系单体型后,临床促排卵获得1枚卵裂期胚胎,PGT-M结果提示该胚胎携带遗传自母亲的致病性SNRPN u5拷贝数缺失,且存在多条染色体拷贝数异常,不建议进行胚胎移植。结论PGT-M技术可帮助Angelman综合征患者的家系进行生殖干预,预防患儿的出生,是帮助单基因遗传性疾病家庭进行优生的一种重要方式。

关键词： Angelman综合征印记缺陷单体型构建单基因病胚胎植入前遗传学检测

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DUSP10与SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性研究

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西安交通大学学报（医学版） 2018年第6期39卷 848-852页

作者：段降龙张敏刘思达张金平龙延滨侯峰王朋园陕西省人民医院普通外科陕西西安712000 榆林市第一医院普通外科陕西榆林718000 西藏民族大学陕西咸阳712082 延安大学陕西延安716000 西安医学院陕西西安712000

目的探究DUSP10和SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系。方法采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRAY技术平台进行SNP分型。计... 详细信息

目的探究DUSP10和SMAD7基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相互关系。方法采取病例对照研究,以临床确诊结直肠癌患者276例作为病例样本,体健对照者385例作为对照样本,共661例外周血液样本,使用SequenomMassARRAY技术平台进行SNP分型。计算位点间的连锁程度是使用χ2检验与SNPStsts对数据进行统计及分析,而单体型的构建则应用SHEsis软件。结果基于χ2检验,在等位基因模型下,DUSP10rs908858位点、SMAD7rs1295692位点及rs11874392位点与结直肠癌的发生危险度明显相关,在进行遗传模型分析过程中,使用最佳模型-加性模型分析显示,DUSP10rs908858可减少结直肠癌的发病风险,而SMAD7rs11874392增高结直肠癌的发病风险;使用SHEsis软件分析发现,DUSP10基因上的9个SNP位点分别构成了2个单体域,在校正了年龄和性别后,分析发现DUSP10基因中的单体型"GTCAA"增加结直肠癌的患病风险。结论 DUSP10和SMAD7基因可能跟结直肠癌的发病风险有关。

关键词：结直肠癌单核苷酸多态性连锁不平衡单体型构建病例对照研究

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单体型分析在肿瘤侯选基因研究中的应用

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中华肿瘤防治杂志 2008年第2期15卷 147-150页

作者：武金才任宁钦伦秀复旦大学附属中山医院肝癌研究所上海200032

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型。它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单个SNP为中心进行复杂... 详细信息

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型。它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单个SNP为中心进行复杂性状疾病的易感基因研究常欠说服力,而利用相邻的SNP信息关联构成的单体型分析就越来越受到欢迎。目前多应用统计学方法进行单体型构建,常用来推断单体型的软件较多,各有优缺点,研究者需结合课题选择最佳方法。单体型分析在肿瘤候选基因中的应用目前主要在肿瘤发病的相关性研究方面,随着研究的深入和技术的进步,单体型分析被越来越多地应用于肿瘤候选基因的筛选与鉴定。对侯选基因进行单体型分析可为疾病的诊断及个体化治疗提供新的手段,并可能发现新的预后预测指标。

关键词：单核苷酸多态性单体型单体型构建候选基因连锁不平衡

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长读长测序在多囊肾患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

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分子诊断与治疗杂志 2024年第9期16卷 1613-1617页

作者：李伍高李哲涛范莉唐永梅唐宁秦雪广西医科大学广西医科大学第一附属医院检验科广西南宁530021 柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心柳州市生殖医学重点实验室广西柳州545001 广西妇产疾病临床医学研究中心广西柳州545001

目的探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考。方法选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD1 c.5... 详细信息

目的探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考。方法选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD1 c.5976_5978del杂合变异复合PKD1 c.11333C>A杂合变异和PKD1 c.11969 T>G杂合变异导致的常染色体显性遗传多囊肾且家系不全,采集患者夫妻双方外周血提取高质量DNA,通过长读长测序技术构建SNP单体型。活检胚胎滋养外胚层细胞进行全基因组扩增,再利用ASA芯片检测胚胎SNP位点信息,结合长读长测序构建的男女方SNP位点建立连锁分析,分析胚胎变异位点携带情况;同时以Sanger测序检出的受累胚胎作为先证者,利用Karyomapping芯片检测分析胚胎SNP位点单体型;比较两种连锁分析结果的一致性。结果病例1检测5个胚胎,病例2送检4个胚胎。病例1的1号,3号和4号胚胎携带男方PKD1c.5976_5978del致病变异,病例2的1号及4号胚胎均携带有男方PKD1 c.11969T>G致病变异;经Sanger测序均选择1号胚胎作为参照,利用Karyomapping芯片进行连锁分析,病例1的1号,3号和4号,病例2的1号及4号胚胎均携带男方的致病变异,结果与长读长测序家系连锁分析一致。结论对于家系不全PKD1患者,可通过长度长测序进行男女双方的致病位点确定及SNP单体型构建,通过SNP单体型建立连锁分析,从而准确有效的进行胚胎植入前遗传学检测。

关键词： PKD1基因多囊肾单体型构建植入前遗传学检测

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